Das distale 18q-Deletionssyndrom ist ein chromosomaler Zustand, der auftritt, wenn ein Stück des langen (q) Arms von Chromosom 18 fehlt
. Der Begriff „distal“ bedeutet, dass das fehlende Stück nahe einem Ende des Chromosoms auftritt. Das distale 18q-Deletionssyndrom kann bei Betroffenen zu einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen führen.,
Einige häufige Merkmale des distalen 18q-Deletionssyndroms sind Kleinwüchsigkeit (häufig aufgrund von Wachstumshormonmangel), schwacher Muskeltonus (Hypotonie), Hörverlust aufgrund von Gehörgängen, die eng sind (Auralstenose) oder fehlen (Auralatresie), und Fußanomalien wie ein nach innen oder nach oben gerichteter Fuß (Klumpfuß) oder Füße mit nach außen gerundeten Sohlen (Rocker-Bottom-Füße)., Augenbewegungsstörungen und andere Sehstörungen, eine Öffnung im Dach des Mundes (Gaumenspalte), eine Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), Herzanomalien, die von Geburt an vorhanden sind (angeborene Herzfehler), Nierenprobleme, Genitalanomalien und Hautprobleme können bei dieser Störung ebenfalls auftreten., Einige betroffene Personen haben leichte Gesichtsunterschiede wie tiefe Augen, ein flaches oder versunkenes Aussehen der Gesichtsmitte (Hypoplasie der Mittelgesichtshypoplasie), einen breiten Mund und auffällige Ohren. Diese Merkmale sind oft nicht bemerkbar, außer in einer detaillierten medizinischen Untersuchung.
Das distale 18q-Deletionssyndrom kann auch das Nervensystem beeinflussen. Ein häufiges neurologisches Merkmal dieser Störung ist eine gestörte Myelinproduktion (Dysmyelinisierung). Myelin ist eine fetthaltige Substanz, die Nervenzellen isoliert und die schnelle Übertragung von Nervenimpulsen fördert., Die Bildung einer schützenden Myelinscheide um Nervenzellen (Myelinisierung) beginnt normalerweise vor der Geburt und setzt sich bis ins Erwachsenenalter fort. Bei Menschen mit distalem 18q-Deletionssyndrom ist das Myelinisieren oft verzögert und verläuft langsamer als normal; Betroffene Personen haben möglicherweise nie normale Myelinspiegel bei Erwachsenen. Die meisten Menschen mit distalem 18q-Deletionssyndrom haben neurologische Probleme, obwohl unklar ist, inwieweit diese Probleme mit der Dysmyelinisierung zusammenhängen., Zu diesen Problemen gehören verzögerte Entwicklung, Lernschwierigkeiten und geistige Behinderungen, die von leicht bis schwer reichen können. Krampfanfälle; Hyperaktivität; Stimmungsstörungen wie Angstzustände, Reizbarkeit und Depressionen; und Merkmale der Autismus-Spektrum-Störung, die die Kommunikation und soziale Interaktion beeinflussen, können ebenfalls auftreten. Einige betroffene Personen haben eine ungewöhnlich kleine Kopfgröße (Mikrozephalie).