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qu’est-ce que l’érythromélalgie?

L’érythromélalgie se caractérise par des brûlures intenses, un érythème (rougeur marquée) et une augmentation de la température de la peau, principalement des pieds et des mains. Il est classé en érythromélalgie primaire et secondaire.

L’érythromélalgie est également connue sous le nom d’érythermalgie. L’érythromélalgie primaire avec des antécédents familiaux positifs est connue sous le nom de maladie de Weir-Mitchell.

Erythromelalgia

Qui obtient erythromelalgia?

L’érythromélalgie est rare., Diverses études ont suggéré que la prévalence combinée de l’érythromélalgie primaire et secondaire se situe entre 0,36 et 2 pour 100 000 patients.

l’érythromélalgie primaire affecte moins souvent les hommes que les femmes (rapport 1:2.5) alors que l’inverse est vrai pour l’érythromélalgie secondaire (rapport 3:2). L’érythromélalgie affecte un éventail de personnes d’horizons divers, par exemple, Chinois, Américain, Européen.

Quelles sont les causes de erythromelalgia?

l’érythromélalgie primaire est causée par des mutations dans SCN9A, qui code pour la Nav1.,7 type récepteur de canal de sodium. Les Mutations sont responsables de l’érythromélalgie familiale (héréditaire) et des formes sporadiques de la maladie. NAV1. 7 est exprimé dans les neurones nociceptifs (ceux-ci détectent la douleur liée aux nerfs) et amplifie normalement les signaux de douleur nociceptive. Les Mutations entraînent une dérégulation et une « hyperexcitabilité » de ces neurones, avec une dilatation des petits vaisseaux sanguins qui deviennent encombrés de sang. Chez certaines personnes, les symptômes sont précipités par la puberté, suggérant une influence hormonale.

l’érythromélalgie secondaire est généralement associée à des troubles myéloprolifératifs., Dans ces troubles, la moelle osseuse produit un nombre excessif de cellules, par exemple la polycythémie vera (augmentation des globules rouges) et la thrombocythémie essentielle (augmentation des plaquettes). L’érythromélalgie se présente avant l’apparition de la maladie myéloproliférative dans 85% des cas. Parfois, il peut survenir en association avec des troubles paranéoplasiques, des neuropathies auto-immunes et rarement le diabète, les maladies rhumatologiques et infectieuses.

quelles sont les caractéristiques cliniques de l’érythromélalgie?

l’érythromélalgie primaire peut se développer à tout âge., L’érythromélalgie secondaire survient le plus souvent chez les personnes de plus de 40 ans.

Les membres inférieurs tels que la plante des pieds et les orteils sont le plus souvent impliqués. Il est rare que la douleur s’étendre jusqu’à inclure les genoux. L’implication des membres supérieurs comprend les doigts et les mains. Souvent les pieds et les mains sont impliqués, et les deux côtés du corps (bilatérale) sont touchés. Il peut affecter un côté du corps (unilatéral), en particulier dans les cas secondaires. Moins fréquemment, les symptômes peuvent également apparaître dans le visage, les oreilles et d’autres parties du corps.,

La description classique de l’érythromélalgie est des mains ou des pieds rouges, douloureux et chauds, provoqués par le réchauffement ou la pendaison du membre vers le bas, et soulagés par le refroidissement et l’élévation.

• certains patients remarquent une brûlure continue, tandis que d’autres sont troublés par des poussées intermittentes.
• Les poussées peuvent durer de quelques minutes à quelques jours et se produire généralement tard dans la journée et se poursuivre toute la nuit.
• habituellement, les attaques commencent par une sensation de démangeaison, progressant vers une douleur plus intense avec une sensation de brûlure.,
• lors d’une attaque, l’extrémité affectée devient chaude, tendre, enflée et apparaît rouge sombre et parfois tachetée.
• la Douleur peut être si intense que le patient ne peut pas marcher.
• de Refroidissement (avec ventilateur ou l’immersion dans l’eau froide) et l’élévation de l’extrémité peuvent soulager les symptômes.

Les symptômes deviennent souvent si mauvais que le fonctionnement normal et la qualité de vie en sont grandement affectés. Les Patients évitent le temps chaud et peuvent même déménager dans des climats plus frais. Beaucoup ne peuvent pas porter de chaussettes ou de chaussures fermées même en hiver., Certains patients deviennent pratiquement enfermés par des poussées continues et de la douleur.

quelles sont les complications de l’érythromélalgie?

Il est possible d’avoir une ulcération, une nécrose et une gangrène comme complications de l’érythromélalgie. Parfois, les plaies peuvent être infectées secondairement, ce qui, si elles sont suffisamment graves, peut entraîner une amputation.

Comment poser le diagnostic de erythromelalgia fait?

l’érythromélalgie primaire est un diagnostic clinique basé sur la présence de la triade de rougeurs récurrentes, de douleurs brûlantes et de chaleur des extrémités., Les antécédents familiaux d’érythromélalgie peuvent soutenir une érythromélalgie primaire familiale par rapport aux cas sporadiques. Il n’existe pas de lignes directrices spécifiques pour les tests génétiques SCN9A, mais ceux-ci peuvent être envisagés chez les jeunes patients chez qui il existe des antécédents familiaux positifs et lorsque les causes secondaires ont été exclues. Les tests génétiques peuvent avoir un impact sur la planification familiale étant donné la probabilité de 50% d’héritabilité de la maladie par la progéniture.

la recherche des causes sous-jacentes est essentielle pour exclure l’érythromélalgie secondaire., L’érythromélalgie peut être un signe précoce de polycythémie (augmentation des globules rouges) ou de thrombocytémie (augmentation des plaquettes), les symptômes pouvant précéder le diagnostic de la maladie myéloproliférative de 2,5 ans. Ces maladies sont détectées par numération globulaire complète. D’autres tests peuvent être nécessaires.

Le diagnostic repose en grande partie sur le tableau clinique, ce qui est souvent difficile en raison de la nature intermittente de la maladie. À condition que le patient donne une bonne description de ses symptômes, un diagnostic provisoire peut être posé., En cas de doute, un essai d’immersion d’une zone touchée dans de l’eau chaude pendant 10 à 30 minutes peut parfois provoquer une attaque et soutenir le diagnostic.

quel traitement est disponible pour l’érythromélalgie?

la cause sous-jacente doit être traitée dans la mesure du possible dans l’érythromélalgie secondaire. Le traitement des symptômes de l’érythromélalgie primaire et secondaire se fait par des mesures non médicales générales, un traitement médicamenteux et une intervention chirurgicale.

la plupart des cas d’érythromélalgie primaire sont réfractaires à la pharmacothérapie et la réponse aux traitements de la douleur est variable., La plupart de ces thérapies n’ont été validées que dans des rapports de cas ou des études plus petites.

Refroidissement

• de Refroidissement ou de l’élévation de l’extrémité peut soulager les symptômes. Des soins sont nécessaires autour des immersions d’eau froide, bien que cela fournisse un soulagement temporaire, cela peut causer de nombreux autres problèmes graves. Une immersion fréquente dans l’eau froide peut créer un cercle vicieux, car les changements de température peuvent provoquer un torchage réactif. Cela peut également entraîner une macération de la peau, des ulcères non cicatrisants, une infection, une gangrène et une amputation.,

traitement topique

• la crème topique à la capsaïcine a été rapportée avec des résultats variables.,tosis
• Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
• Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
• Prostaglandins – misoprostol
• Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
• Medications used for neuropathic pain
• Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
• Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
• Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine

Novel Nav1.,7 agents

• plusieurs médicaments font l’objet d’essais cliniques dans l’érythromélalgie primaire.
• Les exemples incluent les modulateurs de canaux Nav1.7 (PF-05089771) et les bloqueurs de canaux NAV1.7 (TV-45070).

intervention chirurgicale

• sympathectomie chirurgicale (une procédure dans laquelle les fibres nerveuses sympathiques sont coupées sélectivement)
• sympathectomie thoracique pour les mains
• sympathectomie lombaire pour les pieds

Les Patients répondent de manière assez variable et aucun traitement unique ne s’est avéré efficace de manière constante.

Quel est le résultat de l’érythromélalgie?,

chez la plupart des patients atteints d’érythromélalgie primaire, leurs symptômes restent réfractaires aux bloqueurs des canaux sodiques et à d’autres traitements, et les symptômes ont tendance à progresser avec le temps. La qualité de vie peut être grandement affectée par la douleur et l’invalidité dues à la douleur, les lésions tissulaires secondaires (ulcères, nécrose, gangrène) ou les comportements d’automutilation peuvent être un problème.

des rémissions spontanées ont également été connues.