Mutaatio

– Mutaatio, muutos geneettinen materiaali (genomin) on solun elävä organismi tai virus, joka on enemmän tai vähemmän pysyvä ja se voi tarttua solun tai virus jälkeläiset. (Eliöiden genomit koostuvat kaikki DNA: sta, kun taas virusperomit voivat olla DNA: sta tai RNA: sta; KS.perinnöllisyys: perinnöllisyyden fyysinen perusta.,) Mutaatio DNA kehon solujen monisoluisen organismin (somaattinen mutaatio) voi tarttua jälkeläinen solujen DNA-replikaation ja siten johtaa alan tai laastari soluja, joilla on epänormaali toiminta, esimerkki on syöpä. Mutaatiot muna-tai siittiösolujen (sukusolujen mutaatioiden) seurauksena voi olla yksilön jälkeläisiä, jonka kaikki solut kantavat mutaatio, joka usein antaa joitakin vakava toimintahäiriö, kuten tapauksessa ihmisen geneettinen sairaus, kuten kystinen fibroosi., Mutaatiot johtuvat joko siitä, että onnettomuuksia normaalin kemialliset tapahtumat DNA, usein aikana replikointi, tai altistuminen korkean energian sähkömagneettista säteilyä (esimerkiksi ultraviolettivaloa tai röntgensäteilyä) tai hiukkasten säteilyä tai erittäin reaktiivisia kemikaaleja ympäristöön. Koska mutaatiot ovat satunnaisia muutoksia, niiden odotetaan olevan enimmäkseen haitallisia, mutta jotkut voivat olla hyödyllisiä tietyissä ympäristöissä. Yleensä mutaatio on tärkein geneettisen vaihtelun lähde, joka on evoluution raaka-aine luonnonvalinnalla.,

genomi koostuu yhdestä useita pitkiä molekyylejä, DNA, ja mutaatio voi tapahtua, että mahdollisesti tahansa nämä molekyylit milloin tahansa. Vakavimmat muutokset tapahtuvat DNA: n toiminnallisissa yksiköissä, geeneissä. Geenin mutatoitunutta muotoa kutsutaan mutantalleleeksi., Geeni on tyypillisesti koostuu sääntelyn alueen, joka on vastuussa kääntämällä geenin transkriptio päälle ja pois päältä oikeaan aikaan kehityksen aikana, ja koodaus alueella, joka kuljettaa geneettisen koodin rakenne toimiva molekyyli, yleensä proteiini. Proteiini on yleensä useiden satojen aminohappojen ketju. Solut tekevät 20 yhteistä aminohappoa, ja se on ainutlaatuinen määrä ja sekvenssi näistä, jotka antavat proteiinille sen erityisen toiminnon., Jokainen aminohappo on koodattu ainutlaatuinen sekvenssi, tai kodonissa, kolme neljä mahdollista emäsparin DNA (AT, T–A, G–C ja C–G, yksittäiset kirjaimet viittaavat neljästä typpipitoiset emäkset adeniini, tymiini, guaniini ja tymiini). Näin ollen DNA-sekvenssiä muuttava mutaatio voi muuttaa aminohapposekvenssiä ja siten mahdollisesti vähentää tai inaktivoida proteiinin toimintaa. Muutos DNA-sekvenssi geenin sääntely-alueella voi vaikuttaa haitallisesti ajoitus ja saatavuus geenin proteiinia ja myös aiheuttaa vakavia solujen toimintahäiriö., Toisaalta monet mutaatiot ovat hiljaisia, eikä niillä ole toiminnallisella tasolla mitään selvää vaikutusta. Jotkin Hiljaiset mutaatiot ovat geenien välisessä DNA: ssa, tai ne ovat tyyppiä, joka ei aiheuta merkittäviä aminohappomuutoksia.

mutaatioita on useita. Muutoksia geeneissä kutsutaan pistemutaatioiksi. Yksinkertaisimpia lajeja ovat muutokset yksittäisiin emäspareihin, joita kutsutaan emäsparin substituutioiksi. Monet näistä korvike väärä aminohappo vastaavassa asemassa koodattu proteiini, ja näistä suuri osa johtaa muuttaa proteiinin toimintaa., Jotkin base-pair-substituutiot tuottavat stop-koodonin. Yleensä, kun stop-kodoni tapahtuu lopussa geeni, se estää proteiinisynteesiä, mutta kun se tapahtuu poikkeava kanta, se voi johtaa katkaistu ja funktionaalinen proteiinia. Toinen tyyppi yksinkertainen muutos, poisto tai lisäys yhden emäsparin, yleensä on syvällinen vaikutus proteiinia, koska proteiini on synteesi, joka suoritetaan lukeminen kolmikon kodonien lineaarisesti yhdestä päästä geenin, on heitetty pois., Muutos johtaa geeniä luettaessa frameshiftiin siten, että kaikki aminohapot ovat virheellisiä mutaatiosta eteenpäin. Joissakin mutanttigeeneissä voidaan havaita myös monimutkaisempia perussubstituutioiden, insertioiden ja poistojen yhdistelmiä.

Mutaatioita, jotka kattavat useamman kuin yhden geenin kutsutaan kromosomimutaatiot, koska ne vaikuttavat rakenne, toiminta, ja perintö koko DNA-molekyylejä (mikroskooppisesti nähtävissä kietoutunut valtion kuin kromosomit)., Usein nämä kromosomin mutaatiot johtuvat yhden tai useamman samanaikaisesti katkoksia DNA-molekyylejä genomin (mahdollisesti altistumisesta energinen säteily), jonka jälkeen joissakin tapauksissa viallinen palaa. Joitakin tuloksia ovat laajamittaiset poistot, päällekkäisyydet, inversiot ja translokaatiot. On diploidi lajit (lajeja, kuten ihmisiin, että on hengen joukko kromosomit tumassa jokaisen solun), poistot ja päällekkäisyyksiä muuttaa geenin tasapainoa ja johtaa usein poikkeavuus., Käännellen ja translokaatiot liity tappio tai voitto, ja ne ovat toiminnallisesti normaali, ellei katkos sisällä geeni. Kuitenkin meioosin (erikoistunut ydinvoiman toimialat, jotka tapahtuvat tuotannon aikana sukusoluja eli, munat ja sperma), viallinen pariksi ylösalaisin tai kulkeutua kromosomi asetettu normaali setti voi aiheuttaa sukusolujen ja siten jälkeläisten kanssa päällekkäisyyksiä ja poistot.

Tappio tai voitto koko kromosomit johtaa edellytys kutsutaan aneuploidia., Yksi tuttu tulos aneuploidia on Downin oireyhtymä, on kromosomi häiriö, jossa ihmiset ovat syntyneet, joilla on ylimääräinen kromosomi 21 (ja siten kantaa kolme kappaletta, että kromosomi sen sijaan tavallista kaksi). Toinen kromosomimutaation tyyppi on kokonaisten kromosomisarjojen voitto tai häviäminen. Sarjojen vahvistuminen johtaa polyploidiaan eli kolmen, neljän tai useamman kromosomisarjan läsnäoloon tavallisen kahden sijaan. Polyploidia on ollut merkittävä voima uusien kasvi-ja eläinlajien kehityksessä. (KS. myös evoluutio: Polyploidy.,)

Useimmat geenit sisältävät liikkuvia DNA-elementtejä, jotka liikkuvat paikasta toiseen., Liikkuminen nämä tekijät voivat aiheuttaa mutaation, joko koska elementti saapuu joissakin keskeinen sijainti, kuten sisällä geeni, tai koska se edistää laajamittainen kromosomimutaatiot kautta rekombinaatio välillä paria liikkuvia elementtejä eri paikoissa.

tasolla koko väestön organismien, mutaatio voidaan pitää jatkuvasti tippumisen hana käyttöön mutantti alleeleja osaksi väestön käsite, kuvata mutaatioiden paine. Mutaationopeus vaihtelee eri geeneissä ja eliöissä., RNA-virukset, kuten ihmisen immuunikatovirus (HIV; ks AIDS), replikointi perimässä tapahtuu isäntäsolun käyttäen mekanismi, joka on altis virheille. Siksi mutaationopeudet tällaisissa viruksissa ovat suuret. Yleensä yksittäisten mutanttien alleelien kohtalosta ei kuitenkaan ole koskaan varmuutta. Useimmat eliminoidaan sattumalta. Joissakin tapauksissa mutantti alleeli voi lisätä taajuus sattumalta, ja sitten yksilöt ilmentävät alleeli voidaan kohdistaa valinta, joko positiivinen tai negatiivinen., Minkä tahansa geenin kohdalla mutanttialleelin taajuus populaatiossa määritetään mutaatiopaineen, valinnan ja sattuman yhdistelmällä.