mutación puntual

definición
sustantivo, plural: mutaciones puntuales
(genética) una mutación a pequeña escala caracterizada por un cambio de una sola base de nucleótido en la molécula de ADN o ARN
suplemento
La mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen o un cromosoma. Según el efecto de la mutación en la estructura del gen, las mutaciones pueden ser: (1) mutaciones a pequeña escala o (2) mutaciones a gran escala. Las mutaciones de pequeña escala son un tipo de mutación donde uno o pocos nucleótidos de un gen se ven afectados., Además, se clasifican de la siguiente manera: mutaciones de sustitución, mutaciones de inserción y mutaciones de deleción. Cuando solo hay un nucleótido involucrado, se conoce particularmente como una mutación puntual.la mutación puntual que ocurre en secuencias no codificantes a menudo no resulta en una secuencia de aminoácidos alterada durante la traducción. Sin embargo, si se produce una mutación en la secuencia promotora de un gen, el efecto puede ser evidente ya que la expresión del gen puede causar cambios en la secuencia de aminoácidos, así como en la estructura y función del producto proteico.,
Las mutaciones puntuales se pueden clasificar en función de la funcionalidad:

• mutación sin sentido
• mutación sin sentido
• mutación silenciosa

dependiendo del tipo de base nitrogenada involucrada, este tipo de mutación se puede categorizar como: