la pénétrance fait référence à la probabilité qu’un gène ou un trait soit exprimé. Dans certains cas, malgré la présence d’un allèle dominant, un phénotype peut ne pas être présent. Un exemple de ceci est la polydactylie chez l’homme (doigts et/ou orteils supplémentaires). Un allèle dominant produit une polydactylie chez l’homme, mais tous les humains avec l’allèle n’affichent pas les chiffres supplémentaires. Pénétrance « complète » signifie que le gène ou les gènes d’un trait sont exprimés dans toute la population qui a les gènes., La pénétrance” incomplète » ou « réduite » signifie que le trait génétique n’est exprimé que dans une partie de la population. La pénétrance de l’expression peut également changer dans différents groupes d’âge d’une population. La pénétrance réduite résulte probablement d’une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et de mode de vie, dont beaucoup sont inconnus. Ce phénomène peut rendre difficile pour les professionnels de la génétique d’interpréter les antécédents médicaux familiaux d’une personne et de prédire le risque de transmettre une maladie génétique aux générations futures.,
l’Expressivité d’autre part, se réfère à la variation de l’expression phénotypique lorsqu’un allèle est pénétrant. Retour à l’exemple de polydactylie, un chiffre supplémentaire peut se produire sur un ou plusieurs appendices. Le chiffre peut être en taille réelle ou juste un talon. Par conséquent, cet allèle a une pénétrance réduite ainsi qu’une expressivité variable. L’expressivité Variable fait référence à la gamme de signes et de symptômes pouvant survenir chez différentes personnes atteintes de la même maladie génétique., Comme pour la pénétrance réduite, l’expressivité variable est probablement causée par une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et de style de vie, dont la plupart n’ont pas été identifiés. Si une maladie génétique présente des signes et des symptômes très variables, il peut être difficile à diagnostiquer.
Pour plus d’informations sur la pénétrance réduite et l’expressivité variable, consultez le tutoriel interactif sur la pénétrance proposé par la fondation PHG. Le tutoriel explique les différences entre la pénétrance réduite et l’expressivité variable.,
expressivité Variable et pénétrance incomplète
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