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Comment l’Hémophilie est Héritée

Comment l’hémophilie A et B hérité (passé)?

le gène avec les instructions pour faire le facteur ne se trouve que sur le chromosome sexuel marqué X. Si le gène est défectueux, le résultat est l’hémophilie à moins qu’il n’y ait un gène dominant et normal sur un chromosome X correspondant. L’hémophilie est un trouble récessif lié au sexe. Ces types de défauts se produisent plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Cette section expliquera tout cela plus en détail.,

qu’est-ce qu’un porteur d’hémophilie?

Une fille reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome X de son père. Supposons que le chromosome X de sa mère ait le gène de la coagulation sanguine normale. Supposons que le chromosome X de son père ait le gène de l’hémophilie.
La Fille n’aura pas d’hémophilie puisque le gène normal de la coagulation sanguine de sa mère est dominant. Il ne permettra pas d’envoyer les instructions du gène de l’hémophilie.
La fille est appelée porteuse d’hémophilie. Elle a le gène sur l’un de ses chromosomes X et pourrait le transmettre à ses enfants., Cela signifie-t-il que la mère seule est responsable d’avoir un enfant atteint d’hémophilie?
pas vraiment. La mère est celle qui transmet le gène de l’hémophilie. Cependant, c’est le sperme du père qui détermine si l’enfant sera un garçon ou une fille. Ce n’est pas la « faute » d’un parent puisque les deux parents contribuent au résultat.
nous avons Tous des dizaines de gènes anormaux. Nous ne sommes pas conscients de la plupart d’entre eux. C’est complètement par hasard qu’un gène de l’hémophilie est transmis à produire un enfant atteint d’hémophilie.

Quelles sont les chances d’avoir un enfant atteint d’hémophilie?,

aucun fils d’un homme atteint d’hémophilie n’aura d’hémophilie.
toutes les filles d’un homme atteint d’hémophilie seront porteuses (appelées porteuses obligatoires).
Si un porteur a un fils, le fils a 50% de chances d’avoir une hémophilie.
Si un transporteur a une fille, la fille a 50% de chances d’être porteur.

Ces quatre points sont expliqués ci-dessous. Le pourcentage ( % ) ou les » risques » sont basés sur un grand nombre de naissances. En d’autres termes, si 500 porteurs avaient chacun deux fils (1 000 au total), nous nous attendrions à ce qu’il y ait environ 500 garçons atteints d’hémophilie., Mais dans ce groupe, il y aurait des femmes qui avaient deux fils atteints d’hémophilie, des femmes qui en avaient un avec et un sans, et des femmes sans fils atteints d’hémophilie. Le gène dont un enfant héritera est basé uniquement sur le hasard et ne peut jamais être vraiment prédit.
les chances d’un enfant d’obtenir un gène de l’hémophilie n’ont rien à voir avec le fait que ses frères ou sœurs aient ou non le gène. Chaque fois qu’une femme est enceinte, ses chances d’avoir un enfant avec le gène de l’hémophilie sont les mêmes (Figure 2-3). C’est comme rouler les dés. Les résultats d’un rouleau n’affectent pas le rouleau suivant.,
Une famille peut avoir des enfants avec le gène de l’hémophilie et des enfants sans lui. Il est également possible pour tous les enfants dans la famille d’hériter du gène normal ou tous les hériter le gène de l’hémophilie.
la Figure 2-3. Pour une mère porteuse du gène de l’hémophilie, les chances de donner naissance à un enfant atteint d’hémophilie sont les mêmes pour chaque grossesse. Même si elle a déjà un enfant atteint d’hémophilie, elle peut encore donner naissance à l’autre.,

Quelles sont les chances d’avoir un bébé atteint d’hémophilie ou qui est un transporteur si:

le père est atteint d’hémophilie
la mère n’a pas l’hémophilie et n’est pas un transporteur

Le père de chromosomes sexuels sont étiquetés XY, avec le chromosome X portant le gène de l’hémophilie. Le père ne transmet que la moitié de ses chromosomes sexuels au bébé, soit le X ou le Y.
Si le bébé obtient le chromosome Y du Père, ce sera un garçon., Puisque le chromosome Y ne porte pas le gène de l’hémophilie, un fils né d’un homme atteint d’hémophilie et d’une femme qui n’est pas porteuse n’aura pas d’hémophilie.
Si le bébé obtient le chromosome X du Père, ce sera une fille. Le chromosome X du père atteint d’hémophilie aura le gène de l’hémophilie. Mais la fille reçoit également un chromosome X de sa mère. Le gène normal de la coagulation du sang sur le chromosome X de la mère est dominant, de sorte que la petite fille n’aura pas d’hémophilie. Elle sera cependant porteuse d’hémophilie puisqu’elle possède le gène de l’hémophilie sur l’un de ses chromosomes X.,
donc, dans ce cas, tous les fils nés du couple seront normaux et toutes les filles seront porteuses d’hémophilie (Figure 2-4).
la Figure 2-4. Père atteint d’hémophilie; mère avec un gène de coagulation sanguine normal. Suivez les flèches pour voir les combinaisons de gènes possibles.

Quelles sont les chances d’avoir un bébé atteint d’hémophilie ou qui est un transporteur si:

Le père n’a pas l’hémophilie
La mère est porteuse

Le père de chromosomes sexuels sont étiquetés XY., Le père ne transmet que la moitié de ses chromosomes sexuels au bébé, soit le X ou le Y.
Si le bébé obtient le chromosome Y du Père, ce sera un garçon. Le fils peut obtenir de la mère soit son chromosome X avec le gène de l’hémophilie, soit son chromosome X avec le gène normal de la coagulation sanguine.
Si le fils obtient le chromosome X de sa mère avec le gène de l’hémophilie, il aura l’hémophilie. S’il hérite de l’autre chromosome X de sa mère, il aura une coagulation sanguine normale. Ainsi, le fils d’un porteur a 50% de chances d’avoir une hémophilie.,
Une petite fille héritera d’un chromosome X avec un gène dominant pour la coagulation sanguine normale de son père. Donc, la fille n’aura pas d’hémophilie. Une fille obtiendra soit le chromosome X de sa mère avec le gène de l’hémophilie, soit le chromosome X de sa mère avec le gène normal de la coagulation. Si elle obtient le chromosome X avec le gène de l’hémophilie, elle sera porteuse. Si un transporteur fille a 50% de chances d’être porteur.,
Une femme qui est porteuse:

25% (un sur quatre) de chance d’avoir une fille qui est un transporteur
25% de chance d’avoir un fils avec l’hémophilie
et 50% de chances d’avoir un enfant (garçon ou fille) qui n’a pas le gène de l’hémophilie (Figure 2.5)

la Figure 2-5. Père avec gène normal; mère porteuse. Suivez les flèches pour voir les combinaisons de gènes possibles.,

quelles sont les chances d’avoir un bébé hémophile ou porteur si:

Le père est hémophile
La mère est porteuse

Les chromosomes sexuels du père sont marqués XY, avec le chromosome X portant le gène de l’hémophilie. Le père ne transmet que la moitié de ses chromosomes sexuels au bébé, soit le X ou le Y.
Si le bébé obtient le chromosome Y du Père, ce sera un garçon. Si le garçon obtient le chromosome X de sa mère avec le gène de l’hémophilie, il aura l’hémophilie., S’il hérite de l’autre chromosome X de sa mère, il aura une coagulation sanguine normale.
Si le bébé obtient le chromosome X du Père, ce sera une fille. Le chromosome X du père atteint d’hémophilie aura le gène de l’hémophilie. La fille reçoit également un chromosome X de sa mère. Si elle obtient le chromosome X normal, la fille sera porteuse. Si elle obtient le chromosome X avec le gène de l’hémophilie, elle aura de l’hémophilie.,
Un homme qui a de l’hémophilie et d’une femme qui est porteuse d’avoir:

25% (un sur quatre) de chance d’avoir un fils avec l’hémophilie
25% de chance d’avoir un fils avec la normale de la coagulation du sang
25% de chance d’avoir une fille qui est un transporteur
25% chance d’avoir une fille qui a de l’hémophilie

Ceci est illustré à la Figure 2-6. Il est très rare qu’un homme atteint d’hémophilie et une femme porteuse se réunissent. C’est pourquoi il n’y a eu que quelques filles nées avec l’hémophilie.
la Figure 2-6. Père hémophile; mère porteuse., Suivez les flèches pour voir les combinaisons de gènes possibles.

Comment pourrait-hémophilie apparaissent dans une famille qui n’a pas d’histoire de cette maladie?

dans certaines familles, il n’y a pas d’antécédents familiaux connus d’hémophilie. Le gène de l’hémophilie semble apparaître de nulle part et la famille est choquée et confuse.
Il y a plusieurs raisons pour lesquelles cela pourrait se produire. Premièrement, la famille peut ne pas connaître ou avoir oublié des ancêtres atteints d’hémophilie. Deuxièmement, le gène de l’hémophilie peut avoir été transmis par des femelles porteuses sans que personne ne le sache., Pendant plusieurs générations, les femmes n’ont peut-être pas eu d’enfants garçons ou, par hasard, n’ont eu que des garçons normaux. Personne n’aurait su pour le gène de l’hémophilie. Troisièmement, l’hémophilie peut apparaître dans les familles sans antécédents si le gène normal de la coagulation sanguine devient soudainement foiré (une mutation génétique spontanée).

qu’est Ce qu’une mutation du gène?

normalement, les gènes sont exactement copiés génération après génération. Parfois, cependant, un gène peut devenir défectueux. Cela peut donner des directions différentes ou erronées au corps. Ce changement dans le gène est appelé une mutation., Le changement est permanent-le gène ne pourra pas revenir à la normale.
Les effets du gène défectueux peuvent être remarqués immédiatement. Ou ils pourraient ne pas être vus jusqu’à ce que le gène soit transmis à un bébé. Ainsi, le changement dans le gène peut s’être produit chez le parent ou chez le bébé.
Le changement dans le gène peut être causée par quelque chose dans l’environnement. Cela semble également se produire sans aucune cause claire. Comme elles sont le moyen de la nature de provoquer le changement, toutes les mutations génétiques ne sont pas nocives.
le gène de l’hémophilie peut se produire chez un homme ou une femme de cette façon. Le gène de la coagulation sanguine devient soudainement défectueux., Le gène peut être transmis par des porteuses pendant plusieurs générations avant que l’hémophilie n’apparaisse chez un garçon.

si les hommes atteints d’hémophilie et les femmes porteuses cessaient d’avoir des enfants, l’hémophilie disparaîtrait-elle pour toujours?

Probablement pas. Des Mutations dans les gènes de la coagulation sanguine se produiraient encore, faisant de nouveaux porteurs et de nouvelles personnes atteintes d’hémophilie. On pense que jusqu’à un tiers des bébés nés avec l’hémophilie sont causés par de nouvelles mutations génétiques.

une Fois que l’hémophilie est dans une famille, il va toujours être là?,

Une fois le gène de l’hémophilie présent, la possibilité de le transmettre existe. Il est cependant possible que l’hémophilie disparaisse de l’arbre généalogique. Cela peut se produire si tous les membres de la famille atteints d’hémophilie ou porteurs du gène de l’hémophilie donnent naissance à des enfants qui, par hasard, n’obtiennent pas le gène.

les personnes atteintes d’hémophilie dans une famille peuvent-elles avoir différents niveaux de facteur de coagulation (léger, modéré ou sévère)?

le niveau de facteur de coagulation sera à peu près le même d’une génération à l’autre. Ainsi, les filles d’un homme atteint d’hémophilie sévère porteront toutes le gène de sévère., Il ne changera pas à léger ou modéré. Il en va de même pour les hommes atteints d’hémophilie légère et modérée. Leurs enfants porteront tous le même niveau.
Même si le niveau reste le même, l’hémophilie peut avoir des effets très différents sur la vie des personnes dans la famille. Cela est dû à des modes de vie et des traitements différents pour l’hémophilie. Par exemple, un grand-père atteint d’hémophilie peut avoir de très mauvaises articulations et marcher en boitant parce qu’il ne pouvait pas recevoir de traitement quand il était jeune. Son petit-fils peut être piste de course sur son équipe de lycée parce que le traitement précoce avec factor a gardé ses articulations en bonne santé.,