Troubles myéloprolifératifs: Glossaire

Les troubles myéloprolifératifs chroniques (également appelés néoplasmes myéloprolifératifs) sont un groupe unique de troubles des cellules souches hématopoïétiques qui partagent des mutations communes qui activent continuellement JAK2 (Janus kinase 2), une enzyme qui stimule normalement la production de globules rouges, de globules blancs (granulocytes, monocytes, basophiles et éosinophiles) et de plaquettes. JAK2 n’est normalement activé que lorsque la production de cellules sanguines supplémentaires est nécessaire., Étant donné que les cellules sanguines des doseurs myéloprolifératifs sont généralement d’apparence normale, ces troubles imitent des conditions sanguines cliniquement bénignes ou réactives dans lesquelles la production de sang est augmentée en raison de stimuli tels que l’hypoxie, l’inflammation ou l’infection ainsi que certaines tumeurs malignes sanguines telles que la leucémie myéloïde chronique et la myélodysplasie.

polycythémie Vera
c’est la maladie myéloproliférative la plus courante. Il est caractérisé par la production excessive de globules rouges normaux, de globules blancs et de plaquettes., Il se distingue de ses homologues de la maladie myéloproliférative par une augmentation de la production de globules rouges.,augmentation au fil du temps dans tous les types de cellules sanguines, ses complications comprennent une thrombose artérielle ou veineuse due à une hyperviscosité induite par les globules rouges; attaques ischémiques transitoires, migraine oculaire ou érythromélalgie due à des plaquettes activées; prurit aquagénique dû à des basophiles activés; saignement ou pseudohyperkaliémie (taux de potassium sanguin faussement élevé) en raison d’une thrombocytose extrême; splénomégalie due à myélofibrose, insuffisance médullaire et leucémie aiguë.,

thrombocytose essentielle
Il s’agit de la maladie myéloproliférative la plus indolente et se caractérise par une augmentation de la production de plaquettes (thrombocytose) seule. Ses complications comprennent les crises ischémiques transitoires, la migraine oculaire, l’érythromélalgie (douleurs brûlantes dans les mains et les pieds), les saignements ou la pseudohyperkaliémie ((taux de potassium sanguin faussement élevé) dus à une thrombocytose extrême, et moins fréquemment, la thrombose artérielle ou veineuse, rarement la splénomégalie, et chez certains patients, la transformation en insuffisance médullaire, la myélofibrose et la leucémie aiguë., La thrombocytose essentielle est un diagnostic d’exclusion car la thrombocytose isolée est souvent la première manifestation de la polycythémie vera et de la myélofibrose primaire. Il est compatible avec une durée de vie normale.

myélofibrose primaire
c’est la maladie myéloproliférative la moins fréquente et la plus agressive., Il présente de manière caractéristique une fibrose de la moelle osseuse, une splénomégalie due à une hématopoïèse extramédullaire, une anémie, des changements variables dans le nombre de plaquettes et de leucocytes, des symptômes constitutionnels dus à une production accrue de protéines inflammatoires et à une évolution progressive avec insuffisance médullaire, hypertension pulmonaire et transformation en leucémie aiguë.,

mastocytose systémique
Il s’agit d’un trouble rare dû à des mutations qui permettent l’augmentation de la production d’une cellule sanguine peu commune, le mastocyte, riche en protéines qui détruisent les tissus, et d’autres médiateurs inflammatoires tels que l’histamine qui provoquent de graves réactions allergiques. L’Expansion de la population de mastocytes mutés provoque une hypertrophie de la rate et du foie, une insuffisance médullaire, des lésions cutanées, une fibrose médullaire, une ostéoporose, des douleurs abdominales, un ulcère peptique et une diarrhée, des rougeurs cutanées et des démangeaisons., Parfois, la mastocytose systémique est compliquée par un autre trouble myéloprolifératif tel que la polycythémie vera.

Syndrome Hyperéosinophile
Il s’agit d’un trouble rare dû à des mutations dans les protéines qui stimulent la production d’éosinophiles, les cellules responsables de la mort des parasites et autres envahisseurs microbiens. Les éosinophiles, lorsqu’ils sont activés de manière inappropriée, infiltrent les tissus et libèrent des protéines et des médiateurs inflammatoires qui endommagent des organes tels que le cœur, les poumons, les intestins, le système nerveux et les vaisseaux sanguins, tout en provoquant une hypertrophie des organes.,

un glossaire hématologique
érythrocytose: trop de globules rouges
leucocytose: trop de globules blancs
thrombocytose: trop de plaquettes
polycythémie: trop de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes
cellules souches hématopoïétiques: précurseur ancestral de toutes les cellules sanguines de la moelle osseuse
Clone: cellules sanguines dérivées d’une seule cellule souche
Polyclonal: population de cellules sanguines dérivées de plus d’une cellule souche. C’est la situation normale dans la moelle
monoclonale: lorsque toutes les cellules sanguines de la moelle sont dérivées d’une seule cellule souche., C’est la règle dans les tumeurs malignes du sang
myéloproliférative: production sanguine hyperactive de la moelle
myélofibrose: augmentation du tissu conjonctif de la moelle osseuse. Ce n’est pas une maladie; c’est une condition réactive et réversible causée par des troubles bénins et malins et n’affecte pas la production de sang.
JAK2 (Janus Kinase 2): enzyme utilisée pour stimuler la production sanguine normale, pour laquelle elle nécessite un stimulus tel qu’une hypoxie, une infection ou un saignement. Dans les troubles myéloprolifératifs, les mutations du gène JAK2 provoquent une activité continue de l’enzyme.,
MPL: c’est le gène du récepteur de la thrombopoïétine, responsable de la production de plaquettes par les mégacaryocytes dans la moelle osseuse. Ce récepteur utilise JAK2, et les mutations MPL peuvent activer JAK2 normal provoquant une augmentation de la production de plaquettes.
CALR: c’est le gène de la calréticuline, une protéine qui aide les protéines nouvellement formées à atteindre leur destination dans une cellule. Lorsqu’il est muté, il se lie au récepteur de la thrombopoïétine et active sa production de plaquettes croissante JAK2.,