genética (Español)

cómo se hereda la hemofilia

¿cómo se hereda (pasa) la hemofilia A y B?

el gen con las instrucciones para hacer el factor se encuentra solo en el cromosoma sexual etiquetado X. Si el gen es defectuoso, el resultado es hemofilia A menos que haya un gen dominante y normal en un cromosoma X coincidente. La hemofilia es un trastorno recesivo relacionado con el sexo. Estos tipos de defectos ocurren con más frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esta sección explicará todo esto con más detalle.,

¿qué es un portador de hemofilia?

Una hija recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Supongamos que el cromosoma X de su madre tiene el gen para la coagulación normal de la sangre. Supongamos que el cromosoma X de su padre tiene el gen de la hemofilia.la hija no tendrá hemofilia ya que el gen de coagulación normal de la sangre de su madre es dominante. No permitirá que se envíen las instrucciones del gen de la hemofilia.la hija se llama portadora de hemofilia. Ella tiene el gen en uno de sus cromosomas X y podría transmitirlo a sus hijos., ¿Significa esto que solo la madre es la responsable de tener un hijo con hemofilia?no realmente. La madre es la que transmite el gen de la hemofilia. Sin embargo, es el esperma del Padre el que determina si el niño será un niño o una niña. No es la «culpa»de uno de los padres, ya que ambos contribuyen al resultado.todos tenemos docenas de genes anormales. No somos conscientes de la mayoría de ellos. Es puramente por casualidad que un gen de la hemofilia se transmite para producir un niño con hemofilia.

¿Cuáles son las probabilidades de tener un hijo con hemofilia?,

• ningún hijo de un hombre con hemofilia tendrá hemofilia.
• Todas las hijas de un hombre con hemofilia serán portadoras (llamadas portadoras obligadas).
• si un portador tiene un hijo, el hijo tiene un 50% de probabilidades de tener hemofilia.
• si un portador tiene una hija, la hija tiene un 50% de probabilidades de ser portador.

Estos cuatro puntos se explican a continuación. El porcentaje ( % ) o» riesgos » se basan en un gran número de nacimientos. En otras palabras, Si 500 portadores tuvieran dos hijos cada uno (1,000 en total), esperaríamos que hubiera alrededor de 500 niños con hemofilia., Pero en ese grupo habría mujeres que tenían dos hijos con hemofilia, mujeres que tenían uno con y otro sin, y mujeres sin hijos con hemofilia. El gen que un niño heredará se basa puramente en el azar y nunca se puede predecir realmente.las probabilidades de que un niño contraiga un gen de hemofilia no tienen nada que ver con que los hermanos o hermanas tengan o no el gen. Cada vez que una mujer está embarazada, sus probabilidades de tener un hijo con el gen de la hemofilia son las mismas (Figura 2-3). Es como tirar los dados. Los resultados de una tirada no afectan a la siguiente tirada.,una familia puede tener niños con el gen de la hemofilia y niños sin él. También es posible que todos los niños de la familia hereden el gen normal o que todos hereden el gen de la hemofilia.Figura 2-3. Para una madre que es portadora del gen de la hemofilia, las probabilidades de dar a luz a un niño con hemofilia son las mismas para cada embarazo. A pesar de que ya tiene un hijo con hemofilia, todavía puede dar a luz a otro.,

Cuáles son las posibilidades de tener un bebé con hemofilia o que es portador si:

• El Padre tiene hemofilia
• La madre no tiene hemofilia y no es portadora

los cromosomas sexuales están etiquetados como XY, y el cromosoma X lleva el gen de la hemofilia. El padre solo pasa la mitad de sus cromosomas sexuales al bebé, ya sea el X o el Y.
si el bebé recibe el cromosoma y del padre será un niño., Dado que el cromosoma Y no es portador del gen de la hemofilia, un hijo nacido de un hombre con hemofilia y una mujer que no es portadora no tendrá hemofilia.si el bebé recibe el cromosoma X del padre, será una niña. El cromosoma X del Padre con hemofilia tendrá el gen de la hemofilia. Pero la niña también recibe un cromosoma X de su madre. El gen normal de coagulación de la sangre en el cromosoma X de la madre es dominante, por lo que la niña no tendrá hemofilia. Sin embargo, será portadora de hemofilia ya que tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X.,
entonces, en este caso, todos los hijos nacidos de la pareja serán normales y todas las hijas serán portadoras de hemofilia (figura 2-4).figura 2-4. Padre con hemofilia; madre con el gen de coagulación normal de la sangre. Siga las flechas para ver las posibles combinaciones de genes.

¿cuáles son las posibilidades de tener un bebé con hemofilia o que es portador si:

• el padre no tiene hemofilia
• La madre es portadora

Los cromosomas sexuales del padre están etiquetados como XY., El padre solo pasa la mitad de sus cromosomas sexuales al bebé, ya sea el X o el Y.
si el bebé recibe el cromosoma y del padre será un niño. El hijo puede obtener de la madre su Cromosoma X con el gen de la hemofilia o su Cromosoma X con el gen de coagulación normal de la sangre.si el hijo obtiene el cromosoma X de su madre con el gen de la hemofilia, tendrá hemofilia. Si hereda el otro cromosoma X de su madre, tendrá coagulación sanguínea normal. Por lo tanto, el Hijo de un portador tiene un 50% de probabilidades de tener hemofilia.,una niña heredará un cromosoma X con un gen dominante para la coagulación normal de la sangre de su padre. Así que la hija no tendrá hemofilia. Una hija recibirá el cromosoma X de su madre con el gen de la hemofilia o el cromosoma X de su madre con el gen normal para la coagulación. Si obtiene el cromosoma X con el gen de la hemofilia, será portadora. Así que la hija de un portador tiene un 50% de probabilidades de ser portador.,
Una mujer portadora tiene:

• un 25% (uno de cada cuatro) de probabilidad de tener una hija portadora
• un 25% de probabilidad de tener un hijo con hemofilia
• y un 50% de probabilidad de tener un hijo (niño o niña) que no tenga el gen para la hemofilia en absoluto (figura 2.5)

figura 2-5. Padre con gen normal; madre portadora. Siga las flechas para ver las posibles combinaciones de genes.,

Cuáles son las posibilidades de tener un bebé con hemofilia o que es portador si:

• El Padre tiene hemofilia
• La madre es portadora

Los cromosomas sexuales del padre están etiquetados como XY, con el cromosoma X portando el gen de la hemofilia. El padre solo pasa la mitad de sus cromosomas sexuales al bebé, ya sea el X o el Y.
si el bebé recibe el cromosoma y del padre será un niño. Si el niño recibe el cromosoma X de su madre con el gen de la hemofilia, tendrá hemofilia., Si hereda el otro cromosoma X de su madre, tendrá coagulación sanguínea normal.si el bebé recibe el cromosoma X del padre, será una niña. El cromosoma X del Padre con hemofilia tendrá el gen de la hemofilia. La niña también recibe un cromosoma X de su madre. Si obtiene el cromosoma X normal, la niña será portadora. Si obtiene el cromosoma X con el gen de la hemofilia, tendrá hemofilia.,
Un hombre que tiene hemofilia y una mujer que es portadora tienen:

• una probabilidad del 25% (una de cada cuatro) de tener un hijo con hemofilia
• una probabilidad del 25% de tener un hijo con coagulación sanguínea normal
• una probabilidad del 25% de tener una hija que es portadora
• una probabilidad del 25% de tener una hija que tiene hemofilia

esto se muestra en la figura 2-6. Es muy raro que un hombre con hemofilia y una mujer que es portadora se reúnan. Es por eso que ha habido solo unas pocas niñas nacidas con hemofilia.figura 2-6. Padre con hemofilia; madre portadora., Siga las flechas para ver las posibles combinaciones de genes.

¿cómo puede aparecer la hemofilia en una familia que no tiene antecedentes del trastorno?

en algunas familias, no hay antecedentes familiares conocidos de hemofilia. El gen de la hemofilia parece aparecer de la nada y la familia está conmocionada y confundida.hay varias razones por las que esto podría suceder. En primer lugar, es posible que la familia no sepa o haya olvidado a los antepasados con hemofilia. En segundo lugar, el gen de la hemofilia puede haber sido transmitido por mujeres portadoras sin que nadie lo sepa., Durante varias generaciones, las mujeres pueden no haber tenido hijos varones o por casualidad solo tuvieron niños normales. Nadie habría sabido sobre el gen de la hemofilia. En tercer lugar, la hemofilia puede aparecer en familias sin antecedentes de hemofilia si el gen de coagulación normal de la sangre se estropea repentinamente (una mutación genética espontánea).

¿qué es una mutación genética?

normalmente, los genes se copian exactamente generación tras generación. A veces, sin embargo, un gen puede averiado. Puede dar direcciones diferentes o incorrectas al cuerpo. Este cambio en el gen se denomina mutación., El cambio es permanente: el gen no podrá volver a la normalidad.los efectos del gen defectuoso pueden notarse de inmediato. O es posible que no se vean hasta que el gen se transmita al bebé. Así que el cambio en el gen puede haber ocurrido en el padre o en el bebé.el cambio en el gen puede ser causado por algo en el ambiente. También parece suceder sin ninguna causa clara. Dado que son la forma en que la naturaleza produce el cambio, no todas las mutaciones genéticas son dañinas.el gen de la hemofilia puede ocurrir en un hombre o una mujer de esta manera. El gen de coagulación de la sangre de repente se vuelve defectuoso., El gen puede ser transmitido por las mujeres portadoras durante varias generaciones antes de que aparezca la hemofilia en un bebé.

si los hombres con hemofilia y las mujeres que son portadoras dejaran de tener hijos, ¿desaparecería la hemofilia para siempre?

Probablemente no. Las mutaciones en los genes de la coagulación de la sangre todavía ocurrirían, haciendo nuevos portadores y nuevas personas con hemofilia. Se cree que hasta un tercio de los bebés que nacen con hemofilia son causados por nuevas mutaciones genéticas.

una vez que la hemofilia está en una familia, ¿estará siempre ahí?,

Una vez que el gen de la hemofilia está presente, existe la posibilidad de transmitirlo. Sin embargo, es posible que la hemofilia desaparezca del árbol genealógico. Esto puede suceder si todos los miembros de la familia que tienen hemofilia o que son portadores del gen de la hemofilia dan a luz a niños que por casualidad no reciben el gen.

¿pueden las personas con hemofilia en una familia tener diferentes niveles de factores de coagulación (leves, moderados o graves)?

el nivel del factor de coagulación será aproximadamente el mismo de una generación a la siguiente. Por lo tanto, las hijas de un hombre con hemofilia severa serán todas portadoras del gen de severa., No cambiará a leve o moderado. Lo mismo ocurre con los hombres con hemofilia leve y moderada. Todos sus hijos tendrán el mismo nivel.a pesar de que el nivel se mantiene igual, la hemofilia puede tener efectos muy diferentes en la vida de las personas en la familia. Esto se debe a diferentes estilos de vida y tratamientos para la hemofilia. Por ejemplo, un abuelo con hemofilia puede tener muy malas articulaciones y caminar cojeando porque no pudo recibir tratamiento cuando era joven. Su nieto puede estar corriendo pista en su equipo de la escuela secundaria porque el tratamiento temprano con factor ha mantenido sus articulaciones saludables.,