La plupart des troubles métaboliques sont causés par la déficience génétique d’une enzyme nécessaire à la conversion d’un produit chimique en un autre. Par exemple, la phénylcétonurie, ou « PCU », est causée par une déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase, qui convertit l’acide aminé alimentaire, la phénylalanine, en un autre acide aminé, la tyrosine. La carence en phénylalanine hydroxylase entraîne l’accumulation d’un taux toxique de phénylalanine et d’une carence en tyrosine, qui endommagent tous deux le cerveau en développement et provoquent de graves déficiences intellectuelles., Les autres effets indésirables des maladies métaboliques comprennent les convulsions, les troubles du mouvement, une mauvaise croissance, une faiblesse musculaire, une intolérance au jeûne et une maladie disproportionnée associée à de simples infections infantiles ou à des vaccinations.
certaines maladies métaboliques se manifestent dans les premiers jours de la vie, tandis que d’autres nécessitent un stress, comme une fièvre ou un jeûne pendant une maladie, pour se manifester. Les maladies métaboliques les plus graves peuvent être mortelles si elles ne sont pas traitées immédiatement après la naissance, tandis que d’autres ne peuvent causer que des blessures très lentes ou conduire à une crise métabolique dommageable qu’une seule fois dans la vie., Bien que chaque maladie métabolique individuellement soit rare, il existe plus de 1 300 maladies métaboliques connues et, collectivement, elles représentent une cause importante de maladie et d’invalidité chez les enfants.
bien que tous les programmes de dépistage néonatal d’état testent les maladies métaboliques, la plupart des États testent moins de 10 des plus courantes. Des tests de laboratoire spécialisés disponibles uniquement dans quelques grands centres pédiatriques, comme le Kennedy Krieger Institute, sont nécessaires pour diagnostiquer la plupart des maladies métaboliques.,i>