Useimmat aineenvaihdunnan häiriöt johtuvat geneettinen puutos entsyymi, joka tarvitaan muuntaa yksi kemiallinen toiseen. Esimerkiksi fenyyliketonuria, tai ”PKU” on aiheuttanut puute entsyymi fenyylialaniinin hydroksylaasin, joka muuntaa ravinnon aminohappoa, fenyylialaniinin, toiseen aminohappo, tyrosiini. Puutetta fenyylialaniinin hydroksylaasin johtaa kertyminen myrkyllisiä taso fenyylialaniini ja tyrosiini puutos, jotka molemmat vahingoittaa kehittyviä aivoja ja aiheuttaa vakavia kehitysvammoja., Muut haitalliset vaikutukset aineenvaihdunnan sairauksia ovat kouristukset, liikehäiriöt, huono kasvu, lihasten heikkous, paasto-intoleranssi ja kohtuutonta sairauden kanssa yksinkertainen lapsuuden infektiot tai rokotukset.
jotkut aineenvaihduntasairaudet tulevat ilmi elämän ensimmäisinä päivinä, kun taas toiset vaativat stressiä, kuten kuumetta tai paastoa sairauden aikana, tullakseen ilmeisiksi. Vakavimmat aineenvaihduntasairaudet voivat olla tappavia, jos niitä ei hoideta heti syntymän jälkeen, kun taas toiset voivat aiheuttaa vain hyvin hitaita vammoja tai johtaa vahingolliseen metaboliseen kriisiin vain kerran elämässä., Vaikka jokainen aineenvaihduntasairaus erikseen on harvinaista, on yli 1300 tiedossa, aineenvaihdunnan sairauksiin, ja yhdessä ne ovat merkittävä syy sairauden ja työkyvyttömyyden lapsia.
vaikka kaikki osavaltioiden vastasyntyneiden seulontaohjelmat testaavat aineenvaihduntasairauksia, useimmat osavaltiot testaavat alle 10 yleisempää. Erikoistuneita laboratoriotestejä, joita on saatavilla vain muutamissa suurissa lastenkeskuksissa, kuten Kennedy Krieger-instituutissa, tarvitaan useimpien aineenvaihduntasairauksien diagnosointiin.,i> –