Mutation (Français)

Mutation, altération du matériel génétique (le génome) d’une cellule d’un organisme vivant ou d’un virus qui est plus ou moins permanent et qui peut être transmis à la cellule ou aux descendants du virus. (Les génomes des organismes sont tous composés d’ADN, alors que les génomes viraux peuvent être de L’ADN ou de L’ARN; voir hérédité: la base physique de l’hérédité.,) Une Mutation dans l’ADN d’une cellule du corps d’un organisme multicellulaire (mutation somatique) peut être transmise aux cellules descendantes par réplication de l’ADN et donc entraîner un secteur ou un patch de cellules ayant une fonction anormale, un exemple étant le cancer. Les Mutations dans les ovules ou les spermatozoïdes (mutations germinales) peuvent entraîner une progéniture individuelle dont toutes les cellules portent la mutation, ce qui confère souvent un dysfonctionnement grave, comme dans le cas d’une maladie génétique humaine telle que la fibrose kystique., Les Mutations résultent soit d’accidents lors des transactions chimiques normales de l’ADN, souvent pendant la réplication, soit d’une exposition à un rayonnement électromagnétique de haute énergie (par exemple, la lumière ultraviolette ou les rayons X) ou à un rayonnement de particules ou à des produits chimiques hautement réactifs dans l’environnement. Parce que les mutations sont des changements aléatoires, on s’attend à ce qu’elles soient principalement délétères, mais certaines peuvent être bénéfiques dans certains environnements. En général, la mutation est la principale source de variation génétique, qui est la matière première de l’évolution par la sélection naturelle.,

le génome est composé d’une à plusieurs longues molécules D’ADN, et la mutation peut se produire potentiellement n’importe où sur ces molécules à tout moment. Les changements les plus graves ont lieu dans les unités fonctionnelles de l’ADN, les gènes. Une forme mutée d’un gène est appelée mutantallèle., Un gène est généralement composé d’une région régulatrice, qui est responsable de l’activation et de la désactivation de la transcription du gène aux moments appropriés au cours du développement, et d’une région codante, qui porte le code génétique de la structure d’une molécule fonctionnelle, généralement une protéine. Une protéine est une chaîne de plusieurs centaines d’acides aminés. Les cellules fabriquent 20 acides aminés communs, et c’est le nombre et la séquence uniques de ceux-ci qui donnent à une protéine sa fonction spécifique., Chaque acide aminé est codé par une séquence unique, ou codon, de trois des quatre paires de bases possibles dans l’ADN (A–T, T–A, G–C et C–G, les lettres individuelles se référant aux quatre bases azotées adénine, thymine, guanine et cytosine). Par conséquent, une mutation qui modifie la séquence D’ADN peut modifier la séquence d’acides aminés et de cette manière potentiellement réduire ou inactiver la fonction d’une protéine. Une modification de la séquence D’ADN de la région régulatrice d’un gène peut nuire au moment et à la disponibilité de la protéine du gène et entraîner un dysfonctionnement cellulaire grave., D’autre part, de nombreuses mutations sont silencieuses, ne montrant aucun effet évident au niveau fonctionnel. Certaines mutations silencieuses sont dans l’ADN entre les gènes, ou elles sont d’un type qui n’entraîne aucun changement significatif d’acides aminés.

les Mutations sont de plusieurs types. Les changements dans les gènes sont appelés mutations ponctuelles. Les types les plus simples sont les modifications apportées à des paires de bases uniques, appelées substitutions de paires de bases. Beaucoup d’entre eux remplacent un acide aminé incorrect dans la position correspondante dans la protéine codée, et de ceux-ci une grande proportion entraînent une altération de la fonction protéique., Certaines substitutions de paires de bases produisent un codon stop. Normalement, lorsqu’un codon d’arrêt se produit à la fin d’un gène, il arrête la synthèse des protéines, mais, lorsqu’il se produit dans une position anormale, il peut en résulter une protéine tronquée et non fonctionnelle. Un autre type de changement simple, la suppression ou l’insertion de paires de bases uniques, a généralement un effet profond sur la protéine car la synthèse de la protéine, qui est réalisée par la lecture de codons triplets de manière linéaire d’une extrémité du gène à l’autre, est rejetée., Ce changement conduit à un frameshift dans la lecture du gène de telle sorte que tous les acides aminés sont incorrects à partir de la mutation. Des combinaisons plus complexes de substitutions de base, d’insertions et de délétions peuvent également être observées dans certains gènes mutants.

Les Mutations qui couvrent plus d’un gène sont appelées mutations chromosomiques parce qu’elles affectent la structure, la fonction et l’héritage de molécules d’ADN entières (visibles au microscope à l’état enroulé sous forme de chromosomes)., Souvent, ces mutations chromosomiques résultent d’une ou de plusieurs ruptures coïncidentes dans les molécules D’ADN du génome (éventuellement d’une exposition à un rayonnement énergétique), suivies dans certains cas d’une réintégration défectueuse. Certains résultats sont des suppressions, des duplications, des inversions et des translocations à grande échelle. Chez une espèce diploïde (une espèce, telle que l’être humain, qui a un double ensemble de chromosomes dans le noyau de chaque cellule), les délétions et les duplications modifient l’équilibre génétique et entraînent souvent des anomalies., Les Inversions et les translocations n’impliquent aucune perte ou gain et sont fonctionnellement normales à moins qu’une rupture ne se produise dans un gène. Cependant, à la méiose (les divisions nucléaires spécialisées qui ont lieu lors de la production de gamètes—c’est-à-dire les ovules et les spermatozoïdes), l’appariement défectueux d’un ensemble chromosomique inversé ou transloqué avec un ensemble normal peut entraîner des gamètes et donc une descendance avec des duplications et des suppressions.

la perte ou le gain de chromosomes entiers entraîne une condition appelée aneuploïdie., Un résultat familier de l’aneuploïdie est le syndrome de Down, un trouble chromosomique dans lequel les humains naissent avec un chromosome 21 supplémentaire (et portent donc trois copies de ce chromosome au lieu des deux habituels). Un autre type de mutation chromosomique est le gain ou la perte d’ensembles chromosomiques entiers. Le Gain d’ensembles entraîne une polyploïdie-c’est-à-dire la présence de trois, quatre ou plusieurs ensembles de chromosomes au lieu des deux habituels. La polyploïdie a été une force importante dans l’évolution de nouvelles espèces de plantes et d’animaux. (Voir aussi évolution: polyploïdie.,)

La plupart des génomes contiennent des éléments D’ADN mobiles qui se déplacent d’un endroit à un autre., Le mouvement de ces éléments peut provoquer une mutation, soit parce que l’élément arrive à un endroit crucial, comme dans un gène, soit parce qu’il favorise des mutations chromosomiques à grande échelle via la recombinaison entre des paires d’éléments mobiles à différents endroits.

au niveau de populations entières d’organismes, la mutation peut être considérée comme un robinet qui coule constamment introduisant des allèles mutants dans la population, un concept décrit comme la pression mutationnelle. Le taux de mutation diffère selon les gènes et les organismes., Dans les virus à ARN, tels que le virus de l’immunodéficience humaine (VIH; voir sida), la réplication du génome a lieu dans la cellule hôte en utilisant un mécanisme susceptible d’erreur. Par conséquent, les taux de mutation de ces virus sont élevés. En général, cependant, le sort des allèles Mutants individuels n’est jamais certain. La plupart sont éliminés par hasard. Dans certains cas, un allèle mutant peut augmenter en fréquence par hasard, puis les individus exprimant l’allèle peuvent être soumis à une sélection, positive ou négative., Par conséquent, pour n’importe quel gène, la fréquence d’un allèle mutant dans une population est déterminée par une combinaison de pression mutationnelle, de sélection et de hasard.