Prothrombine G20210a (Mutation du facteur II) ressources

une maladie de coagulation génétique ou Thrombophilie

La Mutation de prothrombine 20210, également appelée Mutation du facteur II, est une maladie génétique qui augmente la probabilité que votre sang forme des caillots sanguins dangereux.

Tous les individus fabriquent la prothrombine (également appelée facteur deux), une protéine qui aide à coaguler le sang. Cependant, certains individus ont une mutation de L’ADN dans le gène utilisé pour fabriquer la prothrombine (également appelée prothrombine G20210A ou mutation du facteur II (deux))., On dit qu’ils ont une thrombophilie héréditaire (trouble de la coagulation) appelée prothrombine G20210A. lorsque cela se produit, ils fabriquent trop de protéine de prothrombine.

prothrombine G20210A et la tendance à développer des caillots sanguins

• normalement, la protéine de prothrombine est produite pour aider le caillot sanguin, et est produite en plus grande quantité après qu’un vaisseau sanguin soit endommagé.
• Les personnes qui ont une mutation dans le gène de la prothrombine produisent plus de protéines de prothrombine que la normale. Comme il y a plus de protéines de prothrombine dans le sang, cela augmente la tendance à former des caillots.,

dépistage de la prothrombine G20210A

Le dépistage de la prothrombine se fait en prélevant un échantillon de sang et en utilisant un test génétique pour examiner le gène de la prothrombine.

• l’ADN est isolé des cellules sanguines et le gène de la prothrombine est examiné pour voir s’il y a une mutation dans le code de l’ADN. Si un changement de gène est trouvé (la lettre 20210st est changée d’un G à un A), alors la personne a une mutation de prothrombine (ou facteur II).,

prévalence de la prothrombine G20210A

une modification du gène de la prothrombine est présente chez 2 à 4% (soit 1 sur 50 à 1 sur 25) des Caucasiens, et est plus fréquente chez les individus D’ascendance européenne. Aux États-Unis, environ 0,4% (environ 1 sur 250) des Afro-Américains ont également la mutation. La mutation de prothrombine G20210A est rare dans d’autres groupes.,

signes et symptômes de caillots sanguins – ce que vous devez savoir

Si vous avez la Mutation prothrombine 20210 (facteur II), vous devez être conscient des symptômes de DVTs (thrombose veineuse profonde ou caillot de jambe ou de bras) afin de pouvoir consulter un médecin.,

Si vous avez une thrombose veineuse profonde ou une TVP, vous remarquerez:

• douleur ou sensibilité au bras ou à la jambe – souvent décrite comme une crampe ou un cheval Charley – avec un ou plusieurs des éléments suivants:
  1. gonflement
  2. couleur de peau rouge ou pourpre
  3. chaud au toucher

  Si un morceau d’une TVP se rompt et se déplace vers le poumon, il peut provoquer un caillot pulmonaire. Nous appelons cela une embolie pulmonaire ou PE. Une Ep peut être une urgence médicale potentiellement mortelle. Vous devez consulter immédiatement un médecin si vous présentez des symptômes d’EP.,y expérience:

  • • respiration difficile ou essoufflement
    • douleur thoracique – en particulier lorsque vous essayez de respirer
    • rythme cardiaque rapide ou rapide
    • évanouissement ou évanouissement

ressources pour plus d’informations

Vous pouvez en savoir plus sur la prothrombine G20210A (facteur II

Vous pouvez en savoir plus sur prothrombine g20210a (mutation du facteur II) sur les liens ci-dessous:

• • • 1. prothrombine 20210 mutation (mutation du facteur II): Plus D’informations sur la thrombophilie de la prothrombine de l’U.,S. National Library of Medicine
      2. Thrombophilie liée à la prothrombine: (2011) traite des caractéristiques des thrombophiles liées à la Protrombine, de la façon dont elles sont diagnostiquées, traitées et gérées, des risques (y compris la grossesse) et de la prévention des complications, des informations génétiques étendues avec des corrélations génotype/phénotype, des tests génétiques, des conseils génétiques et d’autres troubles génétiques de la coagulation, GeneReviews™ du Centre National d’Information biologique de la Bibliothèque nationale de médecine des instituts nationaux de la santé
      3. Factor II (2013) une discussion plus technique avec une discussion approfondie sur la génétique du facteur II, ses signes & symptômes, comment il est acquis et hérité, comment il est diagnostiqué et traité, et les tests de laboratoire et les médicaments utilisés avec lui. De Medscape.,

vous pouvez lire sur les personnes qui ont eu prothrombine G20210A (Mutation du facteur II) et des caillots sanguins dans leurs propres voix:

histoires de patients de prothrombine G20210A (Mutation du facteur II)

• en mémoire D’Ashleigh Littlefield:>
• histoire de caillot de sang de Victoria Fisher
• histoire de caillot de sang de Melanie Friedman
• histoire de caillot de sang de Samara McAuliffe
• Jessica Phillips DVT/PE Histoire de survie de caillot de sang
• histoire de caillot de sang d’Helen Smith