tag undersøgelsen (Dansk)

Hvad er ?aardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved døvhed og unormal pigmentering, sådan som:

• Hvid forelock
• Hypopigmented (bleg) pletter i huden
• Heterochromia iridis (forskelligt farvede øjne)

Waardenburg syndromet kan også være forbundet med muskel-fejl og Hirschsprung syndrom.,

syndromeaardenburg syndrom er opkaldt efter Petrus Johannes Johannaardenburg, en hollandsk øjenlæge, der bemærkede, at heterochromia iridis ofte ledsaget døvhed.

syndromeaardenburg syndrom

hvem får ?aardenburg syndrom?

syndromeaardenburg syndrom kan være arvet eller kan opstå spontant. Det påvirker mænd og kvinder lige, og kan påvirke alle racer.

det har en befolkningsfrekvens på 1 ud af 42.000 og er ansvarlig for 1-3% af alle tilfælde af medfødt døvhed.

Hvad forårsager syndromeaardenburg syndrom?,

Waaardenburg syndrom menes at være en neurokristopati. Det er resultatet af unormal neural crest-differentiering under embryonisk udvikling.

flere forskellige genmutationer kan forårsage syndromeaardenburg syndrom, hvilket fører til nogle forskelle i tegn og symptomer. Udtryk og penetrans er også variable.,

• WS1 og WS3 er forårsaget af mutationer i PAX3-genet på kromosom 2q
• WS2A – MITF (microphthalmia, der er forbundet transskription faktor) – genet, kromosom 3p
• WS2B – kromosom 1p
• WS2C – kromosom 8p
• WS2D – SNAI2 gen, kromosom 8q
• WS2E – SOX10 gen, kromosom 22q
• WS4A – EDNRB gen på 13q
• WS4B – EDN3 gen på 20q
• WS4C – SOX10 genet (som for WS2E)

Flere typer af mutation kan forårsage Waardenburg syndromet – installationer, sletninger, frameshifts, splice ændringer, missense, eller noget vrøvl mutationer.,

de fleste typer syndromeaardenburg-syndrom er autosomalt dominerende, hvilket betyder, at kun et berørt gen skal overføres til et barn for at få syndromet. Overførsel af fejl i EDN3 eller EDNRB er mere kompleks. De er normalt autosomale recessive, selv om tilfælde af autosomal dominerende transmission med ufuldstændig penetrering er blevet beskrevet.

Andre mutationer i nogle af de ovennævnte gener, der kan forårsage relaterede kliniske syndromer, som Tietz syndrom (MITF-genet), piebaldism (SNAI2 gen), PCWH (SOX10 gen), eller ABCD syndrom (EDNRB gen).,

Hvad er de kliniske træk ved syndromeaardenburg syndrom?

funktioner er til stede fra fødslen. Da det er en sjælden tilstand, og kliniske tegn kan være subtile, kan diagnosen muligvis ikke stilles før senere i livet.

fire større kliniske undertyper af syndromeaardenburg syndrom er blevet identificeret.

Type 1

Type 1 er den mest almindelige undertype af syndromeaardenburg syndrom.,li>

Typisk facial struktur, med dystopi canthorum (lateral forskydning af den mediale hjørner af øjnene), en bred næse rod, og synophrys (møde af øjenbryn i midterlinjen)

Hypopigmented pletter af hud og hår

Pigmentary abnormiteter i øjnene, sådan som heterochromia iridis (forskelligt farvede øjne), som kan være hel, delvis eller segmenter; isohypochromia iridis (lyseblå øjne); eller unormal pigmentering af fundus

Type 2

Type 2 har samme kliniske funktioner til type 1 Waardenburg syndromet, men den indre canthi er normal.,

Type 3

Type 3 (Klein-Waardenburg syndromet) også har lignende funktioner til type 1 Waardenburg syndromet, men med muskel-abnormiteter, såsom muskel-hypoplasi, fleksion kontrakturer eller syndactyly (smeltet cifre).

Type 4

Type 4 (Shah-Waardenburg syndromet) har lignende funktioner til type 2 Waardenburg syndromet, men med Hirschsprung syndrom (en tilstand, der opstår, mangler nerve celler i musklerne i en del af eller hele tyktarmen).

hvordan diagnosticeres diagnosedaardenburg syndrom?,

diagnosen Waaardenburg syndrom er baseret på kliniske træk. I 1992 udviklede konsortiet majoraardenburg større og mindre diagnosekriterier.,artial, eller segmenter; isohypochromia iridis, eller fundus pigmentary abnormiteter

Abnormiteter af hår pigmentering, som hvid forelock, øjenbryn, eller øjenvipper

Dystopi canthorum – sideforskydning af indre canthi

Første grad i forhold med Waardenburg syndromet

Mindre kriterier

• Hypopigmented pletter på huden
• Synophrys
• Bred nasal root
• Hypoplasi af alae nasi
• for Tidligt grånende af hovedbunden

En klinisk diagnose af type 1 Waardenburg syndromet behov 2 store, eller 1 større og 2 mindre kriterier.,

W-indekset

The-indekset kan beregnes for at bestemme, om dystopia canthorum er til stede.

genetisk sekventering af PA .3-genet for mutationer, der forårsager syndromeaardenburg-syndrom, kan udføres som en del af genetisk rådgivning af familiemedlemmer. Prenatal test for PA .3-mutationer er mulig ved chorionisk villus-prøveudtagning eller amniocentese, men udføres sjældent. Dette skyldes den kliniske variation, der findes inden for syndromeaardenburg syndrom, da tilstedeværelsen af mutationen ikke vil indikere, hvilke kliniske træk der vil være til stede, eller deres sværhedsgrad.,

Hvad er behandlingen af syndromeaardenburg syndrom?

Der er ingen direkte behandling af Waaardenburg-syndrom i sig selv, og da det er en genetisk tilstand, er der ingen kur. Genetisk rådgivning kan være gavnlig for berørte patienter, der ønsker at starte en familie.

• Audiologiundersøgelser skal udføres for børn med mistænkt syndromeaardenburg-syndrom for at evaluere dem for døvhed. Høreapparater eller cochleaimplantater kan være nødvendige.,
• patienter med Hirschsprung syndrom kan kræve operation for at fjerne det berørte tarmsegment.
• hypopigmenterede pletter på huden er mere modtagelige for solskader, så solbeskyttelse er vigtig.

Hvad er resultatet for syndromeaardenburg syndrom?

syndromeaardenburg syndrom er en kronisk tilstand, og funktionerne forbliver i hele livet. Forventet levetid er normal.