¿qué es la eritromelalgia?
La Eritromelalgia se caracteriza por un intenso dolor ardiente, eritema (marcado enrojecimiento) y aumento de la temperatura de la piel, principalmente de los pies y las manos. Se clasifica en eritromelalgia primaria y secundaria.
La Eritromelalgia también se conoce como eritermalgia. La eritromelalgia primaria con antecedentes familiares positivos se conoce como enfermedad de Weir-Mitchell.
Eritromelalgia
Que se obtiene eritromelalgia?
La Eritromelalgia es rara., Varios estudios han sugerido que la prevalencia combinada de eritromelalgia primaria y secundaria está entre 0,36 a 2 por cada 100.000 pacientes.
la eritromelalgia Primaria afecta a los varones con menos frecuencia que a las mujeres (proporción 1:2,5), mientras que para la eritromelalgia secundaria ocurre lo contrario (proporción 3:2). La eritromelalgia afecta a una gama de personas de diversos orígenes, por ejemplo, Chino, Americano, Europeo.
¿Qué causa la eritromelalgia?
la eritromelalgia primaria es causada por mutaciones en SCN9A, que codifica para el Nav1.,Receptor de canal de sodio tipo 7. Las mutaciones son responsables de la eritromelalgia familiar (hereditaria) y las formas esporádicas de la afección. NAV1. 7 se expresa en neuronas nociceptivas (estas detectan dolor relacionado con los nervios) y normalmente amplifica las señales de dolor nociceptivo. Las mutaciones conducen a la desregulación y la «hiperexcitabilidad» de estas neuronas, con la dilatación de los pequeños vasos sanguíneos que se congestionan con la sangre. En algunos individuos, los síntomas son precipitados por la pubertad, lo que sugiere una influencia hormonal.
la eritromelalgia secundaria se asocia comúnmente con trastornos mieloproliferativos., En estos trastornos la médula ósea produce un número excesivo de células, por ejemplo policitemia vera (aumento de glóbulos rojos) y trombocitemia esencial (aumento de plaquetas). La eritromelalgia se presenta antes de la aparición del trastorno mieloproliferativo en el 85% de los casos. Ocasionalmente puede ocurrir en asociación con trastornos paraneoplásicos, neuropatías autoinmunes y raramente diabetes, enfermedades reumatológicas e infecciosas.
¿cuáles son las características clínicas de la eritromelalgia?
la eritromelalgia primaria puede desarrollarse a cualquier edad., La eritromelalgia secundaria ocurre con mayor frecuencia en personas mayores de 40 años de edad.
Las extremidades inferiores, como las plantas de los pies y los dedos de los pies, son las más comúnmente afectadas. Rara vez el dolor se extiende hasta las rodillas. La afectación de la extremidad superior incluye los dedos y las manos. A menudo, ambos pies y manos están involucrados y ambos lados del cuerpo (bilaterales) están afectados. Puede afectar a un lado del cuerpo (unilateral), particularmente en casos secundarios. Con menos frecuencia, los síntomas también pueden aparecer en la cara, los oídos y otras partes del cuerpo.,
la descripción clásica de la eritromelalgia es manos o pies rojos, dolorosos y calientes, provocados por el calentamiento o la caída de la extremidad hacia abajo, y aliviados con el enfriamiento y la elevación.
- Algunos pacientes notan una quema continua, mientras que otros están preocupados por brotes intermitentes.
- Las crisis asmáticas pueden durar de minutos a días y, por lo general, ocurren a última hora del día y continúan durante la noche.
- Por lo general, los ataques comienzan con una sensación de picazón, que progresa a un dolor más intenso con una sensación de ardor.,
- durante un ataque, la extremidad afectada se vuelve caliente, sensible, hinchada y aparece de color rojo oscuro y, a veces, moteada.
- El dolor puede ser tan intenso que el paciente no puede caminar.
- El enfriamiento (con ventilador o inmersión en agua fría) y la elevación de la extremidad pueden aliviar los síntomas.
los síntomas a menudo se vuelven tan graves que el funcionamiento normal y la calidad de vida se ven muy afectados. Los pacientes evitan el clima cálido e incluso pueden reubicarse en climas más fríos. Muchos no pueden usar calcetines o zapatos cerrados incluso en invierno., Algunos pacientes se quedan prácticamente confinados en el hogar por los brotes continuos y el dolor.
¿cuáles son las complicaciones de la eritromelalgia?
es posible obtener ulceración, necrosis y gangrena como complicaciones de la eritromelalgia. Ocasionalmente, las heridas pueden infectarse secundariamente, lo que, si es lo suficientemente grave, puede llevar a la amputación.
¿Cómo es el diagnóstico de la eritromelalgia hecho?
la eritromelalgia primaria es un diagnóstico clínico basado en la presencia de la tríada de enrojecimiento recurrente, dolor ardiente y calor de las extremidades., Los antecedentes familiares de eritromelalgia pueden apoyar una eritromelalgia primaria familiar versus casos esporádicos. No existen pautas específicas para las pruebas genéticas de SCN9A, pero estas pueden considerarse en pacientes jóvenes en los que hay antecedentes familiares positivos y cuando se han excluido las causas secundarias. Las pruebas genéticas pueden tener un impacto en la planificación familiar dada la probabilidad del 50% de heredabilidad de la condición por la descendencia.
La investigación de las causas subyacentes es esencial para excluir la eritromelalgia secundaria., La eritromelalgia puede ser un signo temprano de policitemia (aumento de glóbulos rojos) o trombocitemia (aumento de plaquetas), en los que los síntomas pueden preceder al diagnóstico de trastorno mieloproliferativo en 2,5 años. Estas enfermedades se detectan por conteo sanguíneo completo. Puede ser necesario realizar más pruebas.
el diagnóstico se basa bastante en el cuadro clínico, por lo que a menudo es difícil debido a la naturaleza intermitente de la enfermedad. Siempre que el paciente dé una buena descripción de sus síntomas, se puede hacer un diagnóstico provisional., En caso de duda, un ensayo de inmersión de un área afectada en agua caliente durante 10-30 minutos a veces puede provocar un ataque y apoyar el diagnóstico.
¿qué tratamiento está disponible para la eritromelalgia?
la causa subyacente debe tratarse siempre que sea posible en la eritromelalgia secundaria. El tratamiento de los síntomas de la eritromelalgia primaria y secundaria es a través de medidas generales no médicas, terapia farmacológica e intervención quirúrgica.
la mayoría de los casos de eritromelalgia primaria son refractarios a la farmacoterapia y la respuesta a la terapéutica del dolor es variable., La mayoría de estas terapias solo se han validado en informes de casos o en estudios más pequeños.
enfriamiento
- enfriamiento o elevación de la extremidad puede aliviar los síntomas. Se necesita cuidado alrededor de las inmersiones en agua fría, aunque proporcionará un alivio temporal, puede causar muchos otros problemas graves. La inmersión frecuente en agua fría puede crear un círculo vicioso, ya que los cambios de temperatura pueden causar llamaradas reactivas. Esto también puede conducir a la maceración de la piel, úlceras no cicatrizantes, infección, gangrena y amputación.,
terapia tópica
- La crema de capsaicina tópica se ha notificado con resultados variables.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 agentes
- varios fármacos están siendo sometidos a ensayos clínicos en eritromelalgia primaria.
- Los ejemplos incluyen moduladores de canal Nav1.7 (PF-05089771) y bloqueadores de canal NAV1.7 (TV-45070).
intervención quirúrgica
- simpatectomía quirúrgica (un procedimiento en el que las fibras nerviosas simpáticas se cortan selectivamente)
- simpatectomía torácica para manos
- simpatectomía Lumbar para pies
Los pacientes responden de manera bastante variable y ninguna terapia individual ha demostrado ser consistentemente efectiva.
¿Cuál es el resultado de la eritromelalgia?,
en la mayoría de los pacientes con eritromelalgia primaria, sus síntomas siguen siendo refractarios a los bloqueadores de los canales de sodio y otros tratamientos, y los síntomas tienden a progresar con el tiempo. La calidad de vida puede verse muy afectada debido al dolor y la discapacidad debido al dolor, el daño tisular secundario (úlceras, necrosis, gangrena) o los comportamientos autolesivos pueden ser un problema.
también se han observado remisiones espontáneas.