Le syndrome de délétion distale 18Q est une affection chromosomique qui survient lorsqu’un morceau du bras long (q) du chromosome 18 est manquant
. Le terme « distale » signifie que la pièce manquante se produit près d’une extrémité du chromosome. Le syndrome de délétion distale 18q peut entraîner une grande variété de signes et de symptômes chez les personnes touchées.,
certaines caractéristiques communes du syndrome de délétion distale de 18Q comprennent une petite taille (souvent due à un déficit en hormone de croissance), un tonus musculaire faible (hypotonie), une perte auditive due à des canaux auditifs étroits (sténose auditive) ou absents (atrésie auditive) et des anomalies du pied telles qu’un pied tourné vers l’intérieur ou vers le haut (pied bot)., Troubles des mouvements oculaires et autres problèmes de vision, une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine), une glande thyroïde sous-active (hypothyroïdie), des anomalies cardiaques présentes dès la naissance (malformations cardiaques congénitales), des problèmes rénaux, des anomalies génitales et des problèmes de peau peuvent également survenir dans ce trouble., Certaines personnes atteintes présentent de légères différences faciales telles que des yeux profonds , une apparence plate ou enfoncée du milieu du visage (hypoplasie du milieu du visage), une bouche large et des oreilles proéminentes. Ces caractéristiques ne sont souvent pas perceptibles sauf dans une évaluation médicale détaillée.
Le syndrome de délétion distale 18q peut également affecter le système nerveux. Une caractéristique neurologique courante de ce trouble est une altération de la production de myéline (dysmyélinisation). La myéline est une substance grasse qui isole les cellules nerveuses et favorise la transmission rapide de l’influx nerveux., La formation d’une gaine protectrice de myéline autour des cellules nerveuses (myélinisation) commence normalement avant la naissance et se poursuit à l’âge adulte. Chez les personnes atteintes du syndrome de délétion distale 18Q, la myélinisation est souvent retardée et se déroule plus lentement que la normale; les personnes touchées peuvent ne jamais avoir de taux de myéline adulte normaux. La plupart des personnes atteintes du syndrome de délétion distale 18Q ont des problèmes neurologiques, bien qu’on ne sache pas dans quelle mesure ces problèmes sont liés à la dysmyélinisation., Ces problèmes comprennent un retard de développement, des troubles d’apprentissage et une déficience intellectuelle pouvant aller de légère à grave. Convulsions; hyperactivité; troubles de l’humeur tels que l’anxiété, l’irritabilité et la dépression; et les caractéristiques du trouble du spectre de l’autisme qui affectent la communication et l’interaction sociale peuvent également se produire. Certains individus atteints ont une taille de tête inhabituellement petite (microcéphalie).