12.3 présentation Électroclinique
La FCD représente environ 5% à 10% des patients atteints d’épilepsie focale, est l’une des causes les plus fréquentes d’épilepsie intraitable chez les enfants et est la cause la plus fréquente d’épilepsie intraitable traitée chirurgicalement chez les enfants (Bast et al., 2006; Blumcke et coll., 2017). Dans une étude récente de plus de 9500 patients atteints d’épilepsie intraitable ayant subi une intervention chirurgicale, la FCD était le diagnostic le plus courant chez les enfants sur la base des résultats de neuropathologie (Blumcke et al., 2017)., La FCD II représentait 17% des patients pédiatriques et était le diagnostic spécifique le plus courant chez les enfants, la FCD I représentait 6,4% et la FCD non spécifiée ailleurs représentait 3,4% (Blumcke et al., 2017). Cependant, la prévalence réelle de FCD dans la population humaine n’est pas claire car les estimations actuelles sont basées sur des résultats d’imagerie et de chirurgie limités. Certaines personnes atteintes de FCD peuvent être asymptomatiques et ne jamais présenter cliniquement de convulsions ou d’autres symptômes neurologiques., Il est peu probable que ces personnes en bonne santé aient une IRM cérébrale, en particulier l’IRM cérébrale à haute résolution souvent nécessaire pour détecter les FCD. En outre, certains patients atteints d’épilepsie et de FCD peuvent être cliniquement présents, le plus souvent avec des convulsions, mais peuvent ne pas subir D’IRM à haute résolution si leurs convulsions sont correctement contrôlées avec des DEA ou s’ils ne sont pas considérés comme des candidats chirurgicaux ou encore subir une telle imagerie mais le FCD peut toujours ne pas être détecté, , 2006)., En effet, certains patients atteints d’épilepsie focale intraitable qui subissent une intervention chirurgicale reçoivent un diagnostic de FCD basé sur la neuropathologie, mais le FCD n’a pas été détecté sur l’imagerie préchirurgicale. Ainsi, une IRM négative n’exclut pas un diagnostic de FCD et la prévalence de FCD est probablement sous-estimée.
Les FCD peuvent être situés dans n’importe quelle zone corticale et varient en taille. FCD I est généralement situé dans le lobe temporal, et FCD II est généralement situé extratemporalement, en particulier dans le lobe frontal, zone fronto-centrale, zone péri-rolandique, ou quadrants postérieurs (Palmini et al., 2004)., La présentation clinique la plus courante est l’épilepsie, en particulier l’épilepsie intraitable. Une étude récente a révélé que 71% des enfants atteints de FCD sur la base de l’imagerie cérébrale ont développé une épilepsie et 33% ont développé une épilepsie intraitable; ainsi, 46% des patients atteints de FCD et d’épilepsie ont développé une épilepsie intraitable (Maynard et al., 2017). Les Patients épileptiques étaient significativement plus susceptibles d’avoir des FCD situés dans les lobes temporaux ou frontaux (Maynard et al., 2017)., Bien que la sémiologie exacte dépende de l’emplacement du FCD, les crises sont généralement des crises partielles simples ou complexes qui se généralisent parfois secondairement, et l’état de mal épileptique n’est pas rare (Gaitanis et Donahue, 2013). Par exemple, les patients atteints de FCD situés dans le lobe temporal présentent souvent des crises partielles complexes et les patients atteints de FCD situés dans les zones péri-rolandiques ou prémotrices présentent souvent des crises motrices ou sensorimotrices partielles (Palmini et Holthausen, 2013). Les crises peuvent commencer à tout âge, de l’utérus à l’âge adulte, mais commencent généralement dans l’enfance., Parmi les patients atteints de FCD, 60% développent une épilepsie avant l’âge de 5 ans et 90% avant l’âge de 16 ans; seulement 10% développent une épilepsie à l’âge adulte (Maynard et al., 2017). Dans une étude récente sur des patients atteints de FCD et d’épilepsie intraitable, l’âge moyen d’apparition de l’épilepsie était de 6,3 ans (Fauser et al., 2015). Les Patients atteints d’épilepsie pharmacorésistante ont un âge d’apparition des crises beaucoup plus précoce que les patients atteints d’épilepsie pharmacorésistante, et une étude a révélé que chaque année supplémentaire en termes d’âge d’apparition des crises augmentait les chances d’épilepsie pharmacorésistante d’environ 22% (Maynard et al.,, 2017).
comparés aux patients atteints de FCD I, les patients atteints de FCD II sont généralement plus jeunes au début des crises, ont une fréquence de crises plus élevée et sont plus jeunes au moment de la chirurgie de l’épilepsie (Palmini et Holthausen, 2013). Dans l’étude de 2002 où Tassi et ses collègues ont proposé leur schéma de classification FCD, ils ont constaté que les patients atteints de dysplasie architecturale avaient une fréquence de crises plus faible que les patients atteints de dysplasie cytoarchitecturale et de type Taylor (Tassi et al., 2002)., Fauser et ses collègues, dans une étude de 2006, ont constaté que les patients sans anomalies cytoarchitecturales avaient un début de crise significativement plus tardif par rapport aux patients présentant de telles anomalies (Fauser et al., 2006). Récemment, Isler et ses collègues ont également constaté que les patients atteints de FCD II étaient plus jeunes au début de l’épilepsie et au moment de la chirurgie de l’épilepsie par rapport aux patients atteints de FCD I (Isler et al., 2017).
Les EEG du cuir chevelu chez les patients atteints de FCD présentent généralement des décharges épileptiformes rythmiques focales (rouges) (Gambardella et al., 1996)., Les rouges sont définis comme des vagues ou des pointes rythmiques répétitives qui durent plus de 1 seconde (Gambardella et al., 1996). Les rouges sont observés chez environ 50% des patients atteints de FCD et sont en corrélation spatiale avec la lésion chez 80% des patients atteints de FCD (Gambardella et al., 1996). Les enregistrements intracrâniens chez les patients atteints de FCD montrent généralement des décharges épileptiformes continues (Dec) selon trois schémas qui durent plus de 10 Secondes: des pointes rythmiques qui augmentent progressivement jusqu’à une fréquence de 12-16 Hz puis diminuent, des rafales de pointes à 10-20 Hz, ou des pointes rythmiques ou des ondes pointues à 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). Les rouges sur l’EEG du cuir chevelu sont fortement corrélés avec les Dec sur l’enregistrement intracrânien, et les Dec sont de même colocalisés spatialement avec la lésion IRM chez plus de 80% des patients chirurgicaux (Gambardella et al., 1996). Des études de neurophysiologie ont suggéré que le tissu cérébral anormal, en particulier pour FCD II, est intrinsèquement épileptogène (Chassoux et al., 2000; Palmini et coll., 1995), et IHC études ont montré une augmentation de la neurotransmission excitatrice et une diminution de l’inhibition à l’intérieur et autour des lésions (Ferrer et coll., 1992; Spreafico et coll., 1998).,
en plus de l’épilepsie, les patients atteints de FCD peuvent présenter des symptômes neurologiques supplémentaires, notamment un retard de développement, une déficience intellectuelle et divers déficits neurologiques focaux. On pense que l’emplacement, la taille et le sous-type de la FCD jouent un rôle dans l’étendue des symptômes neurologiques (Bast et al., 2006). Par exemple, si la FCD est importante, les patients peuvent présenter des symptômes graves plus similaires à L’HME; les patients atteints D’HME présentent généralement un retard de développement global et une hémiparésie controlatérale et une hémianopie (Flores-Sarnat, 2002; Palmini et Holthausen, 2013)., Plusieurs études ont rapporté des déficits cognitifs chez les patients atteints de FCD, bien que les résultats ne soient pas clairs. Chassoux et ses collègues ont signalé que l’apparition précoce de crises était associée à une déficience intellectuelle (Chassoux et coll., 2000). Tassi et ses collègues ont signalé une déficience intellectuelle chez 9% des patients atteints de dysplasie architecturale, 66% atteints de dysplasie cytoarchitecturale et 33% atteints de dysplasie de type Taylor (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh et ses collègues ont déclaré un QI inférieur à la moyenne chez 38% des patients atteints de FCD 1A, 57% avec FCD Ib, 67% avec FCD IIa et 68% avec FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005); et Krsek et ses collègues ont rapporté un QI inférieur à la moyenne chez 96% des patients atteints de FCD I et 67% avec FCD II (Krsek et al., 2009). Cependant, une étude antérieure menée par Krsek et ses collègues n’a trouvé aucune différence dans les tests neuropsychologiques entre les sous-types de FCD (Krsek et al., 2008). Les différences dans les caractéristiques cliniques des patients, par exemple dans l’âge au début de la crise et la taille de FCD, contribuent probablement aux différences entre ces études.