12.3 Electroclinical esitys
FCD osuus on noin 5%-10% potilailla, joilla on polttoväli epilepsia on yksi yleisimpiä syitä vaikeahoitoinen epilepsia lapsilla, ja on yleisin syy kirurgisesti käsitelty vaikeahoitoinen epilepsia lapsilla (Niini et al., 2006; Blumcke ym., 2017). Tuoreessa tutkimuksessa yli 9500 potilaat, joilla on vaikeahoitoinen epilepsia, joka tehtiin leikkaus, FCD oli yleisin diagnoosi lapsilla perustuu neuropatologia havainnot (Blumcke et al., 2017)., FCD-II osuus oli 17% lapsipotilailla ja oli yleisin diagnoosi lapsilla, FCD-en osuus oli 6,4 prosenttia, ja FCD ei ole muutoin määritelty osuus oli 3.4% (Blumcke et al., 2017). FCD: n todellinen esiintyvyys ihmispopulaatiossa on kuitenkin epäselvä, sillä tämänhetkiset arviot perustuvat rajallisiin kuvantamis-ja kirurgisiin löydöksiin. Jotkut henkilöt, joilla on FCD voi olla oireeton ja koskaan kliinisesti läsnä kohtauksia tai muita neurologisia oireita., Näillä terveillä henkilöillä ei todennäköisesti ole aivojen magneettikuvausta, varsinkaan korkean resoluution aivojen magneettikuvausta, jota tarvitaan usein FCDs: n havaitsemiseen. Lisäksi jotkut potilaat, joilla on epilepsia ja FCD voi kliinisesti hetkellä yleisimmin kanssa kohtauksia, mutta ei voi suorittaa korkean resoluution MRI jos niiden kohtaukset ovat riittävän hyvin hallinnassa Epilepsialääkkeiden kanssa tai niitä ei pidetä kirurginen ehdokkaiden tai ne voidaan käsitellä kuten kuvantamisen mutta FCD vielä ei voida havaita, niin sanottu ”cryptogenic” epilepsioiden (Niini et al., 2006)., Todellakin, joillakin potilailla, joilla on hankala polttoväli epilepsia, jotka tehdään leikkaus on diagnosoitu FCD perustuu neuropatologia, mutta FCD ei havaittu presurgical imaging. Negatiivinen MRI ei siis sulje pois FCD: n diagnoosia ja FCD: n esiintyvyyttä todennäköisesti aliarvioidaan.
FCDs voi sijaita millä tahansa aivokuoren alueella ja sen koko vaihtelee. FCD-minulla on yleisesti sijaitsee ohimolohkossa, ja FCD II on yleisesti sijaitsee extratemporally, erityisesti otsalohkon, fronto-keski-alue, peri-rolandic alueelle tai taka neljännestä (Palmini et al., 2004)., Yleisin kliininen esitystapa on epilepsia, erityisesti intractable epilepsia. Tuoreessa tutkimuksessa todettiin, että 71% lapsista FCD perustuu aivojen kuvantaminen kehittynyt epilepsia ja 33% kehitetty vaikeahoitoinen epilepsia; näin ollen 46% potilaista, joilla FCD ja epilepsia kehitetty vaikeahoitoinen epilepsia (Maynard et al., 2017). Epilepsiapotilailla oli merkitsevästi todennäköisemmin fcds: ää ohimo-tai otsalohkoissa (Maynard ym., 2017)., Vaikka tarkkaa semiology riippuu sijainti FCD, kohtaukset ovat yleensä yksinkertainen tai monimutkainen osittainen kohtauksia, että joskus toissijaisesti yleistää, ja status epilepticus ei ole harvinaista (Gaitanis ja Donahue, 2013). Esimerkiksi, potilaat, joilla FCD sijaitsee ohimolohkossa usein läsnä monimutkaisia kohtausten ja potilaiden kanssa FCD sijaitsee peri-rolandic tai premotor alueilla usein läsnä osittainen moottori tai sensomotorinen kohtauksia (Palmini ja Holthausen, 2013). Kohtaukset voivat alkaa missä iässä tahansa kohdussa aikuisuuteen, mutta alkavat yleensä lapsuudessa., FCD-potilaista 60%: lle kehittyy epilepsia ennen 5-vuotiasta ja 90%: lle ennen 16-vuotiasta; vain 10%: lle kehittyy epilepsia aikuisiällä (Maynard ym., 2017). Tuoreessa tutkimuksessa potilailla, joilla FCD ja vaikeahoitoinen epilepsia, keski-ikä puhkeamista epilepsia oli 6,3 vuotta vanha (Fauser ym., 2015). Potilaat, joilla on lääkkeille vastustuskykyisten epilepsia on huomattavasti aiemmin ikä kohtauksensa kuin potilaat, joilla lääke-reagoiva epilepsia, ja eräässä tutkimuksessa todettiin, että jokainen ylimääräinen vuoden osalta ikä kohtauksensa lisääntynyt kertoimet lääke-reagoiva epilepsia noin 22% (Maynard et al.,, 2017).
Verrattuna potilailla, joilla FCD minä, potilaat, joilla FCD II ovat yleensä nuorempia klo kohtauksensa, on suurempi kohtaustiheys, ja ovat nuorempia klo epilepsiakirurgia (Palmini ja Holthausen, 2013). Vuonna 2002 tehdyssä tutkimuksessa, jossa Tassi ja kollegansa ehdotti niiden FCD-luokitusjärjestelmässä, he huomasivat, että potilaat, joilla on arkkitehtoninen dysplasia oli pienempi kohtaustiheys verrattuna potilailla, joilla cytoarchitectural ja Taylor-tyyppi dysplasia (Tassi et al., 2002)., Fauser ja työtovereiden vuonna 2006 tutkimuksen, havaittiin, että potilaat, ilman cytoarchitectural poikkeavuuksia oli huomattavasti myöhemmin kohtauksensa verrattuna potilaille, joilla on poikkeavuuksia (Fauser ym., 2006). Äskettäin, Isler ja työtovereiden samoin todettiin, että potilailla, joilla FCD II olivat nuorempia klo epilepsian puhkeamista ja samalla epilepsiakirurgia verrattuna potilailla, joilla FCD I (Isler ym., 2017).
hiuspohjan EEG: t FCD-potilailla osoittavat yleisesti fokaalista rytmistä epileptiform-päästöjä (REDs) (Gambardella et al., 1996)., REDs on määritelty toistuva rytminen teräviä aaltoja tai piikkejä, jotka kestävät pidempään kuin 1 sekunti (Manche et al., 1996). REDs on noin 50% FCD potilaiden ja ovat alueellisesti korreloi vaurion 80% FCD potilaat (Manche et al., 1996). Kallonsisäinen tallenteet FCD potilaat yleisesti näyttää jatkuvan epilepsian päästöt (CEDs) kolme malleja, jotka kestävät kauemmin kuin 10 sekuntia: rytminen piikkejä, jotka asteittain kasvavat taajuus 12-16 Hz ja sitten vähentää, murtuu piikkejä klo 10-20 Hz, tai rytminen piikkejä tai teräviä aaltoja 1-8 Hz (Manche et al.,, 1996). Punaiset päänahan EEG ovat vahvasti korreloi CEDs on kallonsisäinen tallennus, ja CEDs ovat myös alueellisesti colocalized MRI vaurio yli 80% kirurgiset potilaat (Manche et al., 1996). Neurofysiologian tutkimukset ovat osoittaneet, että epänormaali aivojen kudosten, erityisesti FCD II, on luonnostaan epileptogenic (Chassoux et al., 2000; Palmini ym., 1995), ja IHC tutkimukset ovat osoittaneet lisääntymiseen kiihottavaa neurotransmissiota ja lasku esto sisällä ja ympärillä vaurioita (Ferrer et al., 1992; Spreafico ym., 1998).,
lisäksi epilepsia, potilaat, joilla FCD voi esiintyä muita neurologisia oireita, kuten kehityksen viivästymistä, kehitysvamma, ja eri polttoväli neurologisia oireita. FCD: n sijainnin, koon ja alatyypin arvellaan vaikuttavan neurologisten oireiden laajuuteen (Bast et al., 2006). Esimerkiksi, jos FCD on suuri, potilailla saattaa esiintyä vakavia oireita enemmän kuin HME; potilailla, joilla HME yleisesti läsnä maailmanlaajuisen kehityksen viivästyminen ja vastakkaisen puolen hemipareesi ja hemianopia (Flores-Sarnat, 2002; Palmini ja Holthausen, 2013)., Useissa tutkimuksissa on raportoitu FCD-potilaiden kognitiivisista vajeista, vaikka tulokset eivät ole selkeitä. Chassoux ja kollegat kertoivat, että aikaisempi kohtausten puhkeaminen liittyi kehitysvammaisuuteen (Chassoux et al., 2000). Tassi ja työtovereiden ilmoitti, intellectual disability 9% potilaista, joilla arkkitehtuurin dysplasia, 66% kanssa cytoarchitectural dysplasia, ja 33% Taylor-tyyppi dysplasia (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh ja työtovereiden ilmoitti alle keskiarvon IQ 38% potilaista, joilla FCD 1a, 57%, jossa FCD Ib, 67%, jossa FCD IIa, ja 68% kanssa FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005); ja Krsek ja työtovereiden ilmoitti alle keskiarvon IQ 96% potilaista, joilla FCD I ja 67 prosenttia FCD II (Krsek et al., 2009). Krsekin ja kollegoiden aiemmassa tutkimuksessa ei kuitenkaan havaittu eroja FCD-alatyyppien (Krsek et al., 2008). Erot kliinisten ominaisuuksien potilaat, esimerkiksi ikä kohtauksensa ja FCD koko, todennäköisesti osaltaan eroja näissä tutkimuksissa.