12.3 presentación Electroclínica
la DCF representa aproximadamente el 5-10% de los pacientes con epilepsia focal, es una de las causas más comunes de epilepsia intratable en niños y es la causa más común de epilepsia intratable tratada quirúrgicamente en niños (Bast et al., 2006; Blumcke et al., 2017). En un estudio reciente de más de 9500 pacientes con epilepsia intratable que se sometieron a cirugía, la DCF fue el diagnóstico más común en niños basado en hallazgos neuropatológicos (Blumcke et al., 2017)., La DCF II representó el 17% de los pacientes pediátricos y fue el diagnóstico específico más común en niños, la DCF I representó el 6,4% y la DCF no especificada representó el 3,4% (Blumcke et al., 2017). Sin embargo, la prevalencia real de DCF en la población humana no está clara, ya que las estimaciones actuales se basan en hallazgos quirúrgicos y de imágenes limitados. Algunos individuos con DCF pueden ser asintomáticos y nunca presentar clínicamente convulsiones u otros síntomas neurológicos., Es poco probable que estas personas sanas tengan una resonancia magnética cerebral, especialmente la resonancia magnética cerebral de alta resolución que a menudo se necesita para detectar DFC. Además, algunos pacientes con epilepsia y FCD pueden presentarse clínicamente, más comúnmente con convulsiones, pero no pueden someterse a una resonancia magnética de alta resolución si sus convulsiones se controlan adecuadamente con DEA o no se consideran candidatos quirúrgicos o pueden someterse a dichas imágenes, pero la FCD aún no se puede detectar, las llamadas epilepsias «criptogénicas» (Bast et al., 2006)., De hecho, algunos pacientes con epilepsia focal intratable que se someten a cirugía son diagnosticados con DCF en función de la neuropatología, pero la DCF no se detectó en imágenes prequirúrgicas. Por lo tanto, una resonancia magnética negativa no descarta un diagnóstico de DCF y la prevalencia de DCF es probablemente subestimada.
Los FCDs se pueden ubicar en cualquier área cortical y varían en tamaño. El FCD I se localiza comúnmente en el lóbulo temporal, y el FCD II se localiza comúnmente extratemporalmente, especialmente en el lóbulo frontal, área frontocentral, área peri-rolándica o cuadrantes posteriores (Palmini et al., 2004)., La presentación clínica más frecuente es la epilepsia, especialmente la intratable. Un estudio reciente encontró que el 71% de los niños con FCD basado en imágenes cerebrales desarrollaron epilepsia y el 33% desarrolló epilepsia intratable; por lo tanto, el 46% de los pacientes con FCD y epilepsia desarrollaron epilepsia intratable (Maynard et al., 2017). Los pacientes con epilepsia fueron significativamente más propensos a tener DFC localizados en los lóbulos temporal o frontal (Maynard et al., 2017)., Aunque la semiología exacta depende de la ubicación de la DCF, las convulsiones son generalmente simples o complejas convulsiones parciales que a veces generalizan secundariamente, y el estado epiléptico no es infrecuente (Gaitanis y Donahue, 2013). Por ejemplo, los pacientes con DCF ubicados en el lóbulo temporal a menudo presentan crisis parciales complejas y los pacientes con DCF ubicados en las áreas peri rolándica o premotora a menudo presentan crisis parciales motoras o sensoriomotoras (Palmini y Holthausen, 2013). Las convulsiones pueden comenzar a cualquier edad, desde el útero hasta la edad adulta, pero generalmente comienzan en la infancia., De los pacientes con DCF, el 60% desarrolla epilepsia antes de los 5 años y el 90% antes de los 16 años; solo el 10% desarrolla epilepsia en la edad adulta (Maynard et al., 2017). En un estudio reciente de pacientes con DCF y epilepsia intratable, la edad promedio de inicio de la epilepsia fue de 6,3 años (Fauser et al., 2015). Los pacientes con epilepsia resistente a los medicamentos tienen una edad significativamente más temprana de inicio de las convulsiones que los pacientes con epilepsia con respuesta a los medicamentos, y un estudio encontró que cada año adicional en términos de edad de inicio de las convulsiones aumentó las probabilidades de epilepsia con respuesta a los medicamentos en aproximadamente un 22% (Maynard et al.,, 2017).
en comparación con los pacientes con FCD I, los pacientes con FCD II son generalmente más jóvenes al inicio de las crisis, tienen una mayor frecuencia de crisis y son más jóvenes en el momento de la cirugía de epilepsia (Palmini y Holthausen, 2013). En el estudio de 2002 donde Tassi y sus colegas propusieron su esquema de clasificación FCD, encontraron que los pacientes con displasia arquitectónica tenían una frecuencia de convulsiones más baja en comparación con los pacientes con displasia citoarquitectural y tipo Taylor (Tassi et al., 2002)., Fauser y sus colegas, en un estudio de 2006, encontraron que los pacientes sin anomalías citoarquitecturales tenían un inicio de crisis significativamente más tarde en comparación con los pacientes con tales anomalías (Fauser et al., 2006). Recientemente, Isler y sus colegas encontraron de manera similar que los pacientes con FCD II eran más jóvenes al inicio de la epilepsia y en el momento de la cirugía de epilepsia en comparación con los pacientes con FCD I (Isler et al., 2017).
Los EEG del cuero cabelludo en pacientes con DCF suelen mostrar descargas epileptiformes rítmicas focales (rojos) (Gambardella et al., 1996)., Los rojos se definen como ondas agudas rítmicas repetitivas o picos que duran más de 1 segundo (Gambardella et al., 1996). Los rojos se observan en aproximadamente el 50% de los pacientes con DCF y se correlacionan espacialmente con la lesión en el 80% de los pacientes con DCF (Gambardella et al., 1996). Los registros intracraneales en pacientes con DCF comúnmente muestran descargas epileptiformes continuas (DCE) en tres patrones que duran más de 10 segundos: picos rítmicos que aumentan progresivamente a una frecuencia de 12-16 Hz y luego disminuyen, estallidos de Picos a 10-20 Hz, o picos rítmicos u ondas agudas a 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). Los rojos en el EEG del cuero cabelludo están fuertemente correlacionados con los DCE en el registro intracraneal, y los DCE se colocalizan de manera similar espacialmente con la lesión por RMN en más del 80% de los pacientes quirúrgicos (Gambardella et al., 1996). Los estudios de Neurofisiología han sugerido que el tejido cerebral anormal, especialmente para FCD II, es intrínsecamente epileptogénico (Chassoux et al., 2000; Palmini et al., 1995), y los estudios IHC han mostrado un aumento de la neurotransmisión excitatoria y una disminución de la inhibición dentro y alrededor de las lesiones (Ferrer et al., 1992; Spreafico et al., 1998).,
además de la epilepsia, los pacientes con DCF pueden presentar síntomas neurológicos adicionales que incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y varios déficits neurológicos focales. Se cree que la ubicación, el tamaño y el subtipo de la DCF juegan un papel en la extensión de los síntomas neurológicos (Bast et al., 2006). Por ejemplo, si la ECF es grande, los pacientes pueden presentar síntomas graves más similares a la EMH; los pacientes con EMH suelen presentar retraso global del desarrollo y hemiparesia contralateral y hemianopía (Flores-Sarnat, 2002; Palmini y Holthausen, 2013)., Varios estudios han reportado déficits cognitivos en pacientes con DCF, aunque los resultados no son claros. Chassoux y sus colegas informaron que el inicio temprano de las convulsiones se asoció con discapacidad intelectual (Chassoux et al., 2000). Tassi y colegas reportaron discapacidad intelectual en el 9% de los pacientes con displasia arquitectónica, 66% con displasia citoarquitectural y 33% con displasia Tipo Taylor (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh y colegas reportaron un CI inferior al promedio en el 38% de los pacientes con FCD 1a, el 57% con FCD Ib, el 67% con FCD IIa y el 68% con FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005); y Krsek y colegas reportaron un coeficiente intelectual por debajo del promedio en el 96% de los pacientes con FCD I y el 67% con FCD II (Krsek et al., 2009). Sin embargo, un estudio anterior de Krsek y sus colegas no encontró diferencias en las pruebas neuropsicológicas entre los subtipos de FCD (Krsek et al., 2008). Las diferencias en las características clínicas de los pacientes, por ejemplo, en la edad al inicio de la crisis y el tamaño de la DCF, probablemente contribuyen a las diferencias entre estos estudios.