- Introducción al ADN
- ¿Qué es el ADN?
- ¿Dónde se encuentra el ADN?
- ¿Cómo es el ADN?
- ¿De dónde viene el ADN?
- ¿por Qué las células se dividen?
- ¿Cómo se dividen las células?
- replicación del ADN
- división celular (mitosis)
- ¿Cómo controla el ADN las funciones celulares?,
- síntesis de proteínas
- diferenciación celular
- anomalías del ADN
- no disyunción
- no disyunción en los cromosomas sexuales
- mutaciones del ADN
- no disyunción
- enfermedad genética
- Enfermedades genéticas resultantes de no disyunción
- cáncer
- llevar a casa mensajes
introducción al ADN
los seres humanos están formados por miles de millones y miles de millones de células, todas estas células que trabajan juntas para mantener la vida., Todos nuestros órganos se componen de diferentes tipos de células, por ejemplo, nuestro órgano más grande, la piel, se compone de células de la piel que están estrechamente unidas para funcionar como una barrera protectora para el resto de nuestro cuerpo. Las células de la piel tienen diferentes funciones y características que las células que componen nuestro corazón, o las que recubren nuestro estómago. Son las funciones específicas de las células las que nos permiten vivir.
entonces, ¿cómo realizan estas células ciertas funciones? ¿Cómo «sabe» una nueva célula que es una célula de la piel y no una célula cerebral?, Y una vez que sabe que es una célula de la piel ¿cómo sabe cómo realizar las funciones que las células de la piel necesitan hacer? ¿Y cómo sabe si ha sido dañada por el sol y necesita ser reemplazada por otra célula de la piel?
bien las células no tienen cerebro, por lo que no «saben» nada, sino que están controladas por una sustancia química muy importante; el ácido desoxirribonucleico, o como es mejor conocido, el ADN., Cada característica, calidad, función, apariencia y ubicación de una célula está determinada por el ADN, lo que significa que cada característica, calidad, Función y apariencia de nuestro cuerpo también está determinada por nuestro ADN único.
¿qué es el ADN?
El ADN es una secuencia química muy compleja y muy estrechamente regulada que contiene toda la información que nuestras células requieren para crecer, realizar funciones y replicarse. La información está contenida en secuencias de genes, que son tramos particulares de patrones químicos dentro del ADN que componen nuestros genes.
En primer lugar, ¿qué son los genes?, Los Genes llevan nuestras características hereditarias. Un gen es responsable de una función en un tipo de célula. Por ejemplo, un gen es responsable de nuestro color de ojos. Este gen del color de los ojos se encuentra en la misma parte del ADN en todas las células del cuerpo, sin embargo, es solo en las células que componen el iris que ese gen se expresará. De la misma manera que el gen que controla el latido del corazón solo se expresará en el corazón, aunque las células del iris también portarán estos genes.
Todos los genes y la información genética necesaria para la vida contenida en una célula se llama genoma de la célula., Así que pueden imaginar que si cada función de nuestras células y cuerpo está controlada por un gen separado, entonces cada uno de nosotros necesita muchos genes. El Proyecto Genoma Humano se propuso determinar cuántos genes hay en nuestro ADN y de qué son responsables estos genes. En 2001 se publicó el primer borrador del Proyecto Genoma Humano; ¡se identificaron 30.000 genes! El Proyecto Genoma Humano o» mapeo del ADN humano » ha sido una de las investigaciones biológicas más informativas., Saber dónde existen genes dentro de los millones de químicos que componen el ADN ha ayudado a caracterizar defectos genéticos y enfermedades y cómo estas enfermedades pueden ser tratadas o curadas.
el genoma es importante en todos los aspectos de la función celular, incluyendo la estructura celular, el crecimiento, el movimiento y la división. Aunque todos tenemos una composición genética muy similar que funciona de manera similar, hay muchas diferencias muy pequeñas en nuestro ADN y esto es lo que nos hace únicos a todos y cada uno de nosotros.
¿dónde se encuentra el ADN?,
el mismo conjunto de ADN se encuentra en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. El ADN está tan enrollado y embalado que se estima que el núcleo de cada célula humana puede contener aproximadamente 2 metros de ADN. El ADN existe en 46 segmentos separados dentro del núcleo; estos segmentos se conocen como cromosomas.
cada cromosoma tiene una pareja que contiene los mismos genes en casi la misma secuencia de ADN, un miembro del par cromosómico u homólogo vino del Padre y uno vino de la madre durante la fecundación. Los cromosomas son los que llevan genes., Un ejemplo de los genes transportados por los cromosomas son los genes sexuales, cómo la combinación de cromosomas determina qué género será se discutirá más adelante.
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¿Qué hace el ADN parece?
se cree que la forma del ADN a nivel molecular se parece a una escalera que se tuerce suavemente. Cada uno de los peldaños de la escalera representa un enlace químico entre los químicos que componen la molécula de ADN., Estas sustancias químicas se denominan nucleótidos e incluyen:
- adenina (a);
- timina (T);
- citosina (C); y
- guanina (G).
se dice que el ADN es «doble cadena» porque está compuesto por dos secuencias de nucleótidos que están estrechamente conectados entre sí por enlaces químicos. El enlace químico entre los nucleótidos siempre existe entre A y T y G siempre está unido a C., Por ejemplo;
- hebra 1: C – A – G – C – A – T – T – G
- hebra 2: G – T – C – G – T – A-A-C
existen enlaces químicos entre la hebra 1 y la hebra 2 que conectan los pares de nucleótidos. Las hebras de ADN muy largas se enrollan muy firmemente en los cromosomas.
¿de dónde viene el ADN?
el espermatozoide contiene la mitad de la cantidad de cromosomas que existen en otras células del cuerpo, al igual que el óvulo., Debido a que solo hay 23 cromosomas en el espermatozoide y el óvulo, se conocen como células haploides, mientras que todas las demás células del cuerpo contienen 46 cromosomas y se conocen como células diploides.
Cuando el espermatozoide fertiliza el óvulo, la mitad de nuestros cromosomas de nuestra madre, los cromosomas maternos, y la mitad de nuestro Padre, los cromosomas paternos, se combinan en una sola célula (el óvulo), es por eso que compartimos ciertos rasgos con cualquiera de los padres. Por ejemplo, usted puede tener ojos azules como su padre, pero tiene el cabello rubio de su madre.,
23 cromosomas del padre tienen un par de cromosomas con cada uno de los 23 cromosomas de la madre. Estos pares se conocen como homólogos. Los homólogos contienen una secuencia de ADN muy similar y por lo tanto contienen el mismo conjunto de genes. Sin embargo, el cromosoma paterno que contiene el gen de la estructura del cabello contendrá una versión alternativa de este gen que el cromosoma materno; uno puede ser un gen de cabello rizado, mientras que el otro cromosoma puede contener un gen de cabello liso. Un alelo es el nombre dado a uno de estos conjuntos alternativos de genes.,
nuestro ADN está aún más mezclado por un proceso llamado ‘surtido independiente’ o ‘cruce cromosómico’ que cambia ligeramente nuestra composición genética y explica por qué los hermanos no tienen la misma composición genética, a pesar de compartir los mismos padres. El cruce ocurre cuando los segmentos de un cromosoma se reemplazan con el segmento correspondiente de su homólogo y viceversa. Una vez que los 46 cromosomas se han emparejado y se ha producido un cruce, la célula se divide.
¿por qué las células se dividen?
las celdas se dividen por varias razones., En primer lugar, las células deben dividirse para crear vida. Todos comenzamos como una sola célula, esta célula debe dividirse, luego dividirse de nuevo y luego dividirse una y otra vez, para convertirse en los millones de células que componen el cuerpo humano. A medida que las células continúan dividiéndose, se convierten en las diferentes células de nuestro cuerpo a través de un proceso llamado diferenciación celular que se discutirá más adelante.
incluso después de haber nacido, las células en nuestro cuerpo se dividen continuamente, y por lo tanto crecemos y cambiamos. Por ejemplo, nuestras células de la piel tienen un ciclo de vida bastante rápido y están siendo reemplazadas continuamente por nuevas células., Las células necesitan ser reemplazadas continuamente porque todas las células tienen un ciclo de vida y eventualmente morirán. Las células mueren porque solo tienen un ciclo de vida corto y están programadas para morir o porque se han dañado y necesitan ser reemplazadas para evitar la formación de cáncer.
¿cómo se dividen las células?
cuando las células se dividen, se someten a un proceso llamado mitosis. Antes de que la mitosis pueda ocurrir, sin embargo, todo el ADN debe replicarse con precisión. Cada cromosoma se duplica de modo que la célula contiene dos porciones de ADN., Esta replicación del ADN es necesaria para que cuando la célula se divida ambas células tengan cromosomas idénticos e información genética.
replicación de ADN
la replicación de ADN es la duplicación de todo el material genético de una célula. El ADN de doble cadena es «descomprimido» por una enzima que existe en el núcleo celular llamada ADN helicasa. La helicasa rompe los enlaces químicos entre los nucleótidos y las dos hebras complementarias se separan, ambas actúan como una» plantilla » para la replicación., Estas hebras se duplican nucleótido para nucleótido por otra enzima, la ADN polimerasa. La polimerasa se une a la plantilla y químicamente une nucleótidos a ella con el fin de crear una nueva hebra complementaria para formar una copia idéntica de la molécula de ADN original. Como cada hebra plantilla ahora tiene una nueva hebra de ADN complementaria unida a ella, la célula contiene dos copias del ADN. Cada cromosoma se replica de esta manera para que la célula contenga copias dobles de todo su ADN.,
división celular (mitosis)
La Mitosis es la división de una célula para formar dos células hijas idénticas.
hay siete fases de mitosis que se describen en la siguiente figura:
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Las células se replican y dividen continuamente. Las células hijas formadas a partir de la mitosis replican su ADN y se dividen en dos células hijas más y así sucesivamente.
¿Cómo controla el ADN las funciones celulares?,
no es el propio ADN el que controla las funciones celulares, son las proteínas que son codificadas por el ADN. Las secuencias de nucleótidos que componen el ADN son un» código » para que la célula produzca cientos de tipos diferentes de proteínas; son estas proteínas las que funcionan para controlar y regular el crecimiento celular, la división, la comunicación con otras células y la mayoría de las otras funciones celulares. Esta es la razón por la que se dice que el ADN «transporta» o «almacena» información en forma de secuencias de nucleótidos.
Las secuencias necesitan ser «decodificadas» y luego traducidas para formar la proteína., Este proceso se llama síntesis de proteínas.
síntesis de Proteínas
la Transcripción es la primera etapa de la síntesis de proteínas. Es el proceso de lectura del ADN, esto es llevado a cabo por enzimas dentro del núcleo. La «transcripción» de este proceso es otra molécula química llamada ácido ribonucleico mensajero o ARNm. El ARN es muy similar al ADN en estructura, excepto que tiene solo una hebra en comparación con el ADN que es de doble cadena.
la traducción es la segunda etapa de la síntesis de proteínas donde el ARNm se traduce en una proteína., Esto implica otra molécula de ARN, el ARN de transferencia (ARNt). tRNA coincide con tres nucleótidos a la vez del ARNm. Estas combinaciones de secuencias de 3 nucleótidos se denominan codones. Hay 64 combinaciones posibles; por ejemplo,
- G – A – C
- C – C – G
- G – G – G y así sucesivamente.
cada uno de estos codones codifica un aminoácido específico que flota libremente dentro del núcleo. Los aminoácidos son las moléculas muy pequeñas que componen las proteínas. Es la molécula de ARNt que une estos aminoácidos juntos, ya que se emparejan con el codón., Tenga en cuenta que solo hay 20 aminoácidos y 64 codones, por lo que más de un codón coincide con cada aminoácido.
Una vez completado este proceso, se libera una proteína funcional para realizar funciones celulares. Cuando una célula crece, se comunica con otras células, excreta desechos, absorbe agua, se mueve, se adhiere a otras células o muere (y mucho más), todo esto se debe al trabajo de estas proteínas.
diferenciación celular
Como sabemos, diferentes células tienen diferentes funciones por lo que no todas las células tendrán las mismas proteínas, sin embargo, todas las células tienen el mismo ADN., Esto deja la pregunta: ¿Cómo hace un tipo de célula diferentes proteínas de otro tipo de célula?
para responder a esta pregunta es útil pensar en el ADN como un enorme «folleto de instrucciones». Para diferentes celdas, se leen diferentes partes del folleto y esto es lo que diferencia un tipo de celda de otro. Por ejemplo, nuestras células sanguíneas leerán un capítulo de este enorme libro. El siguiente capítulo puede ser leído por las células renales y el siguiente por las células hepáticas y así sucesivamente. Así que cada tipo de célula transcribirá y traducirá diferentes genes que están contenidos en el ADN., Una célula sanguínea «ignorará» la sección del ADN que codifica el gen del color de los ojos porque las células sanguíneas no necesitan las proteínas que están involucradas en el color de los ojos y viceversa.
anomalías del ADN
los trastornos o enfermedades genéticas son causadas por genes o anomalías cromosómicas particulares, a veces son hereditarias, pero también pueden ocurrir espontáneamente durante la reproducción.,
no disyunción
cuando se produce la meiosis, la etapa en la que los pares cromosómicos se separan y migran a lados opuestos de la célula lista para la división celular es un proceso llamado disyunción. La disyunción asegura que cada célula hija reciba su propia copia de ese cromosoma. La no disyunción ocurre cuando los cromosomas no se separan, lo que resulta en una célula hija con un cromosoma demasiado grande y una célula hija con un cromosoma demasiado pequeño., Esto puede suceder con los cromosomas sexuales o cualquiera de los otros cromosomas
no disyunción en los cromosomas sexuales
Como hemos discutido anteriormente, el sexo de un embrión en crecimiento está determinado por la combinación de genes transmitidos de nuestros padres. Cuando el óvulo se divide un cromosoma X se da a cada una de las células hijas. El espermatozoide ingresa al óvulo llevando un cromosoma X o un cromosoma Y. Si el espermatozoide lleva una X, la célula contendrá dos cromosomas X y se convertirá en una mujer. Si el espermatozoide lleva una Y, la célula tendrá una X y una y y se convertirá en un varón., Cuando este proceso se altera puede conducir a una anomalía genética.
A veces, durante la división celular, un cromosoma sexual no puede separarse de su homólogo y, por lo tanto, cuando la célula se divide, una célula hija no tendrá un cromosoma sexual y la otra tendrá un cromosoma adicional, este paso disfuncional durante la meiosis se denomina no disyunción. Esto causa anomalías genéticas y puede causar la muerte del feto en crecimiento.
mutaciones de ADN
A veces la secuencia de nucleótidos de ADN se altera y esto se conoce como una mutación de ADN., Las mutaciones de ADN pueden ocurrir de forma espontánea cuando se cometen errores en los siguientes procesos celulares: errores
- Durante la replicación; por ejemplo, la polimerasa de ADN podría leer una A en lugar de una C y, por lo tanto, agregar una G en lugar de una T. errores
- Durante la transcripción; o errores
- Durante la traducción.
Las mutaciones del ADN también pueden ser causadas por ciertos agentes, estos agentes se llaman mutágenos. Algunos ejemplos de mutágenos incluyen:
- Sol;
- Alcohol;
- humo de cigarrillo; y
- algunos virus.,
enfermedad genética
enfermedades genéticas resultantes de la no disyunción
- Síndrome de Down: se produce cuando se transmite un cromosoma 21 adicional a una célula hija.
- fibrosis Quística: causada por defectos genéticos en un gen específico llamado CFTR.
- Síndrome de Turner: se produce cuando falta un segundo cromosoma sexual, dejando solo un cromosoma X. Las niñas con síndrome de Turner a menudo tienen un cuello palmeado y los ovarios están casi ausentes. Si el espermatozoide trae un cromosoma Y, la célula morirá.,
- Síndrome de Klinefelter: se produce hay un cromosoma X extra en el óvulo y el espermatozoide trae un cromosoma Y. La persona será un hombre con testículos no desarrollados y brazos y piernas inusualmente grandes.
- Síndrome de Triplo-X: se produce hay un cromosoma X extra en el óvulo y el espermatozoide trae un cromosoma X. La persona será una mujer infértil con algún deterioro cognitivo leve.
para obtener más información sobre las pruebas de enfermedades genéticas, consulte pruebas genéticas para enfermedades hereditarias.
cáncer
el cáncer es una enfermedad que surge de mutaciones en genes.,
áreas especiales de nuestro ADN regulan la rapidez con la que nuestras células se dividen para crear otras nuevas a medida que crecemos. Si el ADN está mutado en algunas de estas áreas reguladoras, esto puede formar la base de un tumor, donde las células comienzan a dividirse demasiado rápido. Por ejemplo, hay una proteína llamada gen supresor de tumores p53. p53 se activa cuando el ADN es dañado por un mutágeno y corrige los daños. Si una mutación ocurre cuando p53 está siendo transcrita o traducida, no será capaz de funcionar correctamente y, por lo tanto, cuando el ADN está dañado (del sol, por ejemplo) no será fijo., Este es un caso en el que se puede desarrollar cáncer.
para obtener más información sobre las células cancerosas, consulte ¿Qué es el cáncer?
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El ADN, los genes y los cromosomas son muy complicados y pueden ser difíciles de entender cuando se lee por primera vez.,ul>