Miten Hemofilia Periytyy
Kuinka ovat hemofilia A ja B peri (kulunut)?
– geenin kanssa ohjeet varauksen tekijä on löytynyt vain sukupuoli kromosomi merkitty X. Jos geeni on viallinen, tulos on hemofilia, ellei ole hallitseva, normaali geeni vastaava X-kromosomi. Hemofilia on sukupuoleen liittyvä resessiivinen häiriö. Tällaisia vikoja esiintyy useammin miehillä kuin naisilla. Tässä jaksossa selitetään kaikki tämä yksityiskohtaisemmin.,
mikä on hemofilian kantaja?
tytär saa äidiltään X-kromosomin ja isältään X-kromosomin. Oletetaan, että hänen äitinsä X-kromosomissa on normaalin veren hyytymisen geeni. Oletetaan, että hänen isänsä X-kromosomissa on hemofilian geeni.
tytär ei ole hemofilia koska normaali veren hyytymistä geenin äidiltään on hallitseva. Se ei salli hemofilian geenin ohjeiden lähettämistä.
tytärtä kutsutaan hemofilian kantajaksi. Hänellä on geeni yhdessä X-kromosomissaan ja hän voi siirtää sen lapsilleen., Tarkoittaako tämä, että äiti on yksin vastuussa lapsen hemofilia?
ei oikeastaan. Äiti on se, joka ohittaa hemofilian geenin. Isän sperma kuitenkin ratkaisee, tuleeko lapsesta poika vai tyttö. Se ei ole toisen vanhemman” vika”, koska molemmat vanhemmat myötävaikuttavat lopputulokseen.
kaikilla meillä on kymmeniä poikkeavia geenejä. Emme tiedä suurinta osaa heistä. On täysin sattumaa, että hemofilian geeni siirtyy tuottamaan hemofiliaa sairastavaa lasta.
mitkä ovat mahdollisuudet saada hemofiliaa sairastava lapsi?,
- Ei pojat mies hemofilia on verenvuototauti.
- hemofiliaa sairastavan miehen kaikki tyttäret ovat kantajia (ns.velvoitekantajia).
- jos kantajalla on poika, pojalla on 50 prosentin todennäköisyys saada hemofilia.
- jos kantajalla on tytär, tyttärellä on 50 prosentin mahdollisuus olla kantaja.
nämä neljä pistettä selitetään alla. Prosenttiosuus ( % ) tai” riskit ” perustuvat suuriin syntyneiden määriin. Toisin sanoen, jos 500 harjoittajien kukin oli kaksi poikaa (1 000 kpl yhteensä), odotamme sinne noin 500 pojat, joilla on hemofilia., Mutta tuossa ryhmässä oli naisia, joilla oli kaksi poikaa, joilla oli hemofilia, naisia, joilla oli yksi ja yksi ilman, ja naisia, joilla ei ollut poikia, joilla oli hemofilia. Lapsen perimä geeni perustuu puhtaasti sattumaan, eikä sitä voi koskaan todella ennustaa.
lapsen mahdollisuudet saada hemofilian geeni eivät liity mitenkään siihen, onko geeni veljillä tai sisarilla. Joka kerta, kun nainen on raskaana, hänen mahdollisuutensa saada lapsi hemofilian geenin kanssa ovat samat (Kuva 2-3). Se on kuin nopanheitto. Yhden rullan tulokset eivät vaikuta seuraavaan rullaan.,
perheessä voi olla hemofiliageenin omaavia lapsia ja lapsia ilman sitä. On myös mahdollista, että kaikki perheen lapset perivät normaalin geenin tai kaikki perivät hemofilian geenin.
Kuva 2-3. Äiti, joka kantaa hemofilia geeni, mahdollisuudet synnyttää lapsen hemofilia ovat samat jokaisen raskauden. Vaikka hänellä on jo hemofiliaa sairastava lapsi, hän voi silti synnyttää toisen.,
Mitkä ovat mahdollisuudet ottaa vauvan kanssa hemofilia tai kuka on kantaja, jos:
- isä on hemofilia
- äiti ei ole hemofilia ja ei ole harjoittaja
isän sukupuoli kromosomit ovat merkitty XY, jossa X-kromosomi kuljettavat hemofilia geeni. Isä vain kulkee puolet hänen sukupuolikromosomeiksi vauva, joko X tai Y.
Jos vauva saa Y-kromosomi isältä se on poika., Koska Y-kromosomi ei kanna hemofilia geeni, on poika syntynyt mies hemofilia ja nainen, joka ei ole rahdinkuljettaja ei ole hemofilia.
Jos vauva saa X-kromosomin isältä, se on tyttö. Hemofiliaa sairastavan isän X-kromosomissa on hemofilian geeni. Mutta tyttö saa myös X-kromosomin äidiltään. Normaali veren hyytymistä geeni X-kromosomissa äidiltä on hallitseva, joten vauva tyttö ei ole hemofilia. Hänestä tulee kuitenkin hemofilian kantaja, sillä hänellä on hemofilian geeni yhdessä X-kromosomissaan.,
joten tässä tapauksessa kaikki pariskunnalle syntyneet pojat ovat normaaleja ja kaikki tyttäret hemofilian kantajia (Kuva 2-4).
Kuva 2-4. Isä, jolla on hemofilia, äiti, jolla on normaali veren hyytymisgeeni. Seuraa nuolia nähdäksesi mahdolliset geeniyhdistelmät.
Mitkä ovat mahdollisuudet ottaa vauvan kanssa hemofilia tai kuka on kantaja, jos:
-
isä ei ole hemofilia
- äiti on operaattorin
isän sukupuoli kromosomit ovat merkitty XY., Isä vain kulkee puolet hänen sukupuolikromosomeiksi vauva, joko X tai Y.
Jos vauva saa Y-kromosomi isältä se on poika. Poika voi saada äidiltä joko X-kromosomin hemofilian geenillä tai X-kromosomin normaalilla veren hyytymisgeenillä.
Jos poika saa äitinsä X-kromosomin hemofilian geenillä, hänellä on hemofilia. Jos hän perii äitinsä toisen X-kromosomin, hänellä on normaali veren hyytyminen. Carrierin pojalla on siis 50 prosentin mahdollisuus saada hemofilia.,
tyttövauva perii isältään X-kromosomin, jonka dominoiva geeni on normaali veren hyytyminen. Tyttärellä ei siis ole hemofiliaa. Tytär saa joko äidin X-kromosomin kanssa hemofilia geeni tai äidin X-kromosomin kanssa normaali geeni hyytymistä. Jos hän saa X-kromosomin hemofilian geenillä, hänestä tulee kantaja. Carrierin tyttärellä on siis 50 prosentin mahdollisuus olla kantaja.,
nainen, joka on operaattorin on:
-
25% (yksi neljästä) mahdollisuus ottaa tytär, joka on operaattorin
-
25% mahdollisuus ottaa poika hemofilia
-
ja 50%: n mahdollisuus saada lapsi (poika tai tyttö) joka ei ole geenin hemofilia lainkaan (Kuva 2.5)
Kuva 2-5. Isä, jolla on normaali geeni, Äiti kantaja. Seuraa nuolia nähdäksesi mahdolliset geeniyhdistelmät.,
Mitkä ovat mahdollisuudet ottaa vauvan kanssa hemofilia tai kuka on kantaja, jos:
- isä on hemofilia
- äiti on operaattorin
isän sukupuoli kromosomit ovat merkitty XY kanssa X-kromosomi kuljettavat hemofilia geeni. Isä vain kulkee puolet hänen sukupuolikromosomeiksi vauva, joko X tai Y.
Jos vauva saa Y-kromosomi isältä se on poika. Jos poika saa äitinsä X-kromosomin hemofilian geenillä, hänellä on hemofilia., Jos hän perii äitinsä toisen X-kromosomin, hänellä on normaali veren hyytyminen.
Jos vauva saa X-kromosomin isältä, se on tyttö. Hemofiliaa sairastavan isän X-kromosomissa on hemofilian geeni. Tyttö saa myös X-kromosomin äidiltään. Jos hän saa normaalin X-kromosomin, tytöstä tulee kantaja. Jos hän saa X-kromosomin hemofilian geenillä, hänellä on hemofilia.,
mies, joka on hemofilia ja nainen, joka on operaattorin on:
- 25% (yksi neljästä) mahdollisuus ottaa poika hemofilia
- 25% mahdollisuus ottaa poika, joilla on normaali veren hyytymistä
- 25% mahdollisuus ottaa tytär, joka on operaattorin
- 25% mahdollisuus ottaa tytär, joka on hemofilia
Tämä on esitetty Kuvassa 2-6. On hyvin harvinaista, että hemofiliaa sairastava mies ja kantajana toimiva nainen pääsevät yhteen. Siksi hemofiliaa sairastavia tyttöjä on syntynyt vain muutama.
Kuva 2-6. Isä, jolla on hemofilia, Äiti kantaja., Seuraa nuolia nähdäksesi mahdolliset geeniyhdistelmät.
Miten hemofilia näkyvät perhe, joka on ollut häiriö?
joissakin perheissä, ei ole tiedossa suvussa hemofilia. Hemofilia geeni näyttää ilmestyvän tyhjästä ja perhe on järkyttynyt ja hämmentynyt.
tähän voi olla useita syitä. Ensinnäkin perhe ei välttämättä tiedä tai on saattanut unohtaa hemofiliaa sairastavat esi-isät. Toiseksi, hemofilian geeni on voinut periytyä kantajanaarailta kenenkään tietämättä., Useiden sukupolvien ajan naisilla ei ehkä ollut poikalapsia tai sattumalta vain normaaleja poikia. Kukaan ei olisi tiennyt hemofilian geenistä. Kolmanneksi, hemofilia voi näkyä perheissä, joilla ei ole ollut sitä, jos normaali veren hyytymistä geeni muuttuu yhtäkkiä sekaisin (spontaani geenimutaatio).
mikä on geenimutaatio?
normaalisti geenit kopioidaan tarkasti sukupolvi toisensa jälkeen. Joskus geenissä voi kuitenkin olla vikaa. Se voi antaa erilaisia tai vääriä ohjeita keholle. Tätä geenin muutosta kutsutaan mutaatioksi., Muutos on pysyvä-geeni ei pysty kääntymään takaisin normaaliksi.
viallisen geenin vaikutukset saatetaan huomata heti. Tai niitä ei välttämättä nähdä ennen kuin geeni siirtyy vauvalle. Geenin muutos on siis voinut tapahtua vanhemmassa tai vauvassa.
geenin muutos voi johtua jostakin ympäristöstä. Se näyttää myös tapahtuvan ilman selkeää syytä. Koska ne ovat luonnon tapa saada aikaan muutosta, kaikki geenimutaatiot eivät ole haitallisia.
hemofilian geeni voi esiintyä miehellä tai naisella näin. Veren hyytymisgeeni muuttuu yhtäkkiä vialliseksi., Geeni voi periytyä naiskantajilta useiden sukupolvien ajan ennen kuin hemofilia ilmaantuu poikavauvalle.
Jos miehet, joilla on hemofilia ja naiset, jotka ovat kantajia pysähtyi, joilla on lapsia, olisi hemofilia kadota ikuisesti?
todennäköisesti ei. Mutaatiot geenien veren hyytymistä olisi vielä tapahtua, joten uusien lentoyhtiöiden ja uusia ihmisiä, joilla on hemofilia. Uskotaan, että jopa kolmannes hemofiliaa sairastavista vauvoista johtuu uusista geenimutaatioista.
kun hemofilia on perheessä, onko se aina siellä?,
kun hemofilian geeni on läsnä, on mahdollisuus siirtää se eteenpäin. Hemofilian on kuitenkin mahdollista kadota sukupuusta. Näin voi käydä, jos kaikki hemofiliaa sairastavat tai hemofilian geeniä kantavat perheenjäsenet synnyttävät lapsia, jotka eivät sattumalta saa geeniä.
Voiko hemofiliaa sairastavilla olla perheessä erilaiset hyytymistekijätasot (lievä, keskivaikea tai vaikea)?
hyytymistekijätaso on suunnilleen sama sukupolvesta toiseen. Vaikeaa hemofiliaa sairastavan miehen tyttärillä on siis kaikki vakavan geeni., Se ei muutu lieväksi tai kohtalaiseksi. Sama koskee miehiä, joilla on lievä ja kohtalainen hemofilia. Heidän lapsensa kantavat samaa tasoa.
vaikka taso pysyy samana, hemofilia voi olla hyvin erilaisia vaikutuksia ihmisten elämään perheessä. Tämä johtuu erilaisista elintavoista ja hemofilian hoidoista. Esimerkiksi hemofiliaa sairastavalla isoisällä voi olla erittäin huonot nivelet ja hän kävelee ontuen, koska ei saanut nuorena hoitoa. Hänen pojanpoikansa saattaa juosta lukion joukkueessa, koska varhainen hoito Factorilla on pitänyt hänen nivelensä terveinä.,