Genetik

Wie Hämophilie vererbt wird

Wie werden Hämophilie A und B vererbt (bestanden)?

Das Gen mit den Anweisungen zur Herstellung des Faktors findet sich nur auf dem Geschlechtschromosom mit der Bezeichnung X. Wenn das Gen fehlerhaft ist, ist das Ergebnis Hämophilie, es sei denn, es befindet sich ein dominantes, normales Gen auf einem passenden X-Chromosom. Hämophilie ist eine geschlechtsgebundene rezessive Störung. Diese Art von Defekten tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf. In diesem Abschnitt wird all dies genauer erläutert.,

Was ist ein Hämophilie-Träger?

Eine Tochter bekommt ein X-Chromosom von Ihrer Mutter und ein X-Chromosom von Ihrem Vater. Angenommen, das X-Chromosom ihrer Mutter hat das Gen für die normale Blutgerinnung. Angenommen, das X-Chromosom ihres Vaters hat das Gen für Hämophilie.
Die Tochter wird keine Hämophilie haben, da das normale Blutgerinnungsgen ihrer Mutter dominant ist. Es wird nicht zulassen, dass die Anweisungen aus dem Hämophilie-Gen gesendet werden.
Die Tochter wird als Träger für Hämophilie bezeichnet. Sie hat das Gen auf einem ihrer X-Chromosomen und könnte es an ihre Kinder weitergeben., Bedeutet dies, dass die Mutter allein dafür verantwortlich ist, ein Kind mit Hämophilie zu haben?
Nicht wirklich. Die Mutter ist diejenige, die das Hämophilie-Gen passiert. Es ist jedoch das Sperma des Vaters, das bestimmt, ob das Kind ein Junge oder ein Mädchen sein wird. Es ist nicht die „Schuld“ eines Elternteils, da beide Elternteile zum Ergebnis beitragen.
wir Alle haben Dutzende von abnormalen Genen. Wir sind uns der meisten von ihnen nicht bewusst. Es ist rein zufällig, dass ein Hämophilie-Gen weitergegeben wird, um ein Kind mit Hämophilie zu produzieren.

Wie hoch sind die Chancen, ein Kind mit Hämophilie zu bekommen?,

• Keine Söhne eines Mannes mit Hämophilie werden Hämophilie haben.
• Alle Töchter eines Mannes mit Hämophilie werden Träger sein (obligate Träger genannt).
• Wenn ein Träger einen Sohn hat, hat der Sohn eine 50% ige Chance auf Hämophilie.
• Wenn ein Träger eine Tochter hat, hat die Tochter eine 50% ige Chance, Träger zu sein.

Diese vier Punkte werden im folgenden erläutert. Der Prozentsatz ( % ) oder die „Risiken“ basieren auf einer großen Anzahl von Geburten. Mit anderen Worten, wenn 500 Träger jeweils zwei Söhne hätten (insgesamt 1.000), würden wir erwarten, dass es etwa 500 Jungen mit Hämophilie gibt., Aber in dieser Gruppe gäbe es Frauen, die zwei Söhne mit Hämophilie hatten, Frauen, die einen mit und einen ohne hatten, und Frauen ohne Söhne mit Hämophilie. Das Gen, das ein Kind erben wird, basiert ausschließlich auf dem Zufall und kann niemals wirklich vorhergesagt werden.
Die Chancen eines Kindes, ein Hämophilie-Gen zu bekommen, haben nichts damit zu tun, ob Brüder oder Schwestern das Gen haben oder nicht. Jedes Mal, wenn eine Frau schwanger ist, sind ihre Chancen, ein Kind mit dem Hämophilie-Gen zu bekommen, gleich (Abbildung 2-3). Es ist wie würfeln. Die Ergebnisse einer Rolle haben keinen Einfluss auf die nächste Rolle.,
Eine Familie kann Kinder mit dem Hämophilie-Gen und Kinder ohne es haben. Es ist auch möglich, dass alle Kinder in der Familie das normale Gen oder alle das Hämophilie-Gen erben.
Abbildung 2-3. Für eine Mutter, die das Hämophilie-Gen trägt, sind die Chancen, ein Kind mit Hämophilie zur Welt zu bringen, für jede Schwangerschaft gleich. Obwohl sie bereits ein Kind mit Hämophilie hat, kann sie immer noch ein anderes zur Welt bringen.,

Was sind die Chancen, ein Baby mit Hämophilie zu bekommen oder wer ist ein Träger, wenn:

• der Vater hat Hämophilie
• Die Mutter hat keine Hämophilie und ist kein Träger

Die Geschlechtschromosomen des Vaters sind mit XY gekennzeichnet, wobei die chromosom, das das Hämophilie-Gen trägt. Der Vater gibt nur die Hälfte seiner Geschlechtschromosomen an das Baby weiter, entweder das X oder das Y.
Wenn das Baby das Y-Chromosom vom Vater bekommt, wird es ein Junge sein., Da das Y-Chromosom das Hämophilie-Gen nicht trägt, hat ein Sohn, der einem Mann mit Hämophilie geboren wurde, und eine Frau, die kein Träger ist, keine Hämophilie.
Wenn das Baby das X-Chromosom vom Vater bekommt, wird es ein Mädchen sein. Das X-Chromosom des Vaters mit Hämophilie hat das Hämophilie-Gen. Aber das Mädchen bekommt auch ein X-Chromosom von Ihrer Mutter. Das normale Blutgerinnungsgen auf dem X-Chromosom der Mutter ist dominant, so dass das Baby keine Hämophilie hat. Sie wird jedoch eine Hämophilie-Trägerin sein, da sie das Hämophilie-Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat.,
In diesem Fall sind also alle dem Paar geborenen Söhne normal und alle Töchter Hämophilie-Träger (Abbildung 2-4).
Abbildung 2-4. Vater mit Hämophilie; Mutter mit normalem Blutgerinnungsgen. Folgen Sie den Pfeilen, um die möglichen Genkombinationen zu sehen.

Was sind die Chancen, ein Baby mit Hämophilie zu bekommen oder wer ist Träger, wenn:

• Der Vater hat keine Hämophilie
• Die Mutter ist Träger

Die Geschlechtschromosomen des Vaters sind mit XY gekennzeichnet., Der Vater gibt nur die Hälfte seiner Geschlechtschromosomen an das Baby weiter, entweder das X oder das Y.
Wenn das Baby das Y-Chromosom vom Vater bekommt, wird es ein Junge sein. Der Sohn kann von der Mutter entweder ihr X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen oder ihr X-Chromosom mit dem normalen Blutgerinnungsgen bekommen.
Wenn der Sohn das X-Chromosom seiner Mutter mit dem Hämophilie-Gen bekommt, wird er Hämophilie haben. Wenn er das andere X-Chromosom seiner Mutter erbt, hat er eine normale Blutgerinnung. Der Sohn eines Trägers hat also eine 50% ige Chance auf Hämophilie.,
Ein kleines Mädchen wird ein X-Chromosom mit einem dominanten Gen für die normale Blutgerinnung von ihrem Vater erben. Die Tochter wird also keine Hämophilie haben. Eine Tochter erhält entweder das X-Chromosom ihrer Mutter mit dem Hämophilie-Gen oder das X-Chromosom ihrer Mutter mit dem normalen Gerinnungsgen. Wenn sie das X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen bekommt, wird sie Trägerin sein. Die Tochter eines Trägers hat also eine 50% ige Chance, Träger zu sein.,
Eine Frau, die Trägerin ist, hat:

• eine 25% ige (jede vierte) Chance auf eine Tochter, die Trägerin ist
• eine 25% ige Chance auf einen Sohn mit Hämophilie
• und eine 50% ige Chance auf ein Kind (Junge oder Mädchen), das überhaupt kein Gen für Hämophilie hat (Abbildung 2.5)

Abbildung 2-5. Vater mit normalem Gen; Mutter ein Träger. Folgen Sie den Pfeilen, um die möglichen Genkombinationen zu sehen.,

Was sind die Chancen, ein Baby mit Hämophilie zu bekommen oder wer ist Träger, wenn:

• Der Vater hat Hämophilie
• Die Mutter ist Trägerin

Die Geschlechtschromosomen des Vaters sind mit XY gekennzeichnet, wobei das X-Chromosom das Hämophilie-Gen trägt. Der Vater gibt nur die Hälfte seiner Geschlechtschromosomen an das Baby weiter, entweder das X oder das Y.
Wenn das Baby das Y-Chromosom vom Vater bekommt, wird es ein Junge sein. Wenn der Junge das X-Chromosom seiner Mutter mit dem Hämophilie-Gen bekommt, hat er Hämophilie., Wenn er das andere X-Chromosom seiner Mutter erbt, hat er eine normale Blutgerinnung.
Wenn das Baby das X-Chromosom vom Vater bekommt, wird es ein Mädchen sein. Das X-Chromosom des Vaters mit Hämophilie hat das Hämophilie-Gen. Das Mädchen bekommt auch ein X-Chromosom von Ihrer Mutter. Wenn sie das normale X-Chromosom bekommt, wird das Mädchen eine Trägerin sein. Wenn sie das X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen bekommt, wird sie Hämophilie haben.,
Ein Mann, der Hämophilie hat, und eine Frau, die ein Träger ist, haben:

• eine 25% ige (jede vierte) Chance, einen Sohn mit Hämophilie zu bekommen
• eine 25% ige Chance, einen Sohn mit normaler Blutgerinnung zu bekommen
• eine 25% ige Chance, eine Tochter zu haben, die ein Träger ist
• eine 25% ige Chance, eine Tochter mit Hämophilie zu haben

Dies ist in Abbildung 2-6 gezeigt. Es ist sehr selten, dass ein Mann mit Hämophilie und eine Frau, die ein Träger ist, zusammenkommen. Deshalb wurden nur wenige Mädchen mit Hämophilie geboren.
Abbildung 2-6. Vater mit Hämophilie; Mutter ein Träger., Folgen Sie den Pfeilen, um die möglichen Genkombinationen zu sehen.

Wie könnte Hämophilie in einer Familie auftreten, die keine Vorgeschichte der Störung hat?

In einigen Familien ist keine Familiengeschichte von Hämophilie bekannt. Das Hämophilie-Gen scheint aus dem Nichts zu erscheinen und die Familie ist schockiert und verwirrt.
Es gibt mehrere Gründe, warum dies passieren könnte. Erstens weiß die Familie möglicherweise nichts über Vorfahren mit Hämophilie oder hat sie vergessen. Zweitens kann das Gen für Hämophilie von Trägerfrauen weitergegeben worden sein, ohne dass es jemand weiß., Seit mehreren Generationen hatten die Frauen möglicherweise keine Knabenkinder oder zufällig nur normale Jungen. Niemand hätte etwas über das Hämophilie-Gen gewusst. Drittens kann Hämophilie in Familien ohne Vorgeschichte auftreten, wenn das normale Blutgerinnungsgen plötzlich durcheinander gerät (eine spontane genetische Mutation).

Was ist eine Genmutation?

Normalerweise werden Gene von Generation zu Generation exakt kopiert. Manchmal kann jedoch ein Gen fehlerhaft werden. Es kann dem Körper verschiedene oder falsche Richtungen geben. Diese Veränderung im Gen wird als Mutation bezeichnet., Die Veränderung ist dauerhaft – das Gen kann nicht wieder normal werden.
Die Auswirkungen des fehlerhaften Gens können sofort bemerkt werden. Oder sie werden möglicherweise erst gesehen, wenn das Gen an ein Baby weitergegeben wird. Die Veränderung des Gens kann also beim Elternteil oder beim Baby stattgefunden haben.
Die Veränderung des Gens kann durch etwas in der Umwelt verursacht werden. Es scheint auch ohne klare Ursache zu passieren. Da sie die Art und Weise der Natur sind, Veränderungen herbeizuführen, sind nicht alle Genmutationen schädlich.
Das Hämophilie-Gen kann bei einem Mann oder einer Frau auf diese Weise auftreten. Das Blutgerinnungsgen wird plötzlich fehlerhaft., Das Gen kann von weiblichen Trägern für mehrere Generationen weitergegeben werden, bevor Hämophilie bei einem Jungen Baby auftritt.

Wenn Männer mit Hämophilie und Frauen, die Träger sind angehalten, mit Kindern, würde Hämophilie für immer verschwinden?

Wahrscheinlich nicht. Mutationen in Blutgerinnungsgenen würden immer noch auftreten, wodurch neue Träger und neue Menschen mit Hämophilie entstehen. Es wird angenommen, dass ein Drittel der mit Hämophilie geborenen Babys durch neue Genmutationen verursacht wird.

Sobald Hämophilie in einer Familie ist, wird es immer da sein?,

Sobald das Hämophilie-Gen vorhanden ist, besteht die Chance, es weiterzugeben. Es ist jedoch möglich, dass Hämophilie aus dem Stammbaum verschwindet. Dies kann passieren, wenn alle Familienmitglieder, die an Hämophilie leiden oder das Hämophilie-Gen tragen, Kinder zur Welt bringen, die das Gen zufällig nicht bekommen.

Können Menschen mit Hämophilie in einer Familie unterschiedliche Gerinnungsfaktorspiegel haben (mild, mittelschwer oder schwer)?

Das Gerinnungsfaktorniveau wird von Generation zu Generation ungefähr gleich sein. So werden die Töchter eines Mannes mit schwerer Hämophilie alle das Gen für schwere tragen., Es wird sich nicht zu mild oder mäßig ändern. Gleiches gilt für Männer mit leichter und mittelschwerer Hämophilie. Ihre Kinder werden alle das gleiche Niveau tragen.
Obwohl das Niveau gleich bleibt, kann Hämophilie sehr unterschiedliche Auswirkungen auf das Leben der Menschen in der Familie haben. Dies ist auf unterschiedliche Lebensstile und Behandlungen für Hämophilie zurückzuführen. Zum Beispiel kann ein Großvater mit Hämophilie sehr schlechte Gelenke haben und mit einem Hinken gehen, weil er in jungen Jahren keine Behandlung bekommen konnte. Sein Enkel kann in seinem Highschool-Team auf der Strecke sein, weil eine frühzeitige Behandlung mit Factor seine Gelenke gesund gehalten hat.,