las poblaciones de pigmeos, han especulado los científicos, pueden deber su estatura abreviada a las presiones de selección natural que les permitieron adaptarse mejor a los densos bosques tropicales donde el calor es opresivo y la comida es escasa., «Una pregunta pendiente durante muchos, muchos años entre los antropólogos y genetistas Humanos ha sido Cuál es la base genética del rasgo de baja estatura en las poblaciones pigmeas a nivel mundial y en África en particular, dice Sarah Tishkoff, profesora de la Universidad de Pennsylvania, que es una experta líder en genética de poblaciones africanas. «Hay una buena razón para pensar que es adaptable porque, de hecho, en regiones de densos bosques tropicales a nivel mundial, a menudo hay estos grupos pigmeos de corta estatura.,»
Tishkoff y sus colegas han encontrado una sorpresa inesperada en la evidencia genética de la altura pigmea, que alcanza un promedio de 4 pies 11 pulgadas en los hombres pigmeos en Camerún. Informan en PLOS Genetics hoy en día sobre un conjunto de genes que regulan los procesos inmunitarios y hormonales, y que solo secundariamente pueden estar vinculados a la altura. Los pigmeos reciben un intenso ataque de patógenos que florecen en el bosque y que aparecen rutinariamente en su dieta de carne de monte: la esperanza de vida es de menos de 18 años. Es posible que los genes que protegen contra los microbios también puedan obstaculizar el crecimiento., La disminución de la estatura podría ser un subproducto de reforzar las defensas inmunitarias y metabólicas y no una adaptación directa a un estilo de vida cazador-recolector.
el estudio fue el más incisivo hasta la fecha en cuanto a la genética de la altura en pigmeos. Durante muchas generaciones, los pigmeos se han cruzado con poblaciones bantúes vecinas. Los investigadores escanearon los genomas de 67 pigmeos y 58 bantúes en busca de marcadores genéticos, llamados polimorfismos de nucleótido único, en todo el genoma., Encontraron que más ascendencia Bantú se tradujo en un individuo más alto, una confirmación de que los genes estaban involucrados con las diferencias de altura. Luego miraron más de cerca los genomas de los dos grupos. Una sección del cromosoma 3 difería mucho en pigmeos, un segmento que también resultó a través de análisis adicionales para mostrar signos de estar sujeto a presiones selectivas y para ser correlacionado con la altura.
en el área que se destacó, una variante genética en CISH, un gen conocido por regular las respuestas inmunitarias y vinculado a la resistencia a la bacteriemia, malaria y tuberculosis, atrajo la atención., CISH también pasa a inhibir la producción de hormona de crecimiento humano. Los ratones genéticamente diseñados para producir altos niveles de la proteína CISH son de tamaño insuficiente.
la investigación fue diseñada para dar cuenta de las exigencias de estudiar un pequeño grupo de población de difícil acceso. «Para un rasgo complejo típico como la altura en los europeos, se necesita un tamaño de muestra muy grande que no era factible recolectar para una población remota de cazadores-recolectores», dice Tishkoff., «Sin embargo, nuestro enfoque que mira las secciones del genoma que son objetivos de la selección natural y luego mira las asociaciones de esas regiones con altura nos da más poder estadístico en la identificación de regiones del genoma que desempeñan un papel en el rasgo de baja estatura en los pigmeos.»
Tishkoff dice que otros estudios sin duda descubrirán genes vinculados a la altura en pigmeos y que la selección natural todavía puede jugar un papel directo en dar lugar a la baja estatura., Tishkoff trabajó en estrecha colaboración con Joseph Jarvis, ahora en el Instituto Coriell para la investigación médica, y Alain Froment del Musée de l’homme en París, que recogió las muestras genéticas pigmeas.
otro gen que apareció en el cromosoma 3, DOCK3, se ha asociado con la altura en estudios de poblaciones europeas. Pero ninguno de los cientos de otros genes relacionados con la altura encontrados en otros grupos estaban presentes en los análisis genéticos pigmeos., «Es posible que los pigmeos, debido a las fuertes presiones de selección y su historia demográfica única, puedan tener una arquitectura genética diferente de altura», dice Tishkoff.
África tiene la mayor diversidad genética de cualquier región global, la razón de la concentración de la investigación de Tishkoff. El estudio de la altura ilustra cómo esa diversidad se traduce en diferencias en los rasgos físicos. África también es el hogar de los altos y delgados Dinka en el Alto Nilo que se elevan sobre los pigmeos.