Recursos de protrombina g20210a (mutación del Factor II)

una afección de coagulación genética o trombofilia

la mutación de protrombina 20210, también llamada mutación del Factor II, es una afección genética que causa un aumento en la probabilidad de que la sangre forme coágulos sanguíneos peligrosos.

todas las personas producen la proteína protrombina (también llamada factor dos) que ayuda a coagular la sangre. Sin embargo, hay ciertos individuos que tienen una mutación del ADN en el gen utilizado para producir protrombina (también llamada protrombina G20210A o mutación del factor II (dos))., Se dice que tienen una trombofilia hereditaria (trastorno de la coagulación) llamada protrombina G20210A. cuando esto ocurre, producen demasiada proteína protrombina.

protrombina G20210A y la tendencia a desarrollar coágulos de sangre

• normalmente, la proteína protrombina se produce para ayudar a la coagulación de la sangre, y se produce en mayores cantidades después de que se daña un vaso sanguíneo.
• Las personas que tienen una mutación en el gen de la protrombina producen más proteína de protrombina de lo normal. Dado que hay más proteína protrombina en la sangre, esto aumenta la tendencia a formar coágulos.,

pruebas de protrombina g20210a

Las pruebas de protrombina se realizan tomando una muestra de sangre y utilizando una prueba genética para observar el gen de la protrombina.

• El ADN se aísla de las células sanguíneas y se examina el gen de la protrombina para ver si hay una mutación en el código del ADN. Si se encuentra un cambio genético (la letra 20210st se cambia de una G A UNA A), entonces la persona tiene una mutación de protrombina (o factor II).,

prevalencia de protrombina g20210a

un cambio en el gen de la protrombina está presente en el 2-4% (o 1 de cada 50 a 1 de cada 25) de los caucásicos, y es más común en individuos de ascendencia europea. En los Estados Unidos, aproximadamente el 0.4% (aproximadamente 1 de cada 250) de los afroamericanos también tienen la mutación. La mutación protrombina G20210A es poco frecuente en otros grupos.,

signos y síntomas de coágulos sanguíneos: lo que necesita saber

Si tiene la mutación protrombina 20210 (Factor II), debe estar al tanto de los síntomas de la TVP (trombosis venosa profunda o coágulo de pierna o brazo) para poder buscar atención médica.,

Si tiene una trombosis venosa profunda o TVP, notará:

• Dolor o sensibilidad en el brazo o la pierna, a menudo descrito como un calambre o un caballo de Charley, con una o más de las siguientes:
  1. hinchazón
  2. color de piel rojo o púrpura
  3. caliente al tacto

  Si un pedazo de TVP se rompe y viaja al pulmón, puede causar un coágulo pulmonar. A esto lo llamamos embolia pulmonar o EP. Una EP puede ser una emergencia médica potencialmente mortal. Usted necesita buscar atención médica inmediata si tiene síntomas de una EP.,y experiencia:

  • • Dificultad para respirar o falta de aliento
    • Dolor en el pecho, especialmente al intentar respirar
    • latido cardíaco rápido o acelerado
    • desmayos o desmayos

recursos para obtener más información

puede encontrar más información sobre la protrombina G20210A (mutación del Factor II) en los siguientes enlaces:

puede leer más sobre protrombina g20210a (mutación de factor II) en los siguientes enlaces:

• • • 1. mutación de protrombina 20210 (mutación de factor II): más información sobre la trombofilia de protrombina de la U.,S. National Library of Medicine
      2. trombofilia relacionada con la protrombina: (2011) discute las características de las trombofilias relacionadas con la protrombina, cómo se diagnostican, tratan y controlan, los riesgos (incluido el embarazo) y la prevención de complicaciones, amplia información genética con correlaciones genotipo/fenotipo, pruebas genéticas, asesoramiento genético y otros trastornos genéticos de coagulación de la sangre que pueden ocurrir con la protrombina G20210A (mutación del Factor II)., GeneReviews™ del Centro Nacional de información biológica de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de salud
      3. Factor II (2013) una discusión más técnica con una discusión en profundidad de la genética del Factor II, Sus signos & síntomas, cómo se adquiere y hereda, cómo se diagnostica y trata, y pruebas de laboratorio y medicamentos utilizados con él. De Medscape.,

puede leer sobre personas que han tenido protrombina G20210A (mutación del Factor II) y coágulos de sangre en sus propias voces:

historias de pacientes de protrombina G20210A (mutación del Factor II)

• En Memoria de Ashleigh Littlefield: su historia de coágulos de sangre

istoria del coágulo de sangre de victoria Fisher

• Historia del coágulo de sangre de Melanie Friedman
• Historia del coágulo de sangre de Samara McAuliffe
• Jessica Phillips DVT/PE historia de supervivencia del coágulo de sangre
• Historia del coágulo de sangre de Helen Smith