Mikä on erythromelalgia?
Erythromelalgia on ominaista voimakas polttava kipu, eryteema (merkitty punoitus), ja lisääntynyt ihon lämpötila, lähinnä jalat ja kädet. Se luokitellaan primaariseen ja sekundaariseen erytromelalgiaan.
Erytromelalgia tunnetaan myös nimellä erytermalgia. Primaarinen erytromelalgia, jolla on positiivinen sukuhistoria, tunnetaan nimellä Weir-Mitchellin tauti.
Erythromelalgia
Kuka saa erythromelalgia?
Erytromelalgia on harvinainen., Eri tutkimusten mukaan primaarisen ja sekundaarisen erytromelalgian yhteenlaskettu esiintyvyys on 0,36-2 potilasta 100 000: ta potilasta kohti.
Ensisijainen erythromelalgia vaikuttaa miehillä harvemmin kuin naisilla (suhdeluku 1:2.5), kun taas tilanne on päinvastainen toissijainen erythromelalgia (suhde 3:2). Erytromelalgia vaikuttaa erilaisiin ihmisiin, esimerkiksi kiinalaisiin, amerikkalaisiin, eurooppalaisiin.
Mikä aiheuttaa erythromelalgia?
primaarinen erytromelalgia johtuu mutaatioista Scn9a: ssa, joka koodaa Nav1: tä.,7-tyyppinen natriumkanavareseptori. Mutaatiot ovat vastuussa familiaalinen (perinnöllinen) erythromelalgia ja satunnaisia muotoja kunnossa. NAV1.7 on ilmaistu nosiseptiivisen neuronien (nämä tunnistaa hermo liittyvää kipua) ja yleensä vahvistaa nosiseptiivisen kipu signaaleja. Mutaatiot johtavat säätelyhäiriö ja ylivilkkaus’ näistä neuronien, jossa dilation pieniä verisuonia, jotka tulee ruuhkainen verta. Joillakin yksilöillä oireet saostuvat murrosiän myötä, mikä viittaa hormonaaliseen vaikutukseen.
sekundaarinen erytromelalgia liittyy yleisesti myeloproliferatiivisiin häiriöihin., Nämä häiriöt luuytimen tuottaa liiallinen määrä soluja, esim. polysytemia vera (lisääntynyt punasolujen), ja essentiaalista trombosytemiaa (lisääntynyt verihiutaleiden). Erythromelalgia esittelee ennen ulkonäköä myeloproliferative häiriö 85% tapauksista. Joskus se voi esiintyä yhdessä paraneoplastinen sairaudet, autoimmuuni liittyvä hermosairaus ja harvoin diabetes, rheumatological ja tartuntataudit.
mitkä ovat erytromelalgian kliiniset piirteet?
primaarinen erytromelalgia voi kehittyä missä iässä tahansa., Sekundaarista erytromelalgiaa esiintyy useimmiten yli 40-vuotiailla.
alaraajojen, kuten jalkapohjat ja varpaat ovat yleisimmin mukana. Harvoin kipu ulottuu jopa polvet. Ylävartaloon kuuluvat sormet ja kädet. Usein molemmat jalat ja kädet ovat mukana ja kehon molemmin puolin (kahdenvälinen) vaikuttaa. Se voi vaikuttaa toisella puolella kehoa (yksipuolinen), erityisesti toissijaisissa tapauksissa. Harvemmin oireita voi esiintyä myös kasvoissa, korvissa ja muualla kehossa.,
klassinen kuvaus erythromelalgia on punainen, kivulias, lämmin kädet tai jalat, tuoma lämpeneminen tai roikkuu raajan alaspäin, ja helpottunut, jäähdytys ja korkeus.
- jotkut potilaat huomaavat jatkuvan palamisen, kun taas toisia vaivaa ajoittaiset pahenemisvaiheet.
- Soihtu voi kestää minuuteista päiviin ja tyypillisesti esiintyä myöhään päivällä ja jatkua läpi yön.
- Yleensä hyökkää aluksi kutinaa, etenee enemmän vakavia kipu, polttava tunne.,
- Aikana hyökkäys raajaa tulee lämmin, tarjous, turvonnut, ja näkyy tumma punainen ja joskus kirjava.
- kipu voi olla niin voimakasta, ettei potilas pysty kävelemään.
- jäähtyminen (tuulettimella tai upottamalla kylmään veteen) ja raajan kohottaminen voivat lievittää oireita.
oireet muuttuvat usein niin huonoiksi, että ne vaikuttavat suuresti normaaliin toimintaan ja elämänlaatuun. Potilaat välttelevät lämmintä säätä ja saattavat jopa siirtyä viileämpään ilmastoon. Moni ei voi käyttää sukkia tai suljettuja kenkiä edes talvella., Jotkut potilaat tulevat käytännöllisesti katsoen kotoisiksi jatkuvien leimahdusten ja kipujen vuoksi.
mitkä ovat erytromelalgian komplikaatiot?
erytromelalgian komplikaatioina on mahdollista saada haavaumia, nekroosia ja kuoliota. Joskus haavat voivat tulehtua toissijaisesti, mikä, jos se on tarpeeksi vakavaa, voi johtaa amputaatioon.
Miten on diagnoosi erythromelalgia tehty?
primaarinen erytromelalgia on kliininen diagnoosi, joka perustuu toistuvaan punoitukseen, polttavaan kipuun ja raajojen lämpöön., Suvussa todettu erytromelalgia voi tukea familiaalista primaarista erytromelalgiaa verrattuna satunnaisiin tapauksiin. Ei ole olemassa erityisiä ohjeita SCN9A geneettinen testaus, mutta näitä voidaan pitää nuorilla potilailla, joilla on myönteinen suvussa ja kun toissijaiset syyt on suljettu pois. Geenitestillä voi olla vaikutusta perhesuunnitteluun, kun jälkikasvun todennäköisyys on 50 prosenttia.
taustasyiden tutkiminen on välttämätöntä sekundaarisen erytromelalgian poissulkemiseksi., Erythromelalgia voi olla varhainen merkki polysytemia (kohonnut punasoluja) tai trombosytoosi (kohonnut verihiutaleiden), jossa oireita voi edeltää diagnoosi myeloproliferative häiriö 2,5 vuotta. Nämä sairaudet havaitaan täydellä verenkuvalla. Lisätestit voivat olla tarpeen.
Diagnoosi perustuu melko paljon kliinistä kuvaa, ja siksi on usein vaikeaa, koska ajoittainen taudin luonne. Jos potilas antaa hyvän kuvauksen oireistaan, voidaan tehdä alustava diagnoosi., Jos epäilen, oikeudenkäynti upottamalla kärsivän alueen kuumaan veteen 10-30 minuuttia voi joskus aiheuttaa hyökkäyksen ja tukea diagnoosia.
mitä hoitoa erytromelalgiaan on saatavilla?
taustalla oleva syy on mahdollisuuksien mukaan hoidettava sekundaarisessa erytromelalgiassa. Oireiden hoitoon sekä ensisijainen ja toissijainen erythromelalgia on yleensä ei-lääketieteelliset toimenpiteet, lääkehoito ja kirurginen interventio.
useimmat primaariset erytromelalgiatapaukset eivät tehoa lääkehoitoon, ja vaste kipuhoitoon vaihtelee., Useimmat näistä hoidoista on validoitu vain tapausraporteissa tai pienemmissä tutkimuksissa.
jäähtyminen
- raajan jäähtyminen tai kohottaminen voi lievittää oireita. Hoitoa tarvitaan noin kylmä vesi immersions, vaikka se voi tarjota tilapäistä helpotusta, se voi aiheuttaa monia muita vakavia ongelmia. Usein kylmään veteen upottaminen voi aiheuttaa noidankehän, sillä lämpötilan muutokset voivat aiheuttaa reaktiivista leimahdusta. Tämä voi myös johtaa ihon maserointiin, parantumattomiin haavaumiin, infektioon, kuolioon ja amputaatioon.,
ajankohtaista hoitoa
- ajankohtaista kapsaisiinivoidetta on raportoitu vaihtelevasti.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 aineet
- Useita lääkkeitä kliinisiin lääketutkimuksiin ensisijainen erythromelalgia.
- Esimerkkejä ovat Nav1.7 kanava modulaattorit (PF-05089771) ja NAV1.7-kanavan salpaajat (TV-45070).
Kirurgisia toimenpiteitä
- Kirurginen sympatektomia (menettelyä, jossa sympaattinen hermo kuidut ovat valikoivasti leikata)
- Rintakehä sympathectomy käsissä
- Lannerangan sympathectomy varten jalat
Potilaat vastata varsin vaihtelevasti eikä mikään yksittäinen hoito on osoittautunut jatkuvasti tehokkaita.
mikä on erytromelalgian lopputulos?,
useimmille potilaille, joilla on ensisijainen erythromelalgia, niiden oireet pysyvät tulenkestävät natrium-kanavan esto ja muuta hoitoa, ja oireet ovat yleensä edistymistä ajan mittaan. Elämänlaatuun voi vaikuttaa suuresti kivun ja vamman aiheuttama kipu, sekundaarinen kudosvaurio (haavaumat, nekroosi, kuolio) tai itsetuhoinen käyttäytyminen voi olla ongelma.
spontaaneja remissioita on myös tiedetty esiintyvän.