Myasthenia gravis (MG) on hankittu häiriö hermolihasliitokseen, joka on ominaista luuston lihasten heikkous ja fatigability rasituksessa, joka on pahentaa toistuva lihasten toimintaa.2-7 tämä autoimmuunisairaus johtuu vasta-aineista, jotka kohdistuvat neuromuskulaarisen liitoksen motoriseen päätelaatikkoon upotettuihin reseptoreihin. Progressiivinen heikkous silmän lihaksia ilmentää epäsymmetrinen ptoosi ja vaihteleva kaksoiskuvat ovat oireilla 60% potilaista.,5,7 Monet potilaat edetä enemmän yleistynyt heikkous, perifeerinen raajojen lihaksia ja lihaksia tarvitaan kehon asennon, mukaan lukien kasvojen ja kaulan lihaksia. Silmämunan lihasheikkous kompromisseja ottaen (dysartria), märehtiä ja nielemisvaikeuksia (dysfagia) ja hengityselinten lihasten heikkous voi johtaa myasteeninen kriisi, jossa potilaat täytyy olla tuuletettu keinotekoisesti.8 kliiniset oireet voivat rajoittua yhteen lihasryhmään, erityisesti silmän lihaksiin (silmän MG), tai ne voivat yleistyä (yleistynyt MG).,5-8
potilailla, joilla MG on usein kateenkorvan poikkeavuuksia (kateenkorvan hyperplasiaa tai tymoomaa).90-15 prosentilla MG: n potilaista on tymooma,ja jopa 50 prosentilla tymoomapotilaista kehittyy MG.9 kateenkorvan arvellaan vaikuttavan MG: n patogeneesiin ja nämä potilaat reagoivat hyvin kateenkorvan kirurgiseen poistamiseen.10
Vastasyntyneiden MG voi esiintyä seurauksena trans-istukan transit vasta haavoittuvuuden äidistä sikiöön, tai joissakin tapauksissa, koska vasta-sikiön muoto AChR.11-13 jälkimmäisessä tapauksessa emoon ei välttämättä vaikuta., On huomattava, että AChR-vasta-aine määritykset palveluksessa LabCorp sisältää sekoitus aikuisen ja alkion AChRs jolloin havaitsemiseksi autovasta-aineiden sekä proteiineja. Useimmissa tapauksissa vaikuttaa vauvoja syntyy heikentynyt kyky imeä ja yleistynyt hypotonia. Vähentää kohdussa feta liikkeen aiheuttama MG voi myös johtaa arthrogryposis multiplex synnynnäinen, sairaus, jossa vastasyntynyt kärsii kontraktuuria yli kaksi nivelet ja useita kehon alueilla.,
suurin osa potilaista, joilla on MG on vasta-aineita asetyylikoliini-reseptorin (AChR) ja, harvemmin, muita proteiineja klo postsynaptisiin kalvo lihasliitos.14-16 AChR-vasta-aineita estää hermolihasliitokseen erilaisia patogeenisiä mekanismeja, mukaan lukien muutos kudos arkkitehtuuri ja/tai aiheuttaa vähentää tiheys toimivuus AChRs.1,17-21 voidaan mitata kolmea toiminnallisesti erilaista vasta-ainetta lihas-AChR: ää vastaan.,1,21-24
• AChR sitovia vasta-aineita liittää AChR aktivoida täydentää järjestelmä johtaa tuhoon ja polttoväli lysis lihasliitos johtaa tuhoaminen AChR ja AChR-liittyvän proteiinin lopussa-levy.1,20
• AKR: n salpaavat vasta-aineet estävät toiminnallisesti välittäjäaine asetyylikoliinin sitoutumisen reseptoriin.20 Näitä vasta-aineita esiintyy yleensä yhdessä AChR-sitovia vasta-aineita, ja on suurempi esiintyvyys yleinen MG verrattuna silmän MG.,20
• AChR modulaatio vasta-aineita crosslink-reseptorin alayksikön siten aiheuttaa reseptorien olla sisäistetty ja hajoaa prosessissa, joka tunnetaan nimellä antigeeninen modulaatio.20,22,25-27 Moduloiva vasta-aineet voivat aiheuttaa lisääntynyt riski kateenkorvakasvain ja suurin osa potilaista, joilla kateenkorvakasvain on moduloiva vasta-aineita.28
Testi seerumista autovasta-aineet ovat erittäin herkkiä ja spesifisiä yleistynyt MG, mutta puute herkkyys, kun siellä on puhdasta silmän osallistuminen.,1,14,29-30 Noin 85% potilaista, joilla on yleistynyt MG on havaittavissa lihasten AChR-vasta-aineita (yhtä tai useampaa), kun taas vähemmän potilaat, joilla on silmän MH on vasta-aineita (50-60%).4,30 yleensä kohonnut taso mikä tahansa yksi AChR-sitovia vasta-aineita, potilaan kanssa yhteensopiva kliiniset piirteet vahvistaa diagnoosin MG. Noin 15 prosentilla henkilöistä, joilla on vahvistettu myastenia gravis, ei ole mitattavissa olevaa AKR-sidosta, estoa tai moduloivia vasta-aineita., Kolmekymmentäviisi prosenttia näistä potilaista (kuusi prosenttia kaikista MG potilaat) on vasta-aineita suunnattu lihas-erityisiä tyrosiini kinaasi (Myski).10,31 autovasta-ainepitoisuudet eivät yleensä korreloi sairauden vaikeusasteen kanssa. Yksittäisillä potilailla sarjaperäiset vasta-ainetitterit korreloivat kuitenkin yleensä sairauden tilan kanssa.18,19,32-34,
Autovasta-aineet kohdistuvat supistuvien elementtejä poikkijuovaisten lihas löytyy 30% aikuisilla potilailla, joilla on myasthenia gravis ja 80% niistä, joilla on kateenkorvakasvain.,35-37 Poikkijuova vasta-ainetta liittyy myöhään alkavaan MG-alaryhmään, ja niitä esiintyy harvoin achr-vasta-ainenegatiivisessa MG: ssa.