¿está seguro del diagnóstico?
lo que debe estar alerta en la historia
un niño pequeño, a menudo con cabello rubio que es traído por los padres para el cabello de «apariencia inusual».
hallazgos característicos en el examen físico
cabello característico, rebelde, que es difícil de peinar y tiene la apariencia de mantenerse alejado del cuero cabelludo. A menudo aparece «lentejuelas» (Figura 1). Por lo general, no hay aumento en la fragilidad/rotura del cabello.,
Figura 1.
síndrome capilar incómodo. Niña de cuatro años con cabello rubio claro que parece sobresalir del cuero cabelludo (cortesía de la Dra. Vera Price)
resultados esperados de los estudios de diagnóstico
en el examen microscópico ligero del cabello montado, el eje puede tener una ranura longitudinal similar a un canal a lo largo de una o dos facetas; sin embargo, este hallazgo es sutil y difícil de detectar.,
confirmación del diagnóstico
Cuando se examinan las secciones transversales del cabello (no es un procedimiento de oficina), la apariencia triangular o en forma de riñón característica del tallo del cabello es diagnóstica (Figura 2).
Figura 2.
sección transversal del cabello incómoda que muestra formas triangulares y renales (cortesía de la Dra. Vera Price)
¿Quién está en riesgo de desarrollar esta enfermedad?
el síndrome capilar incómodo es raro; la incidencia no ha sido estudiada., La herencia es autosómica dominante monogénica, con penetrancia imcompleta. Los cambios en el cabello se notan típicamente en la infancia, pero se ha informado de síndrome capilar incómodo adquirido. La apariencia distintiva del cabello solo se puede notar si más del 50% del cabello está afectado.
¿Cuál es la Causa de la Enfermedad?
etiología
Se desconoce la base genética del trastorno / etiología.,
Fisiopatología
Las formas irregulares y cambiantes de la sección transversal del cabello evitan que los pelos adyacentes se queden planos o formen bloqueos, y esto explica la apariencia alejada y con lentejuelas. Se ha sugerido que una papila dérmica deforme puede alterar la forma de la vaina interna de la raíz. El análisis de aminoácidos y el análisis de difracción de rayos x del cabello están dentro de los límites normales.,
implicaciones sistémicas y complicaciones
El síndrome capilar incómodo generalmente se produce sin ninguna otra asociación, aunque se han notificado displasias oculares (displasia retiniana, catarata juvenil), dentales (anomalías del esmalte dental, oligodoncia), anomalías de los dedos, dermatitis atópica, ictiosis vulgar y displasias ectodérmicas (Hodgkin de Rapp, así como otras displasias clasificadas según anomalías del cabello, dientes, uñas y glándulas sudoríparas) en el contexto del síndrome capilar incómodo.,
también se ha notificado que el síndrome capilar incómodo ocurre en el entorno de otros trastornos capilares como la alopecia areata y el cabello anágeno suelto.
opciones de tratamiento
el cabello debe recortarse para reducir su volumen, y el uso de un acondicionador sin enjuague a base de silicona puede ayudar a controlar el cabello. El cabello normalmente mejora en apariencia con el tiempo.
enfoque terapéutico óptimo para esta enfermedad
El síndrome capilar incómodo mejora con la edad, sin tratamiento, de modo que, por lo general, en la adolescencia, los cambios dramáticos del cabello ya no son tan evidentes., El consejo para los padres de niños con síndrome de cabello incómodo es tratar el cabello suavemente y minimizar la fricción en el cabello.
se deben usar peines o cepillos de punta lisa y espaciados anchos junto con un uso generoso de acondicionadores para el cabello, desenredantes y Suavizadores para el cabello a base de silicona(generalmente vendidos bajo la categoría de productos anti-frizz). Se debe evitar el cepillado excesivo, el calor y los productos químicos.
la suplementación con Biotina (5 mg diarios) ha mejorado la apariencia y manejabilidad del cabello en algunos informes de casos., El mecanismo por el cual tal tratamiento puede mejorar el pelo no está claro, y los estudios ultraestructurales del poste-tratamiento del pelo no han podido demostrar ningunos cambios ultraestructurales. Sin embargo, dado que la suplementación con biotina es segura y no costosa, se puede considerar un ensayo en pacientes afectados.
control del paciente
el cabello debe recortarse para reducir su volumen, y el uso de un acondicionador sin enjuague a base de silicona puede ayudar a controlar el cabello. El cabello normalmente mejora en apariencia con el tiempo.,
escenarios clínicos inusuales a considerar en el manejo del paciente
muchos consideran que los hallazgos capilares en las displasias ectodérmicas como el Hodgkin de Rapp son diferentes al síndrome capilar incómodo. Aunque el cabello puede ser inmanejable en Rapp Hodgkin, a menudo es bastante escaso y no mejora con la edad. Los pelos en forma de riñón (así como un surco longitudinal) generalmente se ven junto con la torsión en Rapp Hodgkin, por lo que el término pili torti et canaliculi ha sido utilizado por algunos para distinguir estos hallazgos de cabello del síndrome de cabello incómodo (pili trianguli et canaliculi).,
se ha observado síndrome de anágeno suelto en asociación con cabello incómodo.
¿Cuál es la Evidencia?
Calderon, P, Otberg, N, Shapiro, J. «Uncombable hair syndrome». J Am Acad Dermatol. vol. 61. 2009. p 512-5. (Un caso que describe a un paciente con síndrome de cabello incómodo a los 4 años, con un seguimiento que muestra un mejor crecimiento del cabello a los 12 años. También se incluye una revisión detallada de la literatura.)
Boccaletti, V, Zendri, e, Giordano, G, Gnetti, L, de Panfilis, G. «Familial Uncombable Hair Syndrome: ultraestructural Hair Study and Response to Biotina». Pediatr Dermatol. 2007., (Informe de una familia con 4 Generaciones de síndrome capilar incómodo. Aunque la suplementación con Biotina mejoró la apariencia del cabello, no se observaron cambios ultraestructurales.)
Lee, AJ, Maino, KL, Cohen, B ,Sperling, L. «A girl with loose Anagen hair syndrome and uncombable, spun-glass hair». Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. p 230-3. (Se presenta una niña de 4 años con características de síndrome de Anagen suelto con cabello incómodo. El cabello tenía una «flexión» inusual que no se había reportado previamente.)
Fritz, TM, Trüeb, RM., «Uncombable hair syndrome with angel-shaped phalango-epiphyseal displasia». Pediatr Dermatol. vol. 17. 2000. p 21-4. (Reporte de caso y discusión de las diferencias en las anomalías del tallo capilar en pacientes con síndrome capilar incómodo aislado y aquellos con displasias ectodérmicas asociadas.)
Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R, Slavotinek, a, Huson, S. «Childhood vulval Lichen sclerosus in a patient with ectodermal displasia and uncombable hair». Pediatr Dermatol. vol. 15. 1998. PP. 446-9. (A case report of review of uncombable hair as a component of ectodermal displasias.,)
Kuhn, C, Helm, T, Bergfeld, W, McMahon, J. «Acquired uncombable hair». Arch Dermatol. vol. 129. 1993. p 1061-1062. (Aunque generalmente se observa en la infancia, se observó cabello incómodo en una mujer de 39 años después de que comenzó a usar sprionolactona. Esta condición se puede ver como una forma adquirida en adultos.)
Shelley, W, Shelley, E. «Uncombable hair syndrome: observations on response to biotina and occurrence in siblings with ectodermal displasia». J Am Acad Dermatol. vol. 13. 1985. PP. 97-102. (Un informe sobre los beneficios de la suplementación con Biotina.)