Ota tutkimus (Suomi)

Mikä on Waardenburg oireyhtymä?

Waardenburg oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista kuurous ja epänormaali pigmentti, kuten:

• Valkoinen otsaan
• Hypopigmented (vaalea) iho korjaustiedostoja
• Heterochromia iridis (eriväristä silmät)

Waardenburg oireyhtymä voi myös olla liittyvät tuki-ja liikuntaelinten viat ja Hirschsprung oireyhtymä.,

Waardenburg oireyhtymä on nimetty Petrus Johannes Waardenburg, hollantilainen silmälääkäri, joka huomasi, että heterochromia iridis usein mukana kuurous.

Waardenburg oireyhtymä

Kuka saa Waardenburg oireyhtymä?

Waardenburgin oireyhtymä voi periytyä tai syntyä spontaanisti. Se vaikuttaa yhtä lailla miehiin ja naisiin ja voi vaikuttaa kaikkiin rotuihin.

Se on väestön taajuus 1 42,000, ja on vastuussa 1-3% kaikista tapauksista synnynnäinen kuurous.

Mikä aiheuttaa Waardenburg oireyhtymä?,

Waardenburgin oireyhtymän arvellaan olevan neurokristopatia. Se on seurausta epänormaalista hermoromahduksen erilaistumisesta alkionkehityksen aikana.

useat erilaiset geenimutaatiot voivat aiheuttaa Waardenburgin oireyhtymää, mikä johtaa eroihin merkeissä ja oireissa. Myös ilmaisu ja penetranssi vaihtelevat.,

• WS1 ja WS3 aiheuttavat mutaatiot PAX3 geeni klo kromosomi 2q
• WS2A – MITF (mikroftalmia liittyvät transkriptio tekijä) geeni, kromosomi 3p
• WS2B – kromosomi 1p
• WS2C – kromosomi 8p
• WS2D – SNAI2 geeni, kromosomi 8q
• WS2E – SOX10 geeni, kromosomi 22q
• WS4A – EDNRB genen 13q
• WS4B – EDN3 genen 20q
• WS4C – SOX10 geeni (kuten WS2E)

Useita erilaisia mutaatio voi aiheuttaa Waardenburg oireyhtymä – lisäykset, poistot, frameshifts, liitos muutoksia, näin, tai hölynpölyä mutaatioita.,

Useimpien Waardenburg oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa, että vain yksi geeni vaikuttaa on siirrettävä lapsi heille on oireyhtymä. Vikojen välittyminen EDN3: ssa tai EDNRB: ssä on monimutkaisempaa. Ne ovat yleensä autosomaalinen resessiivinen, vaikka tapauksia autosomaalinen hallitseva siirto puutteellisia penetrance on kuvattu.

Muut mutaatiot joitakin edellä geenit voivat aiheuttaa liittyviä kliinisiä oireita, kuten Tietz oireyhtymä (MITF-geeni), piebaldism (SNAI2-geeni), PCWH (SOX10 geeni), tai ABCD-oireyhtymä (EDNRB geeni).,

mitkä ovat Waardenburgin oireyhtymän kliiniset piirteet?

piirteet ovat läsnä syntymästä lähtien. Koska se on harvinainen sairaus, ja kliiniset oireet voivat olla hiuksenhieno, diagnoosi voidaan tehdä vasta myöhemmin elämässä.

Waardenburgin oireyhtymän neljä merkittävää kliinistä alatyyppiä on tunnistettu.

Tyyppi 1

Tyyppi 1 on yleisin alatyyppi Waardenburg oireyhtymä.,li>

Tyypillinen kasvojen rakenne, jossa dystopia canthorum (sivuttaissiirtymä mediaalinen kulmat silmät), leveä nenänvarsi, ja synophrys (kokous kulmakarvat keskiviivan)

Hypopigmented laikkuja ihon ja hiukset

Pigmentaarisen poikkeavuuksia silmissä, kuten heterochromia iridis (eriväristä silmät), joka voi olla täydellinen, osittainen tai segmentaalisia; isohypochromia iridis (vaalean siniset silmät); tai epänormaali pigmentti silmänpohjan

Tyypin 2

Tyyppi 2 on samanlaisia kliinisiä ominaisuuksia tyyppi 1 Waardenburg oireyhtymä, mutta sisäinen canthi ovat normaaleja.,

Tyyppi 3

Tyyppi 3 (Klein-Waardenburg oireyhtymä) on myös samanlaisia piirteitä tyypin 1 Waardenburg oireyhtymä, mutta tuki-ja liikuntaelinten poikkeavuudet, kuten lihasten hypoplasia, fleksio kontraktuuria tai syndaktylia (sulatettu merkkiä).

Tyyppi 4

Tyyppi 4 (Shah-Waardenburg oireyhtymä) on samanlaisia piirteitä tyypin 2 Waardenburg oireyhtymä, mutta Hirschsprung oireyhtymä (tila, jolloin siitä puuttuu hermosolujen lihaksia kokonaan tai osittain paksusuolen).

miten Waardenburgin oireyhtymä todetaan?,

Waardenburgin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin ominaisuuksiin. Vuonna 1992 Waardenburg-konsortio kehitti merkittäviä ja vähäisiä diagnoosikriteerejä.,artial, tai segmentaalisia; isohypochromia iridis; tai silmänpohjan pigmentaarisen poikkeavuuksia

Poikkeavuuksia hiukset pigmentti, kuten valkoinen otsaan, kulmakarvojen, tai silmäripset

Dystopia canthorum – sivuttainen siirtymä sisä-canthi

Ensimmäisen asteen sukulainen waardenburgin oireyhtymä

Pieniä kriteerit

• Hypopigmented iholla
• Synophrys
• Laaja nenän root
• Hypoplasia siivet nasi
• Ennenaikaista harmaantumista päänahan

kliininen diagnoosi tyypin 1 Waardenburg oireyhtymä on 2 suurta tai 1 suuri ja 2 pieniä kriteerit.,

W index

– W-indeksi voidaan laskea onko dystopia canthorum on läsnä.

Waardenburgin oireyhtymää aiheuttavien mutaatioiden pax3-geenin geneettinen sekvensointi voidaan suorittaa osana perheenjäsenten geneettistä neuvontaa. Synnytystä testaus PAX3 mutaatioita on mahdollista korionvillusbiopsia tai lapsivesipunktio, mutta on harvoin tehnyt. Tämä johtuu siitä, kliinisen vaihtelua tavataan Waardenburg oireyhtymä, koska läsnäolo mutaatio ei ilmoita, mikä kliiniset piirteet ovat läsnä, tai niiden vakavuutta.,

Mikä on hoito Waardenburg oireyhtymä?

itse Waardenburgin oireyhtymään ei ole suoraa hoitoa, ja koska se on geneettinen tila, siihen ei ole parannuskeinoa. Geenineuvonnasta voi olla hyötyä sairastuneille potilaille, jotka haluavat perustaa perheen.

• Audiologia tutkimukset tulisi tehdä lapsille, joilla epäillään Waardenburg oireyhtymä arvioida niitä kuurous. Kuulolaitteita tai sisäkorvaistutteita voidaan tarvita.,
• Hirschsprungin syndroomaa sairastavat potilaat saattavat tarvita leikkauksen, jolla kyseinen suolen osa poistetaan.
• ihon Hypopigmentoidut laikut ovat herkempiä auringon vaurioille, joten aurinkosuoja on tärkeä.

mikä on Waardenburgin oireyhtymän lopputulos?

Waardenburgin oireyhtymä on krooninen sairaus ja piirteet säilyvät läpi elämän. Elinajanodote on normaali.