Myeloproliferative Häiriöt: sanasto

krooninen myeloproliferative häiriöt (tunnetaan myös nimellä myeloproliferative kasvaimet) ovat ainutlaatuinen ryhmä hematopoieettisten kantasolujen häiriöt, jotka jakavat yhteistä mutaatiota, joka jatkuvasti aktivoi JAK2 (Janus kinaasi 2), entsyymiä, joka normaalisti stimuloi punasolujen, valkosolujen (granulosyyttien, monosyyttien, basofiilien ja eosinofiilien) ja verihiutaleiden. JAK2 aktivoituu yleensä vasta, kun tarvitaan lisää verisolujen tuotantoa., Koska verisolujen myeloproliferative dosrders ovat yleensä normaali ulkonäkö, nämä häiriöt muistuttavat kliinisesti hyvänlaatuisia tai reaktiivinen veren olosuhteissa, jossa veren tuotanto on lisääntynyt, koska ärsykkeitä, kuten hypoksia, tulehdus tai infektio, sekä tiettyjen veren pahanlaatuisia kasvaimia, kuten krooninen myelooinen leukemia ja myelodysplasian.

Polysytemia Vera
Tämä on yleisin myeloproliferative häiriö. Sille on ominaista normaalien punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden liiallinen tuotanto., Se eroaa myeloproliferatiivisista häiriötekijöistään lisäämällä punasolujen tuotantoa.,lisätä ajan mittaan kaikki veren solutyypit, sen komplikaatioita ovat valtimo-tai laskimotukos, koska punasolujen aiheuttama hyperviskositeettiin; ohimenevä aivoverenkiertohäiriö, silmän migreeni tai erythromelalgia, koska aktivoitu verihiutaleiden; aquagenic kutina johtuu aktivoitu basofiilien; verenvuoto tai pseudohyperkalemia (virheellisesti kohonneet veren kaliumpitoisuus) vuoksi äärimmäisen trombosytoosi; splenomegalia, koska muuttoliikkeen mukana hematopoieettisten kantasolujen luuytimestä (ekstramedullaarista hematopoieesia), ja joillakin potilailla, muutos myelofibroosi, luuytimen vajaatoiminta ja akuutti leukemia.,

Essential Trombosytoosi
Tämä on kaikkein laiska myeloproliferative häiriö ja on ominaista lisääntynyt verihiutaleiden tuotanto (trombosytemia) yksin. Sen komplikaatioita ovat ohimeneviä aivoverenkiertohäiriöitä, silmän migreeni, erythromelalgia (polttava kipu käsissä ja jaloissa), verenvuoto tai pseudohyperkalemia ((virheellisesti kohonneet veren kaliumpitoisuus) vuoksi äärimmäisen trombosytoosi, ja vähemmän yleisesti, valtimo-tai laskimotukos, harvoin splenomegalia, ja joillakin potilailla, muutos luuytimen vajaatoiminta, myelofibroosi ja akuutti leukemia., Essential trombosytoosi on diagnoosi syrjäytymistä, koska eristetty trombosytoosi on usein ensimmäinen ilmentymä polysytemia vera ja primaarinen myelofibroosi samoin. Se on yhteensopiva normaalin eliniän kanssa.

primaarinen myelofibroosi
Tämä on vähiten yleinen ja aggressiivisin myeloproliferatiivinen sairaus., Se tyypillisesti aiheuttaa luuytimen fibroosi, splenomegalia, koska ekstramedullaarista hematopoieesia, anemia, muuttujan muutokset verihiutaleiden ja valkosolujen määrä, yleisoireita, koska lisääntynyt inflammatorinen proteiini tuotantoa ja etenevä luuytimen vajaatoiminta, pulmonaalihypertensio ja muutoksen akuutti leukemia.,

Systeeminen Mastosytoosi
Tämä on harvinainen häiriö johtuu mutaatioista, jotka mahdollistavat tuotannon harvinaista verisolujen, mast-solu, jossa on runsaasti proteiineja, jotka tuhoavat soluja, ja muiden tulehduksellisten välittäjäaineiden, kuten histamiini, joka aiheuttaa vakavia allergisia reaktioita. Laajennus mutatoitunut mast-solujen väestö aiheuttaa pernan ja maksan laajentuminen, luuytimen vajaatoiminta, ihovaurioita, luuytimen fibroosi, osteoporoosi, vatsakipu, mahahaava ja ripuli, ihon punoitus ja kutina., Joskus systeeminen mastosytoosi on monimutkainen toisen myeloproliferative häiriö, kuten polysytemia vera.

Hypereosinofiilinen Oireyhtymä
Tämä on harvinainen häiriö, koska mutaatioita proteiineja, jotka stimuloivat eosinofiilien, solujen vastuussa tappaa loiset ja muut mikrobi-hyökkääjät. Eosinofiilien, kun sopimattomasti aktivoitu, tunkeutua kudokseen ja vapauttaa proteiineja ja tulehdusvälittäjäaineiden, joka vahingoittaa elimiä, kuten sydän, keuhkot suolet, hermosto ja verisuonet sekä aiheuttaa urut laajentuminen.,

Hematologiset Sanasto
Erytrosytoosi: Liian monta punasoluja
Leukosytoosi: Liian monta valkosolujen
Trombosytoosi: Liikaa verihiutaleita
Polysytemia: Liian monta punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita
Hematopoieettisten kantasolujen: esi esiaste kaikki veren solut luuytimessä
Klooni: veren solut ovat peräisin yhdestä kantasolujen
Polyklonaalisia: väestön veren soluja, jotka on johdettu enemmän kuin yksi kantasolu. Tämä on normaali tilanne luuytimen
Monoklonaalinen: Kun kaikki verisolujen luuydin ovat peräisin yhden kantasolujen., Tämä on sääntö veren pahanlaatuisia kasvaimia
Myeloproliferative: Yliaktiivisen luuytimen verta tuotanto
Myelofibroosi: kasvu luuytimen sidekudoksen. Tämä ei ole sairaus; se on sekä hyvänlaatuisten että pahanlaatuisten häiriöiden aiheuttama reaktiivinen ja palautuva tila eikä vaikuta veren tuotantoon.
JAK2 (Janus Kinaasi 2): entsyymi hyödyntää edistää normaalia veren tuotanto, johon se vaatii ärsykkeen, kuten hapenpuute, infektio tai verenvuoto. Myeloproliferatiivisissa häiriöissä JAK2-geenin mutaatiot aiheuttavat entsyymin jatkuvan aktiivisuuden.,
MPL: Tämä on geenissä, joka trombopoietiini-eli reseptorin, joka on vastuussa verihiutaleiden tuotantoa megakaryosyyttejä luuytimessä. Tämä reseptori hyödyntää JAK2, ja MPL-mutaatioita voi aktivoida normaali JAK2 mikä lisää verihiutaleiden tuotantoa.
CALR: Tämä on geeni calreticulin, proteiinia, joka auttaa vasta muodostuneet proteiinit pääsevät määränpäähänsä solussa. Mutatoituessaan se sitoutuu trombopoietiinireseptoriin ja aktivoi JAK2: nsa lisääntyvää verihiutaleiden tuotantoa.,