el síndrome de deleción Distal 18Q es una afección cromosómica que ocurre cuando falta una parte del brazo largo (q) del cromosoma 18
. El término «distal» significa que la pieza faltante ocurre cerca de un extremo del cromosoma. El síndrome de deleción Distal 18q puede llevar a una amplia variedad de signos y síntomas entre los individuos afectados.,
algunas características comunes del síndrome de deleción distal 18q incluyen estatura baja (a menudo debido a deficiencia de hormona de crecimiento), tono muscular débil (hipotonía), pérdida de audición debido a canales auditivos que son estrechos (estenosis auditiva) o ausentes (atresia auditiva), y anomalías en los pies como un pie que gira hacia adentro o hacia arriba (pie zambo) o pies con plantas redondeadas hacia afuera (pies basculantes)., Los trastornos del movimiento ocular y otros problemas de Visión, una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), una glándula tiroides hipoactiva (hipotiroidismo), anomalías cardíacas que están presentes desde el nacimiento (defectos cardíacos congénitos), problemas renales, anomalías genitales y problemas de la piel también pueden ocurrir en este trastorno., Algunos individuos afectados tienen diferencias Faciales leves, como ojos profundos, una apariencia plana o hundida de la mitad de la cara (hipoplasia de la cara media), una boca ancha y orejas prominentes. Estas características a menudo no se notan excepto en una evaluación médica detallada.
El síndrome de deleción Distal de 18q también puede afectar el sistema nervioso. Una característica neurológica común de este trastorno es el deterioro de la producción de mielina (dismielinización). La mielina es una sustancia grasa que aísla las células nerviosas y promueve la transmisión rápida de los impulsos nerviosos., La formación de una vaina protectora de mielina alrededor de las células nerviosas (mielinización) normalmente comienza antes del nacimiento y continúa hasta la edad adulta. En las personas con síndrome de deleción distal de 18q, la mielinización a menudo se retrasa y avanza más lentamente de lo normal; los individuos afectados nunca pueden tener niveles normales de mielina en adultos. La mayoría de las personas con síndrome de deleción distal 18q tienen problemas neurológicos, aunque no está claro en qué medida estos problemas están relacionados con la dismielinización., Estos problemas incluyen retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual que pueden variar de leves a graves. También pueden ocurrir convulsiones; hiperactividad; trastornos del Estado de ánimo como ansiedad, irritabilidad y depresión; y características del trastorno del espectro autista que afectan la comunicación y la interacción social. Algunos individuos afectados tienen un tamaño de cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).