Quels sont les symptômes d’une carence en AAT?
Les symptômes peuvent apparaître tôt dans la vie, mais beaucoup ne commenceront pas avant qu’une personne atteigne l’âge moyen., Les personnes ayant une déficience en TAA présentent une grande variété de symptômes, notamment:
- essoufflement
- toux Excessive avec production de mucosités/crachats
- respiration sifflante
- diminution de la capacité d’exercice et état de faible énergie persistant ou fatigue
- douleur thoracique qui augmente lors de la respiration
Les symptômes peuvent être chroniques ou survenir avec des infections aiguës des voies respiratoires, comme un rhume ou la grippe.,
lorsque le foie est affecté par une carence en TAA, les symptômes peuvent inclure fatigue, perte d’appétit, perte de poids, gonflement des pieds ou du ventre, décoloration jaunâtre de la peau (jaunisse) ou partie blanche des yeux, vomissements de sang ou sang dans les selles.
dans de rares cas, L’AAT peut provoquer une maladie de la peau appelée panniculite, entraînant des plaques durcies et des grumeaux rouges et douloureux.
diagnostic de la carence en TAA
Si vous êtes un jeune atteint de MPOC ou d’une maladie du foie, votre médecin peut décider de vous faire un simple test sanguin pour vérifier la carence en TAA., Chez la plupart des personnes ayant une déficience en TAA, les signes avant-coureurs de la maladie pulmonaire commencent à apparaître entre l’âge de 30 ou 40 ans. Les fumeurs ayant une carence en TAA ont tendance à développer une maladie 10 ans ou plus plus tôt que les non-fumeurs.
Les Lignes directrices de L’Initiative mondiale pour les maladies pulmonaires obstructives chroniques (GOLD) recommandent que toutes les personnes atteintes de MPOC, indépendamment de leur âge ou de leur origine ethnique, soient testées pour détecter une carence en TAA. Si un membre de votre famille proche, comme un parent ou un frère ou une sœur, présente une déficience en TAA, vous devriez également subir un dépistage., Votre médecin peut commander un test sanguin de dépistage pour vérifier le niveau d’alpha-1 antitrypsine dans votre corps. Si vos taux sont faibles, un test génétique avec un autre test sanguin peut être utilisé pour identifier les gènes anormaux. Vous seront également susceptibles d’avoir une fonction pulmonaire ou test de spirométrie, une radiographie ou un scanner des poumons, du sang, des tests de la fonction hépatique et, dans certains cas, une échographie du foie. Si vous avez de faibles niveaux d’AAT mais des tests normaux de la fonction hépatique et pulmonaire, vous n’aurez peut-être pas besoin de traitement; cependant, vous serez surveillé avec des tests répétés au fil du temps.