Mutación

Mutación, una alteración en el material genético (el genoma) de una célula de un organismo vivo o de un virus que es más o menos permanente y que puede ser transmitida a la célula o el virus de los descendientes. (Los genomas de los organismos están compuestos de ADN, mientras que los genomas virales pueden ser de ADN o ARN; véase herencia: la base física de la herencia.,) La mutación en el ADN de una célula del cuerpo de un organismo multicelular (mutación somática) puede transmitirse a las células descendientes por replicación del ADN y, por lo tanto, dar lugar a un sector o parche de células que tienen una función anormal, un ejemplo es el cáncer. Las mutaciones en óvulos o espermatozoides (mutaciones germinales) pueden dar lugar a una descendencia individual cuyas células portan la mutación, lo que a menudo confiere algún mal funcionamiento grave, como en el caso de una enfermedad genética humana como la fibrosis quística., Las mutaciones son el resultado de accidentes durante las transacciones químicas normales del ADN, a menudo durante la replicación, o de la exposición a radiación electromagnética de alta energía (por ejemplo, luz ultravioleta o rayos X) o radiación de partículas o a productos químicos altamente reactivos en el medio ambiente. Debido a que las mutaciones son cambios aleatorios, se espera que sean en su mayoría perjudiciales, pero algunas pueden ser beneficiosas en ciertos entornos. En general, la mutación es la principal fuente de variación genética, que es la materia prima para la evolución por selección natural.,

el genoma está compuesto de una a varias moléculas largas de ADN, y la mutación puede ocurrir potencialmente en cualquier lugar de estas moléculas en cualquier momento. Los cambios más graves tienen lugar en las unidades funcionales del ADN, los genes. Una forma mutada de un gen se llama mutantalelo., Un gen se compone típicamente de una región reguladora, que es responsable de activar y desactivar la transcripción del gen en los momentos apropiados durante el desarrollo, y una región codificante, que lleva el código genético para la estructura de una molécula funcional, generalmente una proteína. Una proteína es una cadena de por lo general varios cientos de aminoácidos. Las células producen 20 aminoácidos comunes, y es el número único y la secuencia de estos que le dan a una proteína su función específica., Cada aminoácido está codificado por una secuencia única, o codón, de tres de los cuatro posibles pares de bases en el ADN (A–T, T–A, G–C y C-G, Las letras individuales que se refieren a las cuatro bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina). Por lo tanto, una mutación que cambia la secuencia de ADN puede cambiar la secuencia de aminoácidos y de esta manera potencialmente reducir o inactivar la función de una proteína. Un cambio en la secuencia de ADN de la región reguladora de un gen puede afectar negativamente el tiempo y la disponibilidad de la proteína del gen y también conducir a un mal funcionamiento celular grave., Por otro lado, muchas mutaciones son silenciosas, no mostrando ningún efecto obvio a nivel funcional. Algunas mutaciones silenciosas se encuentran en el ADN entre genes, o son de un tipo que no produce cambios significativos en los aminoácidos.

las Mutaciones son de varios tipos. Los cambios dentro de los genes se llaman mutaciones puntuales. Los tipos más simples son los cambios a pares de bases simples, llamados sustituciones de pares de bases. Muchos de estos sustituyen un aminoácido incorrecto en la posición correspondiente en la proteína codificada, y de estos una gran proporción resulta en la función alterada de la proteína., Algunas sustituciones de pares de bases producen un codón de parada. Normalmente, cuando un codón de parada ocurre al final de un gen, detiene la síntesis de proteínas, pero, cuando ocurre en una posición anormal, puede resultar en una proteína truncada y no funcional. Otro tipo de cambio simple, la supresión o inserción de pares de bases simples, generalmente tiene un efecto profundo en la proteína porque la síntesis de la proteína, que se lleva a cabo mediante la lectura de codones tripletes de manera lineal de un extremo del gen al otro, se expulsa., Este cambio conduce a un cambio de Marco en la lectura del gen tal que todos los aminoácidos son incorrectos desde la mutación en adelante. También se pueden observar combinaciones más complejas de sustituciones de bases, inserciones y deleciones en algunos genes mutantes.

Las mutaciones que abarcan más de un gen se llaman mutaciones cromosómicas porque afectan la estructura, la función y la herencia de moléculas de ADN completas (microscópicamente visibles en un estado en espiral como cromosomas)., A menudo, estas mutaciones cromosómicas son el resultado de una o más roturas coincidentes en las moléculas de ADN del genoma (posiblemente por exposición a radiación energética), seguidas en algunos casos por una reincorporación defectuosa. Algunos resultados son supresiones a gran escala, duplicaciones, inversiones y translocaciones. En una especie diploide (una especie, como los seres humanos, que tiene un doble conjunto de cromosomas en el núcleo de cada célula), las deleciones y duplicaciones alteran el equilibrio genético y a menudo resultan en anormalidades., Las inversiones y translocaciones no implican pérdida o ganancia y son funcionalmente normales a menos que se produzca una ruptura dentro de un gen. Sin embargo, en la meiosis (las divisiones nucleares especializadas que tienen lugar durante la producción de gametos, es decir, óvulos y espermatozoides), el emparejamiento defectuoso de un conjunto cromosómico invertido o translocado con un conjunto normal puede dar lugar a gametos y, por lo tanto, progenie con duplicaciones y eliminaciones.

la pérdida o ganancia de cromosomas enteros resulta en una condición llamada aneuploidía., Un resultado familiar de la aneuploidía es el síndrome de Down, un trastorno cromosómico en el que los seres humanos nacen con un cromosoma 21 adicional (y por lo tanto llevan tres copias de ese cromosoma en lugar de los dos habituales). Otro tipo de mutación cromosómica es la ganancia o pérdida de conjuntos cromosómicos completos. La ganancia de conjuntos resulta en poliploidía, es decir, la presencia de tres, cuatro o más conjuntos de cromosomas en lugar de los dos habituales. La poliploidía ha sido una fuerza significativa en la evolución de nuevas especies de plantas y animales. (Véase también evolución: poliploidía.,)

La mayoría de los genomas contienen elementos móviles de ADN que se mueven de un lugar a otro., El movimiento de estos elementos puede causar mutación, ya sea porque el elemento llega a algún lugar crucial, como dentro de un gen, o porque promueve mutaciones cromosómicas a gran escala a través de la recombinación entre pares de elementos móviles en diferentes lugares.

a nivel de poblaciones enteras de organismos, la mutación puede verse como un grifo que gotea constantemente introduciendo alelos mutantes en la población, un concepto descrito como presión mutacional. La tasa de mutación difiere para diferentes genes y organismos., En los virus de ARN, como el virus de inmunodeficiencia humana (VIH; véase SIDA), la replicación del genoma tiene lugar dentro de la célula huésped utilizando un mecanismo que es propenso al error. Por lo tanto, las tasas de mutación en estos virus son altas. En general, sin embargo, el destino de los alelos mutantes individuales nunca es Seguro. La mayoría son eliminados por casualidad. En algunos casos, un alelo mutante puede aumentar en frecuencia por casualidad, y luego los individuos que expresan el alelo pueden estar sujetos a selección, ya sea positiva o negativa., Por lo tanto, para cualquier gen la frecuencia de un alelo mutante en una población está determinada por una combinación de presión mutacional, selección y oportunidad.