définition
nom, pluriel: mutations ponctuelles
(génétique) une mutation à petite échelle caractérisée par un changement d’une seule base nucléotidique dans la molécule D’ADN ou D’ARN
Supplément
la Mutation est un changement dans la séquence nucléotidique d’un gène ou d’un chromosome. En fonction de l’effet de la mutation sur la structure du gène, les mutations peuvent être: (1) des mutations à petite échelle ou (2) des mutations à grande échelle. Les mutations à petite échelle sont un type de mutation où un ou quelques nucléotides d’un gène sont affectés., Ils sont en outre classés comme suit: mutations de substitution, mutations d’insertion et mutations de délétion. Lorsqu’il n’y a qu’un seul nucléotide impliqué, on parle particulièrement de mutation ponctuelle.
la mutation ponctuelle survenant dans les séquences non codantes n’entraîne souvent pas de modification de la séquence d’acides aminés pendant la traduction. Toutefois, si une mutation dans la séquence du promoteur d’un gène se produit, l’effet peut être apparente, puisque l’expression du gène peut provoquer des changements dans la séquence d’acides aminés, ainsi que la structure et la fonction de la protéine produit.,
Les mutations ponctuelles peuvent être classées en fonction de la fonctionnalité:
- mutation non-sens
- mutation missense
- mutation silencieuse
selon le type de base azotée impliquée, ce type de mutation peut être classé comme suit:
parfois, la mutation ponctuelle couvre également les mutations causées par des insertions ou des suppressions de nucléotides uniques (qui sont des types de mutation frameshift)., La mutation ponctuelle peut également se rapporter à la mutation de substitution lorsqu’un nucléotide est substitué par un nucléotide différent.
Voir aussi:
- mutation
- purine
- pyrimidine
- petite échelle mutation