Uncombable hår syndrom (pili trianguli et canaliculi, spundet glas hår, cheveux incoiffables)

Er Du Sikker på Diagnosen?

hvad du skal være opmærksom på i historien

et lille barn, ofte med blondt hår, der bringes ind af forældre for “usædvanligt udseende” hår.

karakteristiske fund ved fysisk undersøgelse

karakteristisk, uroligt, hår, der er vanskeligt at style og har udseende af at stå væk fra hovedbunden. Det er ofte “spangled” vises (Figur 1). Der er normalt ingen stigning i hårets skrøbelighed/brud.,

Figur 1.

Forventede resultater af diagnostiske undersøgelser

På baggrund mikroskopisk undersøgelse af opsatte hår, akslen kan have en kanal,-som langsgående rille langs en eller to facetter; men denne konstatering er subtile og svært at opdage.,

Diagnosebekræftelse

når hårtværsnit undersøges (ikke en kontorprocedure), er det karakteristiske trekantede eller nyreformede udseende af hårskaftet diagnostisk (figur 2).

Figur 2.

Hvem er i Risiko for at Udvikle denne Sygdom?

Ukombeligt hårsyndrom er sjældent; forekomsten er ikke undersøgt., Arv er monogen autosomal dominerende, med imfuldstændig penetrering. Hårændringer bemærkes typisk i barndommen, men der er rapporteret om erhvervet ukombeligt hårsyndrom. Hårets karakteristiske udseende kan kun bemærkes, hvis mere end 50% af håret påvirkes.

Hvad er årsagen til sygdommen?

etiologi

det genetiske grundlag for lidelsen / etiologien er ukendt.,

Patofysiologi

de uregelmæssige og skiftende former på hårtværsnittet forhindrer tilstødende hår i at ligge fladt eller danne låse, og dette tegner sig for stand væk og spangled udseende. Det er blevet foreslået, at en misdannet dermal papilla kan ændre formen på den indre rodkappe. Aminosyreanalyse og røntgendiffraktionsanalyse af håret er inden for normale grænser.,

Systemiske Konsekvenser og Komplikationer

Uncombable hår syndrom opstår som regel, uden at alle andre foreninger, selv om okular (retinal dysplasi, juvenil katarakt), tandlæge (tandemaljen anomalier, oligodontia), ciffer abnormiteter, atopisk dermatitis, ichthyosis vulgaris og ectodermal dysplasias (Rapp Hodgkin, samt andre dysplasias er klassificeret på grundlag af abnormiteter af hår, tænder, negle og sved kirtler) er blevet rapporteret i fastsættelsen af uncombable hår syndrom.,

Ukombeligt hårsyndrom er også rapporteret at forekomme i indstillingen af andre hårlidelser, såsom alopecia areata, og løst anagenhår.

behandlingsmuligheder

håret skal trimmes for at reducere dets volumen, og brugen af et silikonebaseret leave-in-balsam kan hjælpe med at styre håret. Håret forbedres typisk i udseende over tid.

Optimal terapeutisk tilgang til denne sygdom

Ukombeligt hårsyndrom forbedres med alderen uden behandling, så de dramatiske hårændringer typisk ved ungdomsårene ikke længere er så tydelige., Rådgivning til forældre til børn med ukombeligt hårsyndrom er at behandle håret forsigtigt og for at minimere friktion på håret.

Glatspidsede kamme eller børster med bred afstand skal bruges sammen med generøs brug af hårbalsam, detanglers og silikonebaserede hårglattere(sælges typisk under kategorien anti-fri..-produkter). Overdreven børstning, varme og kemikalier bør undgås.

biotintilskud (5 mg dagligt) er rapporteret for at forbedre hårets udseende og håndterbarhed i nogle få tilfælde rapporter., Mekanismen, hvormed en sådan behandling kan forbedre håret, er uklar, og ultrastrukturelle undersøgelser af hår efter behandling har ikke vist nogen ultrastrukturelle ændringer. Da biotintilskud imidlertid er sikkert og ikke dyrt, kan et forsøg overvejes hos berørte patienter.

patienthåndtering

håret skal trimmes for at reducere dets volumen, og brugen af et silikonebaseret leave-in-balsam kan hjælpe med at styre håret. Håret forbedres typisk i udseende over tid.,

usædvanlige kliniske scenarier, der skal overvejes ved patienthåndtering

mange betragter hårfundene i de ektodermale dysplasier, såsom Rapp Hodgkin, som forskellige fra ukombeligt hårsyndrom. Selvom håret kan være uhåndterligt i Rapp Hodgkin, er det ofte ret sparsomt og forbedres ikke med alderen. Nyre-formet hår (samt en langsgående rille) er som regel ses i sammenhæng med, torsion i Rapp Hodgkin, således udtrykket pili torti et canaliculi er blevet brugt af nogle til at skelne mellem disse hår resultater fra uncombable hår syndrom (pili trianguli et canaliculi).,

løst anagen syndrom er blevet observeret i forbindelse med ukombeligt hår.

Hvad er beviset?

Calderon, p, Otberg, N, Shapiro, J. “Uncombable hair syndrome”. J Am Acad Dermatol. vol. 61. 2009. s. 512-5. (Et tilfælde, der beskriver en patient med ukombeligt hårsyndrom i en alder af 4, med en opfølgning, der viser forbedret hårvækst i en alder af 12. En detaljeret gennemgang af litteraturen er også inkluderet.)

Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, De Panfilis, G. “Familiær Uncombable Hår Syndrom: Ultrastructural Hår Undersøgelsen og Svar til Biotin”. Pediatr Dermatol. 2007., (Rapport fra en familie med 4 generationer af ukombeligt hårsyndrom. Selvom biotintilskud forbedrede udseendet af hår, blev ultrastrukturelle ændringer ikke bemærket.)

Lee, AJ, Maino, KL, Cohen, B, Sperling, L. “En pige med løst anagenhårsyndrom og ukombeligt, spundet glashår”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. s. 230-3. (En 4 årig pige med træk af løs anagen syndrom med ukombeligt hår er præsenteret. Håret havde en usædvanlig ‘bøjning’, som ikke tidligere var blevet rapporteret.)

frit., TM, tr .eb, RM., “Ukombeligt hårsyndrom med engelformet phalango-epifysisk dysplasi”. Pediatr Dermatol. vol. 17. 2000. s. 21-4. (Case rapport og diskussion af forskelle i håret anomalier hos patienter med isoleret uncombable hår syndrom, og dem, der er forbundet med ectodermal dysplasias.)

Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R, Slavotinek, En, Huson, S. “Barndom vulva lichen sclerosus i en patient med ectodermal dysplasi og uncombable hår”. Pediatr Dermatol. vol. 15. 1998. 446-9. (En sag rapport om gennemgang af uncombable hår som en bestanddel af ektodermal dysplasi.,)

Kuhn, C, Helm, t, Bergfeld, McMahon, McMahon, J. “erhvervet uncombable hair”. Arch Dermatol. vol. 129. 1993. s. 1061-1062. (Selvom det normalt ses i barndommen, blev der observeret ukombeligt hår hos en 39 – årig kvinde, efter at hun begyndte at bruge sprionolacton. Denne tilstand kan ses som en erhvervet form hos voksne.)

Shelley,,, Shelley, E. “Uncombable hair syndrome: observationer af respons på biotin og forekomst hos søskende med ektodermal dysplasi”. J Am Acad Dermatol. vol. 13. 1985. s. 97-102. (En rapport om fordelene ved biotintilskud.)