vaikka Wilms-kasvainten ja tiettyjen syntymävikojen oireyhtymien ja geneettisten muutosten välillä on selvä yhteys, useimmilla tämäntyyppistä syöpää sairastavilla lapsilla ei ole tunnettuja synnynnäisiä epämuodostumia tai perinnöllisiä geenimuutoksia.
Tutkijat eivät vielä tiedä tarkalleen, miksi jotkut lapset saavat Wilms kasvain, mutta he ovat tehneet suurta edistystä ymmärtämään, miten normaali munuaisten kehittää, sekä miten tämä prosessi voi mennä pieleen, mikä Wilms kasvain.
munuaiset kehittyvät hyvin varhain sikiön kasvaessa kohdussa., Jotkut solut, joiden oletetaan kehittyvän kypsiksi munuaissoluiksi, pysyvät joskus varhaisina munuaissoluina sen sijaan ja saattavat jäädä jopa vauvan syntymän jälkeen. Yleensä nämä solut kypsyvät siihen mennessä, kun lapsi on 3-4-vuotias. Mutta jos näin ei tapahdu, solut voivat jotenkin alkaa kasvaa hallitsemattomasti, mikä voi johtaa Wilms-kasvaimeen.
geenien muutokset
normaalit ihmissolut kasvavat ja toimivat pääasiassa kunkin solun DNA: n sisältämien tietojen perusteella. DNA on jokaisen solumme kemikaali, joka muodostaa geenimme, jotka ohjaavat solujemme toimintaa., Geenit pakataan kromosomeihin (DNA: n pitkiin säikeisiin). Meillä on tavallisesti 23 kromosomiparia kussakin solussa (yksi kromosomijoukko tulee kustakin vanhemmasta). Näytämme yleensä vanhemmiltamme, koska he ovat DNA: n lähteemme. Mutta DNA vaikuttaa muuhunkin kuin ulkonäköömme.
jotkut geenit kontrolloivat, Kun solumme kasvavat, jakaantuvat uusiin soluihin ja kuolevat:
- geenejä, jotka auttavat soluja kasvamaan, jakautumaan tai pysymään hengissä, kutsutaan onkogeneiksi.
- Geenejä, jotka hidastavat solujen jakautumista tai aiheuttaa solujen kuoleman oikeaan aikaan, kutsutaan kasvain äänenvaimennin geenien.,
syövät voivat johtua DNA-muutoksista (mutaatioista), jotka käynnistävät onkogeenit tai sammuttavat kasvaimen vaimentajageenit. Tiettyjen geenien muutokset varhaisissa munuaissoluissa voivat johtaa ongelmiin munuaisten kehittyessä.
Joskus nämä geenin muutokset ovat vanhemmalta lapselle, mutta useimmat Wilmsin kasvaimet eivät näytä johtua perinyt geenin mutaatioita. Sen sijaan ne näyttävät johtuvan geenimuutoksista, jotka tapahtuvat lapsen elämän alkuvaiheessa, ehkä jo ennen syntymää.,
Geenin muutokset Wilms kasvain
Lääkärit ovat havainneet, että jotkut Wilmsin kasvaimet ovat muutokset geenejä:
- pieni määrä Wilmsin kasvaimet ovat muutokset tai menetys WT1 tai WT2 geenejä, jotka ovat kasvain äänenvaimennin geenien löytyy kromosomissa 11. Näiden geenien ja joidenkin muiden kromosomissa 11 olevien geenien muutokset voivat johtaa tiettyjen kehon kudosten liikakasvuun. Tämä saattaa selittää, miksi joitakin muita kasvupoikkeavuuksia, kuten Wilms-kasvainten riskitekijöissä kuvattuja, löytyy joskus yhdessä Wilms-kasvainten kanssa.,
- pienellä määrällä Wilms-kasvaimia on muutos X-kromosomissa esiintyvässä kasvainsuppressorigeenissä, joka tunnetaan nimellä WTX.
- Toinen geeni, joka on joskus muuttanut Wilms kasvain solut tunnetaan CTNNB1, joka on kromosomissa 3.
ei ole selvää, mikä tarkalleen aiheuttaa näiden geenien muuttumisen.
Wilmsin kasvainsoluista on löydetty useita muitakin geeni-tai kromosomimuutoksia. Tyypillisesti syövän aiheuttamiseen tarvitaan useampi kuin yksi geenimuutos. Yksikään tähän mennessä löydetyistä geenimuutoksista ei näy kaikissa Wilmsin kasvaimissa., Todennäköisesti on myös muita geenimuutoksia, joita ei ole vielä löydetty.
tutkijat ymmärtävät nyt joitakin Wilmsin kasvaimissa mahdollisesti esiintyviä geenimuutoksia, mutta vielä ei ole selvää, mikä näitä muutoksia aiheuttaa. Osa geenimuutoksista voi periytyä, mutta suurin osa Wilmsin kasvaimista ei johdu tunnetuista periytyvistä oireyhtymistä.
jotkut geenimuutokset voivat olla vain satunnaisia tapahtumia, jotka joskus tapahtuvat solun sisällä ilman ulkopuolista syytä., Wilms-kasvainten elintapoihin tai ympäristöön liittyviä syitä ei ole tiedossa, joten on tärkeää tietää, että nämä lapset tai heidän vanhempansa eivät olisi voineet tehdä mitään näiden syöpien ehkäisemiseksi.