Penetrance viittaa todennäköisyys geeni tai ominaisuus ilmaistaan. Joissakin tapauksissa dominoivan alleelin läsnäolosta huolimatta fenotyyppiä ei välttämättä ole. Yksi esimerkki tästä on polydaktylia ihmisillä (ylimääräiset sormet ja/tai varpaat). Hallitseva alleeli tuottaa polydaktyly ihmisillä, mutta kaikki ihmiset alleeli näyttää ylimääräisiä numeroita. ”Täydellinen” penetranssi tarkoittaa, että jonkin ominaisuuden geeni tai geenit ilmaistaan koko populaatiossa, jolla on geenit., ”Epätäydellisellä” tai ”pelkistetyllä” penetranssilla tarkoitetaan geneettistä ominaisuutta, joka ilmaistaan vain osassa väestöä. Ilmaisun läpivienti voi muuttua myös populaation eri ikäryhmissä. Vähentynyt penetranssi johtuu todennäköisesti geneettisten, ympäristö-ja elintapatekijöiden yhdistelmästä, joista monet ovat tuntemattomia. Tämä ilmiö voi tehdä siitä haastavaa genetiikan ammattilaisia tulkita henkilön perheen sairaushistoria ja ennustaa riski kulkee geneettinen kunnossa tuleville sukupolville.,
Ilmeikkyys toisaalta viittaa vaihtelu fenotyypin ilme, kun alleeli on tunkeuma. Takaisin polydaktyyliseen esimerkkiin, yhdellä tai useammalla lisäkkeellä voi esiintyä ylimääräinen numero. Numero voi olla täysikokoinen tai vain tynkä. Näin ollen tämä alleeli on vähentänyt penetrance sekä muuttuja ilmeikkyys. Muuttuva ekspressiivisyys tarkoittaa merkkejä ja oireita, joita voi esiintyä eri ihmisillä, joilla on sama geneettinen tila., Kuten pienemmällä penetranssilla, muuttuva ekspressiivisyys johtuu todennäköisesti geneettisten, ympäristöllisten ja elintapatekijöiden yhdistelmästä, joista suurinta osaa ei ole tunnistettu. Jos geenitilassa on hyvin vaihtelevia merkkejä ja oireita, diagnosointi voi olla haastavaa.
lisätietoja vähennetty penetrance ja vaihteleva ilmeikkyys katsomaan interaktiivinen opetusohjelma penetrance, että PHG Säätiö tarjoaa. Opetusohjelma selittää eroja vähentää penetrance ja muuttuva ekspressiivisyys.,
Muuttuja Ilmeikkyys ja Epätäydellinen Penetrance
Tarkista Ymmärtäminen
Vastata kysymykseen(s) alla nähdä, miten hyvin ymmärrät aiheita käsiteltiin edellisessä jaksossa. Tämä lyhyt tietovisa ei laske kohti arvosana luokassa, ja voit ottaa sen takaisin rajattomasti useita kertoja.
Käytä tätä tietokilpailu tarkistaa ymmärrystä ja päättää (1) tutkimus edellisessä jaksossa edelleen tai (2) siirtyä seuraavaan osioon.