¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de AAT?
Los síntomas pueden aparecer temprano en la vida, pero muchos no comienzan hasta que una persona alcanza la mediana edad., Las personas con deficiencia de AAT tienen una amplia variedad de síntomas que pueden incluir:
- Dificultad para respirar
- tos excesiva con producción de flema/esputo
- sibilancias
- Disminución de la capacidad de ejercicio y un estado persistente de baja energía o cansancio
- Dolor en el pecho que aumenta al respirar
Los síntomas pueden ser crónicos o ocurrir con infecciones agudas del tracto respiratorio, como un resfriado o la gripe.,
Cuando el hígado está afectado por la deficiencia de AAT, los síntomas pueden incluir cansancio, pérdida de apetito, pérdida de peso, hinchazón de los pies o el vientre, decoloración amarillenta de la piel (ictericia) o parte blanca de los ojos, vómitos de sangre o sangre en las heces.
en casos raros, el AAT puede causar una enfermedad de la piel llamada paniculitis, lo que resulta en parches endurecidos y bultos rojos y dolorosos.
cómo se diagnostica la deficiencia de AAT
si usted es una persona joven con EPOC o enfermedad hepática, su médico puede decidir darle un análisis de sangre simple para verificar la deficiencia de AAT., En la mayoría de las personas con deficiencia de AAT, los signos de advertencia de enfermedad pulmonar comienzan a aparecer entre los 30 o 40 años de edad. Los fumadores con deficiencia de AAT tienden a desarrollar la enfermedad 10 o más años antes que los no fumadores.
Las guías de la Iniciativa Global para la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (GOLD) recomiendan que todos los individuos con EPOC, independientemente de su edad o etnia, se sometan a la prueba de deficiencia de AAT. Si tiene un familiar cercano, como un padre o un hermano, con deficiencia de AAT, también debe hacerse una prueba de detección., Su médico puede ordenar un análisis de sangre para verificar el nivel de alfa-1 antitripsina en su cuerpo. Si sus niveles son bajos, se pueden usar pruebas genéticas con otro análisis de sangre para identificar cualquier gen anormal. También es probable que le hagan una prueba de función pulmonar o espirometría, una radiografía de tórax o una tomografía computarizada de los pulmones, análisis de sangre de la función hepática y, en algunos casos, una ecografía del hígado. Si tiene niveles bajos de AAT pero pruebas de función hepática y pulmonar normales, es posible que no necesite tratamiento; sin embargo, se le controlará con pruebas repetidas a lo largo del tiempo.