Distaalinen 18q poistaminen oireyhtymä on kromosomi-ehdolla, että tapahtuu, kun pala pitkä (q) käsivarteen kromosomi 18 puuttuu
. Termi ”distaali” tarkoittaa sitä, että puuttuva kappale esiintyy lähellä kromosomin toista päätä. Distal 18Q deleetio oireyhtymä voi johtaa monenlaisia merkkejä ja oireita keskuudessa vaikuttaa yksilöiden.,
Joitakin yleisiä ominaisuuksia distaalinen 18q poistaminen oireyhtymä kuuluu lyhytkasvuisuus (usein johtuu kasvuhormonin puute), heikko lihasjänteys (hypotonia), kuulon menetys, koska korvakäytävät, jotka ovat kapeita (lausuntatavan ahtauma) tai poissa (lausuntatavan atresia), ja jalka epämuodostumia, kuten sisään-tai ylöspäin, kääntämällä jalka (kampurajalka) tai jalat pohjat, jotka ovat pyöristetty ulospäin (rocker-pohja jalat)., Silmien liikehäiriöt ja muita näköongelmia, aukko katon suussa (suulakihalkio), underactive kilpirauhanen (kilpirauhasen vajaatoiminta), sydämen poikkeavuuksia, jotka ovat läsnä syntymän (synnynnäinen sydänvika), munuaissairaus, sukupuolielinten poikkeavuuksia, ja iho-ongelmia voi ilmetä myös tämä häiriö., Jotkut vaikuttaa yksilöiden on lievä kasvojen eroja, kuten syvä-set silmät, tasainen tai uponnut ulkonäkö keskellä kasvot (midface hypoplasia), leveä suu, ja ulkonevat korvat. Nämä ominaisuudet eivät useinkaan ole havaittavissa paitsi yksityiskohtaisessa lääketieteellisessä arvioinnissa.
distaalinen 18Q deleetio-oireyhtymä voi vaikuttaa myös hermostoon. Yleinen neurologinen piirre tässä häiriössä on heikentynyt myeliinin tuotanto (dysmyelinaatio). Myeliini on rasvainen aine, joka eristää hermosoluja ja edistää hermoimpulssien nopeaa välittymistä., Muodostumista suojaavan myeliinitupen noin hermosolujen (myeliinin) yleensä alkaa ennen syntymää ja jatkuu aikuisikään. Ihmisiä, joilla on distaalinen 18q poistaminen oireyhtymä, myeliinin on usein myöhässä ja etenee hitaammin kuin normaali; vaikuttaa yksilöiden voi koskaan olla normaali aikuinen myeliinin tasoilla. Useimmat ihmiset, joilla on distaalinen 18q poistaminen oireyhtymä on neurologisia ongelmia, vaikka se on epäselvää, missä määrin nämä ongelmat liittyvät dysmyelination., Näitä ongelmia ovat kehityksen viivästyminen, oppimisvaikeudet ja kehitysvammaisuus, jotka voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Kouristuskohtaukset; hyperaktiivisuus; mielialahäiriöt, kuten ahdistus, ärtyneisyys ja masennus; ja autismin kirjon häiriöt, jotka vaikuttavat viestintään ja sosiaaliseen vuorovaikutukseen voi myös esiintyä. Joillakin sairastuneilla yksilöillä pään koko on epätavallisen pieni (mikrokefalia).