- Einführung in die DNA
- Was ist DNA?
- Wo wird DNA gefunden?
- Wie sieht DNA aus?
- Woher kommt DNA?
- Warum teilen sich Zellen?
- Wie teilen sich Zellen?
- DNA-Replikation
- Zellteilung (Mitose)
- Wie kontrolliert DNA zelluläre Funktionen?,
- Proteinsynthese
- Zelldifferenzierung
- DNA-Anomalien
- Nicht-Disjunktion
- Nicht-Disjunktion in den Geschlechtschromosomen
- DNA-Mutationen
- Nicht-Disjunktion
- Genetische Erkrankung
- Genetische Erkrankungen infolge Nicht-Disjunktion
- Krebs
- Take home messages
Einführung in die DNA
Der Mensch besteht aus Milliarden und Milliarden von Zellen, all diese Zellen arbeiten zusammen, um das Leben zu erhalten., Alle unsere Organe bestehen aus verschiedenen Zelltypen, zum Beispiel besteht unser größtes Organ, die Haut, aus Hautzellen, die alle fest miteinander verklebt sind und als Schutzbarriere für den Rest unseres Körpers fungieren. Die Zellen der Haut haben andere Funktionen und Eigenschaften als Zellen, aus denen unser Herz besteht, oder diejenigen, die unseren Magen auskleiden. Es sind die spezifischen Funktionen von Zellen, die es uns ermöglichen zu leben.
Wie führen diese Zellen bestimmte Funktionen aus? Woher „weiß“ eine neue Zelle, dass es sich um eine Hautzelle und nicht um eine Gehirnzelle handelt?, Und sobald es weiß, dass es sich um eine Hautzelle handelt, wie kann es Funktionen ausführen, die Hautzellen ausführen müssen? Und woher weiß es, ob es von der Sonne geschädigt wurde und durch eine andere Hautzelle ersetzt werden muss?
Nun, Zellen haben kein Gehirn, also „wissen“ sie nichts, sie werden stattdessen von einer sehr wichtigen Chemikalie kontrolliert; Desoxyribonukleinsäure oder, wie es besser bekannt ist, DNA., Jedes Merkmal, jede Qualität, Funktion, jedes Aussehen und jeder Ort einer Zelle wird durch DNA bestimmt, was bedeutet, dass jedes Merkmal, jede Qualität, Funktion und jedes Aussehen unseres Körpers auch durch unsere einzigartige DNA bestimmt wird.
Was ist DNA?
DNA ist eine sehr komplexe und sehr streng regulierte chemische Sequenz, die alle Informationen enthält, die unsere Zellen benötigen, um zu wachsen, Funktionen auszuführen und sich zu replizieren. Die Informationen sind in Gensequenzen enthalten, die bestimmte Abschnitte chemischer Muster in der DNA sind, aus denen unsere Gene bestehen.
Also, Erstens, was sind Gene?, Gene tragen unsere erblichen Eigenschaften. Ein Gen ist für eine Funktion in einem Zelltyp verantwortlich. Zum Beispiel ist ein Gen für unsere Augenfarbe verantwortlich. Diese Augenfarbe Gen sitzt auf dem gleichen Teil der DNA in jeder Zelle im Körper, aber es ist nur die in den Zellen, die die Iris bilden, dass dieses Gen exprimiert werden. Auf die gleiche Weise wird das Gen, das Ihren Herzschlag steuert, nur im Herzen exprimiert, obwohl die Zellen in der Iris auch diese Gene tragen.
Alle Gene und genetischen Informationen, die für das Leben in einer Zelle erforderlich sind, werden als Genom der Zelle bezeichnet., Sie können sich also vorstellen, dass jede Funktion unserer Zellen und unseres Körpers von einem separaten Gen gesteuert wird, dann braucht jeder von uns viele Gene. Das Human Genome Project wollte herausfinden, wie viele Gene in unserer DNA vorhanden sind und wofür diese Gene verantwortlich sind. Im Jahr 2001 wurde der erste Entwurf des Human Genome Project veröffentlicht; 30.000 Gene wurden identifiziert! Das Human Genome Project oder „Mapping of human DNA“ war eine der informativsten biologischen Untersuchungen., Zu wissen, wo Gene in den Millionen von Chemikalien existieren, aus denen DNA besteht, hat dazu beigetragen, genetische Defekte und Krankheiten zu charakterisieren und wie diese Krankheiten behandelt oder geheilt werden können.
Das Genom ist in jedem Aspekt der Zellfunktion wichtig, einschließlich Zellstruktur, Wachstum, Bewegung und Teilung. Obwohl wir alle ein sehr ähnliches genetisches Make-up haben, das auf ähnliche Weise funktioniert, gibt es viele sehr kleine Unterschiede in unserer DNA und das macht jeden einzelnen von uns einzigartig.
Wo wird DNA gefunden?,
Der gleiche DNA-Satz befindet sich im Kern jeder Zelle in unserem Körper. Die DNA ist so eng gewickelt und verpackt, dass geschätzt wird, dass der Kern jeder menschlichen Zelle etwa 2 Meter DNA aufnehmen kann. Die DNA existiert in 46 getrennten Segmenten innerhalb des Kerns; Diese Segmente werden als Chromosomen bezeichnet.
Jedes Chromosom hat einen Partner, der die gleichen Gene in fast der gleichen Sequenz von DNA enthält, ein Mitglied des Chromosomenpaares oder Homolog kam vom Vater und einer kam von der Mutter während der Befruchtung. Die Chromosomen tragen Gene., Ein Beispiel für die von Chromosomen getragenen Gene sind die geschlechtsgene, wie die Chromosomenkombination bestimmt, welches Geschlecht Sie später sein werden.
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Wie sieht DNA aus?
Die Form der DNA auf molekularer Ebene ist gedacht, um Aussehen wie ein sanft verdrehen der Leiter. Jede der Sprossen auf der Leiter stellt eine chemische Bindung zwischen den Chemikalien dar, aus denen das DNA-Molekül besteht., Diese Chemikalien werden Nukleotide genannt und umfassen:
- Adenin (A);
- Thymin (T);
- Cytosin (C); und
- Guanin (G).
DNA wird als „doppelsträngig“ bezeichnet, da sie aus zwei Nukleotidsequenzen besteht, die durch chemische Bindungen eng miteinander verbunden sind. Die chemische Bindung zwischen den Nukleotiden besteht immer zwischen A und T und G ist immer an C gebunden., Zum Beispiel;
- Strang 1: C-A-G-C-A-T-T-G
- Strang 2: G – T – C – G – T – A – A – C
Zwischen Strang 1 und Strang 2 bestehen chemische Bindungen, die die Nukleotidpaare verbinden Die Stränge sind komplementär zueinander, indem Sie die Sequenz kennen, können Sie die andere aufgrund der spezifischen chemischen Bindungen herausfinden. Die sehr langen DNA-Stränge sind sehr eng in Chromosomen gewickelt.
Woher kommt DNA?
Das Sperma enthält die Hälfte der Chromosomenmenge, die in anderen Körperzellen vorhanden ist, ebenso wie das Ei., Da es nur 23 Chromosomen im Sperma und im Ei gibt, sind sie als haploide Zellen bekannt, während jede andere Zelle im Körper 46 Chromosomen enthält und als diploide Zellen bekannt ist.
Wenn das sperma befruchtet das ei die hälfte unserer chromosomen von unserer mutter, mütterliche chromosomen, und die hälfte von unserem vater, väterliche chromosomen, sind kombiniert in die eine zelle (die eizelle) dies ist, warum wir teilen bestimmte eigenschaften mit entweder elternteil. Zum Beispiel haben Sie vielleicht blaue Augen wie Ihr Vater, aber die blonden Haare Ihrer Mutter.,
23 Chromosomen des Vaters haben ein Chromosomenpaar mit jedem der 23 Chromosomen der Mutter. Diese Paare werden als Homologen bezeichnet. Die Homologen enthalten eine sehr ähnliche DNA-Sequenz und daher enthalten sie den gleichen Satz von Genen. Das väterliche Chromosom, das das Haarstrukturgen enthält, enthält jedoch eine alternative Version dieses Gens als das mütterliche Chromosom; Eines kann ein lockiges Haargen sein, während das andere Chromosom ein glattes Haargen enthalten kann. Ein Allel ist der Name eines dieser alternativen Gene.,
Unsere DNA wird noch weiter durch einen Prozess namens „Independent Assortment“ oder „Chromosomal Crossover“ vermischt, der unser genetisches Make-up leicht verändert und erklärt, warum Geschwister nicht dasselbe genetische Make-up haben, obwohl sie dieselben Eltern haben. Cross-Over tritt auf, wenn Segmente des einen Chromosoms durch das entsprechende Segment aus seinem Homolog ersetzt werden und umgekehrt. Sobald sich alle 46 Chromosomen gepaart haben und ein Crossover stattgefunden hat, teilt sich die Zelle.
Warum teilen sich Zellen?
Zellen teilen sich aus einer Reihe von Gründen., Erstens müssen sich Zellen teilen, um Leben zu schaffen. Wir alle beginnen als eine einzelne Zelle, diese Zelle muss sich teilen, dann wieder teilen, dann immer wieder teilen, um die Millionen von Zellen zu werden, aus denen der menschliche Körper besteht. Wenn sich Zellen weiter teilen, werden sie durch einen Prozess namens Zelldifferenzierung zu den verschiedenen Zellen in unserem Körper, der später diskutiert wird.
Selbst nachdem wir geboren wurden, teilen sich die Zellen in unserem Körper ständig, und daher wachsen und verändern wir uns. Zum Beispiel haben unsere Hautzellen einen ziemlich schnellen Lebenszyklus und werden ständig durch neue Zellen ersetzt., Zellen müssen ständig ersetzt werden, da alle Zellen einen Lebenszyklus haben und sie schließlich sterben. Zellen sterben entweder, weil sie nur einen kurzen Lebenszyklus haben und so programmiert sind, dass sie sterben, oder weil sie beschädigt wurden und ersetzt werden müssen, um Krebsbildung zu vermeiden.
Wie teilen sich Zellen?
Wenn sich Zellen teilen, durchlaufen sie einen Prozess namens Mitose. Bevor eine Mitose auftreten kann, muss jedoch die gesamte DNA genau repliziert werden. Jedes Chromosom wird dupliziert, so dass die Zelle zwei Lose DNA enthält., Diese DNA-Replikation ist notwendig, damit, wenn die Zelle teilt, beide Zellen identische Chromosomen und genetische Informationen haben.
DNA-Replikation
Die DNA-Replikation ist die Duplikation des gesamten genetischen Materials einer Zelle. Die doppelsträngige DNA wird von einem Enzym, das im Zellkern namens DNA Helicase existiert, „entzippt“. Die Helicase bricht die chemischen Bindungen zwischen den Nukleotiden auf und die beiden komplementären Stränge werden getrennt, beide Stränge wirken als „Schablone“ für die Replikation., Diese Stränge werden dann Nukleotid für Nukleotid durch ein anderes Enzym dupliziert, DNA-Polymerase. Die Polymerase bindet an die Schablone und bindet chemisch Nukleotide daran, um einen neuen komplementären Strang zu erzeugen, um eine identische Kopie des ursprünglichen DNA-Moleküls zu bilden. Da an jeden Schablonenstrang jetzt ein neuer komplementärer DNA-Strang angehängt ist, enthält die Zelle zwei Kopien der DNA. Jedes Chromosom wird auf diese Weise repliziert, sodass die Zelle Doppelkopien ihrer gesamten DNA enthält.,
Zellteilung (Mitose)
Mitose ist die Teilung einer Zelle zu zwei identischen Tochterzellen.
Es gibt sieben Phasen der Mitose, die in der folgenden Abbildung dargestellt sind:
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Zellen werden kontinuierlich repliziert und geteilt. Die aus der Mitose gebildeten Tochterzellen replizieren ihre DNA und teilen sich in zwei weitere Tochterzellen und so weiter.
Wie kontrolliert DNA zelluläre Funktionen?,
Es ist nicht die DNA selbst, die zelluläre Funktionen steuert, es sind die Proteine, die von der DNA kodiert werden. Die Nukleotidsequenzen, aus denen DNA besteht, sind ein „Code“ für die Zelle, um Hunderte verschiedener Arten von Proteinen herzustellen; Es sind diese Proteine, die das Zellwachstum, die Teilung, die Kommunikation mit anderen Zellen und die meisten anderen zellulären Funktionen steuern und regulieren. Aus diesem Grund soll DNA Informationen in Form von Nukleotidsequenzen“ tragen „oder“ speichern“.
Die Sequenzen müssen „decodiert“ und dann übersetzt werden, um das Protein zu bilden., Dieser Prozess wird Proteinsynthese genannt.
Proteinsynthese
Die Transkription ist die erste Stufe der Proteinsynthese. Es ist der Prozess des Lesens der DNA, dies wird von Enzymen innerhalb des Kerns durchgeführt. Das „Transkript“ dieses Prozesses ist ein anderes chemisches Molekül, das als Botenribonukleinsäure oder mRNA bezeichnet wird. RNA ist DNA in ihrer Struktur sehr ähnlich, außer dass sie im Vergleich zu DNA, die doppelsträngig ist, nur einen Strang hat.
Translation ist die zweite Stufe der Proteinsynthese, bei der die mRNA in ein Protein übersetzt wird., Dies beinhaltet ein anderes RNA-Molekül, Transfer-RNA (tRNA). tRNA entspricht drei Nukleotiden gleichzeitig aus der mRNA. Diese 3-Nukleotid-Sequenzkombinationen werden Codons genannt. Es gibt 64 mögliche Kombinationen; zum Beispiel:
- G – A – C
- C – C – G
- G – G – G, und so auf.
Jedes dieser Codons kodiert für eine bestimmte Aminosäure, die frei im Kern herumschwebt. Aminosäuren sind die sehr kleinen Moleküle, aus denen Proteine bestehen. Es ist das tRNA-Molekül, das diese Aminosäuren zusammenbindet, wenn sie auf das Codon abgestimmt sind., Beachten Sie, dass es nur 20 Aminosäuren und 64 Codons gibt, sodass mehr als ein Codon zu jeder Aminosäure passt.
Sobald dieser Vorgang abgeschlossen ist, wird ein funktionelles Protein freigesetzt, um zelluläre Funktionen auszuführen. Wenn eine Zelle wächst, mit anderen Zellen kommuniziert, Abfälle ausscheidet, Wasser aufnimmt, sich bewegt, an anderen Zellen haftet oder stirbt (und vieles mehr), ist dies alles auf die Arbeit dieser Proteine zurückzuführen.
Zelldifferenzierung
Wie wir wissen, haben verschiedene Zellen unterschiedliche Funktionen, so dass nicht alle Zellen die gleichen Proteine haben, aber alle Zellen haben die gleiche DNA., Dies lässt die Frage offen; Wie macht ein Zelltyp verschiedene Proteine aus einem anderen Zelltyp?
Um diese Frage zu beantworten, ist es hilfreich, DNA als riesige „Gebrauchsanweisung“zu betrachten. Für verschiedene Zellen werden verschiedene Teile der Broschüre gelesen, und dies unterscheidet einen Zelltyp von einem anderen. Zum Beispiel werden unsere Blutzellen ein Kapitel dieses riesigen Buches lesen. Das nächste Kapitel kann von Nierenzellen und das nächste von Leberzellen und so weiter gelesen werden. So wird jeder Zelltyp verschiedene Gene transkribieren und übersetzen, die in der DNA enthalten sind., Eine Blutzelle „ignoriert“ den DNA-Abschnitt, der für das Augenfarbengen kodiert, da Blutzellen die Proteine, die an der Augenfarbe beteiligt sind, nicht benötigen und umgekehrt.
DNA-Anomalien
Genetische Störungen oder Krankheiten werden durch bestimmte Gene oder Chromosomenanomalien verursacht, manchmal werden diese vererbt, können aber auch spontan während der Reproduktion auftreten.,
Nicht-Disjunktion
Wenn eine Meiose auftritt, ist das Stadium, in dem sich die Chromosomenpaare trennen und zu gegenüberliegenden Seiten der Zelle wandern, die für die Zellteilung bereit sind, ein Prozess, der Disjunktion genannt wird. Disjunktion stellt sicher, dass jede Tochterzelle ihre eigene Kopie dieses Chromosoms erhält. Eine Nicht-Disjunktion tritt auf, wenn sich die Chromosomen nicht trennen, was zu einer Tochterzelle mit einem zu vielen Chromosomen und einer Tochterzelle mit einer zu wenig führt., Dies kann mit den Geschlechtschromosomen oder einem der anderen Chromosomen passieren
Nicht-Disjunktion in den Geschlechtschromosomen
Wie wir bereits besprochen haben, wird das Geschlecht eines wachsenden Embryos durch die Kombination von Genen bestimmt, die von unseren Eltern weitergegeben werden. Wenn das Ei ein X-Chromosom teilt, wird jeder der Tochterzellen ein X-Chromosom gegeben. Das Sperma dringt dann in das Ei ein und trägt entweder ein X-oder ein Y-Chromosom. Wenn das Sperma ein X trägt, enthält die Zelle zwei X-Chromosomen und wird weiblich. Wenn das Sperma ein Y trägt, hat die Zelle ein X und ein Y und entwickelt sich zu einem Männchen., Wenn dieser Prozess gestört ist, kann dies zu einer genetischen Anomalie führen.
Manchmal wird ein Geschlechtschromosom während der Zellteilung nicht von seinem Homolog getrennt, und wenn die Zelle eine Tochterzelle teilt, hat sie kein Geschlechtschromosom und das andere wird ein zusätzliches Chromosom haben, dieser dysfunktionale Schritt während der Meiose wird als Nicht-Disjunktion bezeichnet. Dies verursacht genetische Anomalien und kann dazu führen, dass der wachsende Fötus stirbt.
DNA-Mutationen
Manchmal ist die DNA-Nukleotidsequenz verändert und dies wird als DNA-Mutation bezeichnet., DNA-Mutationen können spontan auftreten, wenn Fehler in den folgenden zellulären Prozessen gemacht werden:
- Fehler während der Replikation; zum Beispiel könnte die DNA-Polymerase ein A anstelle eines C lesen und daher ein G anstelle eines T hinzufügen.
- Fehler während der Transkription; oder
- Fehler während der Übersetzung.
DNA-Mutationen können auch durch bestimmte Wirkstoffe verursacht werden, diese Wirkstoffe werden Mutagene genannt. Beispiele für Mutagene sind:
- Sonne;
- Alkohol;
- Zigarettenrauch; und
- Einige Viren.,
Genetische Erkrankung
Genetische Erkrankungen infolge Nicht-Disjunktion
- Down-Syndrom: Tritt auf, wenn ein zusätzliches Chromosom 21 an eine Tochterzelle weitergegeben wird.
- Mukoviszidose: verursacht durch genetische Defekte in einem bestimmten Gen namens CFTR.
- Turner-Syndrom: Tritt auf, wenn ein zweites Geschlechtschromosom fehlt und nur ein X-Chromosom übrig bleibt. Mädchen mit Turner-Syndrom haben oft einen Netzhals und die Eierstöcke sind fast nicht vorhanden. Wenn das Sperma ein Y-Chromosom bringt, stirbt die Zelle.,
- Klinefelter-Syndrom: Tritt auf, wenn sich ein zusätzliches X-Chromosom im Ei befindet und das Sperma ein Y-Chromosom mitbringt. Die Person wird ein Mann mit unentwickelten Hoden und ungewöhnlich großen Armen und Beinen sein.
- Triplo-X-Syndrom: Tritt auf, wenn sich ein zusätzliches X-Chromosom im Ei befindet und das Sperma ein X-Chromosom mitbringt. Die Person wird eine unfruchtbare Frau mit einer leichten kognitiven Beeinträchtigung sein.
Weitere Informationen zum Testen auf genetische Krankheiten finden Sie unter Gentests auf Erbkrankheiten.
Krebs
Krebs ist eine Krankheit, die durch Mutationen in Genen entsteht.,
Spezielle Bereiche unserer DNA regulieren, wie schnell sich unsere Zellen teilen, um neue zu bilden, während wir wachsen. Wenn die DNA in einigen dieser regulatorischen Bereiche mutiert ist, kann dies die Grundlage eines Tumors bilden, in dem sich die Zellen zu schnell zu teilen beginnen. Zum Beispiel gibt es ein Protein, das als p53-Tumorsuppressor-Gen bezeichnet wird. p53 wird aktiviert, wenn DNA durch ein Mutagen geschädigt wird und die Schäden behoben werden. Wenn eine Mutation auftritt, wenn p53 transkribiert oder übersetzt wird, kann sie nicht richtig funktionieren und wenn die DNA beschädigt ist (z. B. von der Sonne), wird sie nicht fixiert., Dies ist ein Fall, in dem sich Krebs entwickeln kann.
Weitere Informationen zu Krebszellen finden Sie unter Was ist Krebs?
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DNA, Gene und Chromosomen sind sehr kompliziert und können beim ersten Lesen schwer zu verstehen sein.,ul>