dans la plupart des cas, je ne suis pas d’accord que « l’ignorance est un bonheur. »En général, plus nous avons d’informations, meilleures sont les personnes et plus nos choix sont judicieux. Mais il y a certainement des choses que j’aimerais ne pas avoir une connaissance de première main. J’aimerais ne pas savoir comment les nuggets de poulet Mcdonald’s sont fabriqués. J’aimerais ne jamais avoir à apprendre comment obtenir des taches de vomissement de sauce à spaghetti sur le tapis blanc. Et j’aimerais vraiment ne pas être au courant de l’incompétence des gens qui ne savent pas conduire dans les cercles de circulation., (Ces gens font de moi un pécheur.)
et plusieurs jours, j’aimerais ne jamais avoir à apprendre sur une maladie si horrible qu’elle semble arrachée des pages d’un roman d’horreur. C’est de l’épidermolyse bulleuse (EB). Je n’en savais rien jusqu’en 2009, quand mon fils Jonas est né. Après avoir déjà perdu un enfant mort-né à 37 semaines, j’étais anxieuse toute ma grossesse avec Jonas. On m’a dit que ce qui est arrivé à Gabriel, notre premier fils, n’était qu’un coup de chance. ” Tout ira bien », m’ont dit les gens.
j’avais du mal à les croire. Je ne voulais pas de leurs paroles banales et de leurs promesses vides., Je voulais un enfant en bonne santé. Je voulais normal. Chaque nuit, Je suppliais Dieu de le laisser vivre. Je n’avais aucune raison de penser que quelque chose allait mal, mais je n’avais aucune confiance que les choses allaient bien non plus.
Les médecins m’ont induit à 37 semaines, donc ce vendredi matin de février, je suis allée à l’hôpital, effrayée mais prête à avoir mon bébé. À 15 h 50, Jonas est enfin né. Mais tout n’est pas OK. Alors que je le poussais dehors, je me souviens que le médecin avait dit: « il a une petite ampoule sur la lèvre. »Je me souviens aussi avoir pensé distinctement: » qui s’en soucie? Juste obtenir de lui!, »
Mais quand il est sorti, c’était plus qu’une petite ampoule. Mon Jonas manquait la peau de ses genoux et des coudes vers le bas. Il avait d’autres lésions éparpillées sur tout son corps. Il avait l’air d’avoir été mis dans un feu, puis sorti. Ses mains et ses pieds étaient si rouges et crus. Je n’avais jamais rien vu de tel. Et n’ont eu ni les médecins.
en quelques minutes, la salle était remplie de médecins et d’infirmières rassemblés autour de son isolette dans la salle d’accouchement. Je l’ai tenu que quelques secondes. Ils l’avaient enveloppé dans une sorte de plastique.
« Est-il la douleur?” J’ai demandé comme il a crié à l’agonie. « Oui,” dit le docteur.
« Puis prendre à lui. S’il vous plaît. Obtenir de l’aide. »
dans les deux heures qui ont suivi, il a été transféré à l’hôpital local pour enfants. Ils ont roulé hors de la salle. « Va avec lui », sanglotai-je à mon mari.,
mon mari, Matt, est allé avec Jonah à l’Unité de soins intensifs néonatals de l’hôpital pour enfants. Il m’a appelé un peu plus tard et m’a dit qu’un médecin plus âgé était sûr à 99% que Jonas avait quelque chose appelé épidermolyse bulleuse. ” Il pourrait en mourir », a déclaré Matt. « Il n’y a pas de remède. »Ce médecin avait vu quelques cas dans sa vie. Seulement quelques. Pour la plupart des médecins, leur connaissance de L’EB est une ligne dans leurs manuels de dermatologie.,
L’épidermolyse bulleuse est une maladie génétique très rare du tissu conjonctif. Il existe de nombreux types différents avec des sévérités variables, mais Tous sont caractérisés par une peau très fragile qui cloque et cisaille. Dans le cas de Jonas, cela arrive avec la moindre friction. Il a également des cloques internes, a perdu la plupart de ses ongles, souffre d’alopécie et ses dents sont touchées. L’EB affecte un nouveau-né pour 50 000 naissances vivantes aux États-Unis après plusieurs semaines et deux biopsies spécialisées, Jonah a ensuite été diagnostiqué avec une épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Son corps ne produit pas assez de collagène XVII., Son type spécifique est un sur 2 000 000.
bien que certaines personnes atteintes D’EB n’aient que des cloques localisées, Jonah cloques partout — de frotter ou de se gratter la peau, de coutures sur les vêtements, de frottant ses paupières, de rien du tout — et porte des bandages complets du corps de son cou vers le bas. Le seul traitement est le soin des plaies. Nous faisons des changements de bain et de pansement complet toutes les 48 heures.
Cet enfant, cependant, est incroyable. Il a 11 ans maintenant., Et il est intelligent, drôle et résilient. Son sourire illumine la pièce, et sa joie est contagieuse. Il y a tellement de choses à vous dire sur lui, sur EB, sur nos vies, sur notre manque total de « normal ». »C’est difficile et frustrant, mais c’est aussi beau et excitant. Et je suis si heureux que Dieu ait exaucé mes prières et l’ait laissé vivre. Parce que maintenant je peux partager le trésor qu’il est avec vous tous. Et je suis très reconnaissante.,
***
Note: l’épidermolyse Bulleuse, aujourd’Hui, est strictement une news et le site d’information sur la maladie. Il ne fournit pas de conseils médicaux, de diagnostic ou de traitement. Ce contenu n’est pas destiné à remplacer un avis médical professionnel, un diagnostic ou un traitement. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou un autre professionnel de la santé pour toute question concernant un problème de santé., Ne négligez jamais un avis médical professionnel ou ne tardez pas à le demander en raison de quelque chose que vous avez lu sur ce site web. Les opinions exprimées dans cette colonne ne sont pas celles D’Epidermolysis Bullosa Today ou de sa société mère, BioNews Services, et visent à susciter des discussions sur les questions relatives à epidermolysis bullosa.,
- Détails de l’Auteur
Patrice Williams est mère de deux garçons de 11 ans Jonas, qui a été diagnostiqué à la naissance, en 2009, avec épidermolyse Bulleuse Jonctionnelle et huit-année-vieux Gédéon. Elle est mariée à son amour de lycée, Matt. Ils vivent en Caroline du Nord avec leurs deux chiens malodorants. Patrice aime lire, passer du temps en famille et être à l’extérieur. Ses plus grands talents sont de faire des siestes et de manger des tacos., Elle espère que cette chronique donnera de l’espoir à ceux qui vivent avec L’épidermolyse bulleuse et de la lumière à ceux qui les aiment.
Patrice Williams est mère de deux garçons de 11 ans vieux Jonas, qui a été diagnostiqué à la naissance, en 2009, avec épidermolyse Bulleuse Jonctionnelle et huit-année-vieux Gédéon. Elle est mariée à son amour de lycée, Matt. Ils vivent en Caroline du Nord avec leurs deux chiens malodorants., Patrice aime lire, passer du temps en famille et être à l’extérieur. Ses plus grands talents sont de faire des siestes et de manger des tacos. Elle espère que cette chronique donnera de l’espoir à ceux qui vivent avec L’épidermolyse bulleuse et de la lumière à ceux qui les aiment.
