egy ritka genetikai mutáció, amely a végtagokat érintő izomdisztrófia egyik formáját okozza, szintén védelmet nyújt a HIV-fertőzés ellen-jelentették spanyol tudósok csütörtökön.,
az áttörés egy évtizeddel azután következik be, hogy az amerikai Timothy Brown, a “berlini beteg” néven ismert, a CCR5 gén mutációjával rendelkező donor csontvelő-transzplantációja után lett az első HIV-fertőzött személy.
az újonnan felfedezett mutáció a Transportin 3 gént (TNPO3) érinti, és sokkal ritkább.
néhány évvel ezelőtt azonosították egy spanyol család tagjai között, akik 1F típusú végtag-öv izomdisztrófiában szenvedtek.,
a családot tanulmányozó orvosok megtudták, hogy a HIV-kutatókat ugyanaz a gén érdekli, mert szerepet játszik a vírus sejteken belüli szállításában.
ezután kapcsolatba léptek a madridi genetikusokkal, akik vérmintákat vettek a családtagoktól, és HIV—fertőzéssel fertőzték meg a vért-ez örvendetes meglepetés.
a ritka izombetegségben szenvedő emberek limfocitái—az immunrendszer fontos részét képező fehérvérsejtek—természetesen ellenálltak a HIV-nek, kiderült.,
“Ez segít abban, hogy sokkal jobban megértsük a vírus szállítását a sejtben”-mondta Jose Alcami, a Carlos III Egészségügyi Intézet virológusa, valamint az amerikai PLOS pathogének folyóiratban megjelent tanulmány társszerzője az AFP-nek.
A HIV a leginkább vizsgált vírusok közé tartozik-mondta, hozzátéve azonban, hogy sokat kell még tanulni, például azt, hogy a fertőzött betegek öt százaléka nem fejleszt AIDS-et.
“vannak olyan fertőzésekkel szembeni rezisztencia mechanizmusok, amelyek nagyon rosszul érthetők” – mondta.,
további információk: Rodríguez-Mora S, De Wit F, García-Perez J, Bermejo M, López-Huertas MR, Mateos E, et al. (2019) a transportin 3 gén mutációja, amely végtagi öv izomdisztrófiát okoz 1F védelmet nyújt a HIV-1 fertőzés ellen. Plosz 15 (8): e1007958. doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958
Journal information: PLoS Pathens