¿qué es el síndrome de Waardenburg?
El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético raro caracterizado por sordera y pigmentación anormal, como:
- cuello delantero blanco
- parches Hipopigmentados (pálidos) de la piel
- heterocromia iridis (ojos de diferente color)
El síndrome de Waardenburg también puede estar asociado con defectos musculoesqueléticos y el síndrome de Hirschsprung.,
el síndrome de Waardenburg lleva el nombre de Petrus Johannes Waardenburg, un oftalmólogo holandés, que notó que la heterocromia iridis a menudo acompañaba sordera.
síndrome de Waardenburg
¿quién contrae el síndrome de Waardenburg?
El síndrome de Waardenburg puede ser hereditario o puede surgir espontáneamente. Afecta a hombres y mujeres por igual, y puede afectar a todas las razas.
Tiene una frecuencia poblacional de 1 en 42.000, y es responsable del 1-3% de todos los casos de sordera congénita.
¿Qué causa el síndrome de Waardenburg?,
se cree que el síndrome de Waardenburg es una neurocristopatía. Es el resultado de la diferenciación anormal de la cresta neural durante el desarrollo embrionario.
varias mutaciones genéticas diferentes pueden causar el síndrome de Waardenburg, lo que lleva a algunas diferencias en los signos y síntomas. La expresión y la penetrancia también son variables.,
- WS1 y WS3 son causadas por mutaciones en el gen PAX3 en el cromosoma 2Q
- ws2a – MITF (factor de transcripción asociado a microftalmia) gen, cromosoma 3P
- ws2b – cromosoma 1P
- ws2c – cromosoma 8p
- gen ws2d – SNAI2, cromosoma 8q
- gen ws2e – SOX10, cromosoma 22Q
- gen ws4a – ednrb en 13Q
- gen ws4b – edn3 en 20Q
- gen ws4c – sox10 (como para ws2e)
varios tipos de mutación pueden causar el síndrome de Waardenburg: inserciones, supresiones, cambios de Marco, alteraciones de empalme, pérdida de sentido o mutaciones sin sentido.,
La mayoría de los tipos de síndrome de Waardenburg son autosómicos dominantes, lo que significa que solo se necesita transmitir un gen afectado a un niño para que tenga el síndrome. La transmisión de defectos en EDN3 o EDNRB es más compleja. Suelen ser autosómicos recesivos, aunque se han descrito casos de transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta.
otras mutaciones en algunos de los genes anteriores pueden causar síndromes clínicos relacionados, como el síndrome de Tietz (gen MITF), piebaldismo (gen SNAI2), PCWH (gen SOX10) o síndrome ABCD (gen EDNRB).,
¿cuáles son las características clínicas del síndrome de Waardenburg?
Las características están presentes desde el nacimiento. Como es una condición rara y los signos clínicos pueden ser sutiles, el diagnóstico puede no hacerse hasta más adelante en la vida.
Se han identificado cuatro subtipos clínicos principales del síndrome de Waardenburg.
tipo 1
El tipo 1 es el subtipo más común del síndrome de Waardenburg.,li>
Tipo 2
el tipo 2 tiene características clínicas similares al síndrome de Waardenburg tipo 1, pero los canthi internos son normales.,
Tipo 3
El tipo 3 (síndrome de Klein-Waardenburg) también tiene características similares al síndrome de Waardenburg tipo 1, pero con anomalías musculoesqueléticas, como hipoplasia muscular, contracturas de flexión o sindactilia (dedos fusionados).
Tipo 4
El tipo 4 (síndrome de Shah-Waardenburg) tiene características similares al síndrome de Waardenburg tipo 2, pero con síndrome de Hirschsprung (una afección que resulta de la falta de células nerviosas en los músculos de parte o todo el intestino grueso).
¿cómo se diagnostica el síndrome de Waardenburg?,
el diagnóstico del síndrome de Waardenburg se basa en las características clínicas. En 1992 el Consorcio de Waardenburg desarrolló criterios mayores y menores para el diagnóstico.,anormalidades pigmentarias
criterios menores
- parches Hipopigmentados de la piel
- synophrys
- raíz nasal ancha
- hipoplasia de alae Nasi
- encanecimiento prematuro del cuero cabelludo
un diagnóstico clínico de síndrome de Waardenburg tipo 1 necesita 2 criterios mayores, o 1 mayor y 2 menores.,
el índice W
el índice W se puede calcular para determinar si la distopía canthorum está presente.
la secuenciación genética del gen PAX3 para las mutaciones que causan el síndrome de Waardenburg se puede realizar como parte del asesoramiento genético de los miembros de la familia. Es posible realizar pruebas prenatales para detectar mutaciones en PAX3 mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis, pero rara vez se hace. Esto se debe a la variación clínica encontrada dentro del síndrome de Waardenburg, ya que la presencia de la mutación no indicará qué características clínicas estarán presentes ni su gravedad.,
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Waardenburg?
no hay tratamiento directo para el síndrome de Waardenburg en sí, y como es una condición genética no hay cura. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes afectados que desean formar una familia.
- Se deben realizar exámenes de Audiología para los niños con sospecha de síndrome de Waardenburg para evaluar la sordera. Se pueden necesitar audífonos o implantes cocleares.,
- Los pacientes con Síndrome de Hirschsprung pueden requerir cirugía para extirpar el segmento afectado del intestino.
- Los parches Hipopigmentados de la piel son más susceptibles al daño solar, por lo que la protección solar es importante.
¿Cuál es el resultado del síndrome de Waardenburg?
El síndrome de Waardenburg es una afección crónica y las características permanecerán durante toda la vida. La esperanza de vida es normal.