mik az AAT-hiány tünetei?
a tünetek az élet korai szakaszában jelentkezhetnek, de sokan nem kezdik el, amíg egy személy el nem éri a középkorát., Egyének AAT hiány sokféle tünetek, amelyek a következők lehetnek:
- Légszomj
- a Túlzott köhögés, a váladék/köpet termelési
- Zihálás
- Csökken a teljesítőképesség, valamint a tartósan alacsony energia állami vagy fáradtság
- Mellkasi fájdalom, amely növeli, ha a légzés
lehet, hogy a Tünetek fordulnak elő krónikus vagy akut légúti fertőzés, például megfázás vagy az influenza.,
Ha a májat az AAT-hiány befolyásolja, a tünetek közé tartozhat a fáradtság, étvágytalanság, fogyás, a láb vagy a has duzzanata, a bőr sárgás elszíneződése (sárgaság) vagy a szem fehér része, a vér hányása vagy a székletben lévő vér.
ritka esetekben az AAT panniculitis nevű bőrbetegséget okozhat, ami megkeményedett tapaszokat és vörös, fájdalmas csomókat eredményez.
hogyan diagnosztizálják az AAT-hiányt
Ha Ön COPD-ben vagy májbetegségben szenvedő fiatal, kezelőorvosa dönthet úgy, hogy egyszerű vérvizsgálatot végez az AAT-hiány ellenőrzésére., A legtöbb AAT-hiányban szenvedő személynél a tüdőbetegség figyelmeztető jelei 30 vagy 40 éves kor között jelennek meg. Az AAT-hiányban szenvedő dohányosok hajlamosak a betegség kialakulására 10 vagy több évvel korábban, mint a nemdohányzók.
a Globális Kezdeményezés Krónikus Obstruktív Tüdőbetegség (ARANY) Iránymutatás javasoljuk, hogy minden egyén a COPD, kortól függetlenül, vagy etnikai, meg kell vizsgálni, hogy az AAT-hiány. Ha van egy közeli családtag—mint például a szülő vagy testvér—AAT hiány akkor is meg kell vizsgálni., Orvosa szűrővizsgálatot rendelhet az alfa-1 antitripszin szintjének ellenőrzésére a szervezetben. Ha a szint alacsony, genetikai vizsgálat egy másik vérvizsgálat lehet használni, hogy azonosítsa a kóros gének. Valószínűleg tüdőfunkciós vagy spirometriás vizsgálatot, mellkasröntgen-vagy CT-vizsgálatot, májfunkció vérvizsgálatát, valamint bizonyos esetekben a máj ultrahangját is elvégezheti. Ha alacsony AAT – szintje van, de normál máj – és tüdőfunkciós tesztje van, előfordulhat, hogy nincs szüksége kezelésre; azonban az idő múlásával ismételt vizsgálatokkal fogják ellenőrizni.