La penetrancia se refiere a la probabilidad de que un gen o rasgo sea expresado. En algunos casos, a pesar de la presencia de un alelo dominante, un fenotipo puede no estar presente. Un ejemplo de esto es la polidactilia en humanos (dedos y/o dedos de los pies adicionales). Un alelo dominante produce polidactilia en humanos, pero no todos los humanos con el alelo muestran los dígitos adicionales. Penetrancia «completa» significa que el gen o genes de un rasgo se expresan en toda la población que tiene los genes., Penetrancia» incompleta » o «reducida» significa que el rasgo genético se expresa solo en una parte de la población. La penetrancia de la expresión también puede cambiar en diferentes grupos de edad de una población. La reducción de la penetrancia probablemente sea el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, Muchos de los cuales son desconocidos. Este fenómeno puede hacer que sea un desafío para los profesionales de la genética interpretar los antecedentes médicos familiares de una persona y predecir el riesgo de transmitir una afección genética a las generaciones futuras.,
la expresividad por otro lado se refiere a la variación en la expresión fenotípica cuando un alelo es penetrante. Volviendo al ejemplo de la polidactilia, un dígito adicional puede aparecer en uno o más apéndices. El dígito puede ser de tamaño completo o solo un trozo. Por lo tanto, este alelo ha reducido la penetrancia, así como la expresividad variable. La expresividad Variable se refiere a la gama de signos y síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas con la misma afección genética., Al igual que con la penetrancia reducida, la expresividad variable es probablemente causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, la mayoría de los cuales no han sido identificados. Si una afección genética tiene signos y síntomas muy variables, puede ser difícil de diagnosticar.
para obtener más información sobre la penetrancia reducida y la expresividad variable, eche un vistazo al tutorial interactivo sobre penetrancia que ofrece la Fundación PHG. El tutorial explica las diferencias entre la penetrancia reducida y la expresividad variable.,
expresividad Variable y penetrancia incompleta
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