Hvad er erythromelalgia?
Erythromelalgia er karakteriseret ved intens brændende smerte, erytem (markant rødme) og øget hudtemperatur, primært i fødder og hænder. Det er klassificeret i primær og sekundær erythromelalgi.
Erythromelalgia er også kendt som erythermalgia. Primær erythromelalgi med positiv familiehistorie er kendt som diseaseeir-Mitchell sygdom.
Erythromelalgia
, Der får erythromelalgia?
erythromelalgi er sjælden., Forskellige undersøgelser har antydet, at den kombinerede forekomst af primær og sekundær erythromelalgi er mellem 0, 36 til 2 pr.primær erythromelalgi påvirker mænd mindre almindeligt end kvinder (forhold 1: 2, 5), mens det modsatte er tilfældet for sekundær erythromelalgi (forhold 3:2). Erythromelalgia påvirker en række mennesker med forskellig baggrund, f Chinese kinesisk, amerikansk, europæisk.
Hvad forårsager erythromelalgia?
primær erythromelalgi er forårsaget af mutationer i SCN9A, som koder for Nav1.,7 Type natriumkanalreceptor. Mutationer er ansvarlige for familiær (arvet) erythromelalgia og sporadiske former for tilstanden. NAV1. 7 udtrykkes i nociceptive neuroner (disse registrerer nerverelateret smerte) og forstærker normalt de nociceptive smertesignaler. Mutationer fører til dysregulering og ‘hypere .citabilitet’ af disse neuroner med udvidelse af de små blodkar, der bliver overbelastet med blod. Hos nogle individer udfældes symptomerne af puberteten, hvilket antyder en hormonel indflydelse.
sekundær erythromelalgi er ofte forbundet med myeloproliferative lidelser., Ved disse lidelser producerer knoglemarven et for stort antal celler, f.eks. polycythæmi vera (forhøjede røde blodlegemer) og essentiel trombocytæmi (forhøjede blodplader). Erythromelalgia præsenterer før udseendet af myeloproliferativ lidelse i 85% af tilfældene. Lejlighedsvis kan det forekomme i forbindelse med paraneoplastiske lidelser, autoimmune neuropatier og sjældent diabetes, reumatologiske og infektionssygdomme.
Hvad er de kliniske træk ved erythromelalgi?
primær erythromelalgi kan udvikle sig i enhver alder., Sekundær erythromelalgi forekommer oftest hos dem over 40 år.
nedre ekstremiteter såsom fodsåler og tæer er mest almindeligt involveret. Sjældent strækker smerten sig op til også at omfatte knæene. Involvering af øvre ekstremiteter inkluderer fingre og hænder. Ofte er begge fødder og hænder involveret, og begge sider af kroppen (bilaterale) påvirkes. Det kan påvirke den ene side af kroppen (ensidig), især i sekundære tilfælde. Mindre hyppigt kan symptomer også forekomme i ansigt, ører og andre dele af kroppen.,
den klassiske beskrivelse af erythromelalgia er rød, smertefuld, varme hænder eller fødder, fremkaldt ved opvarmning eller hængende lemmen nedad og lettet med afkøling og højde.
- nogle patienter bemærker en kontinuerlig forbrænding, mens andre er urolige ved intermitterende opblussen.
- Flare-ups kan vare minutter til dage og forekommer typisk sent på dagen og fortsætter gennem natten.
- angreb begynder normalt med en kløende fornemmelse, der udvikler sig til en mere alvorlig smerte med en brændende fornemmelse.,
- under et angreb bliver den berørte ekstremitet varm, øm, hævet og fremstår Mørk rød og undertiden flettet.
- smerter kan være så intense, at patienten ikke kan gå.
- afkøling (med ventilator eller nedsænkning i koldt vand) og ophøjelse af ekstremiteten kan lindre symptomerne.
symptomer bliver ofte så dårlige, at normal funktion og livskvalitet påvirkes stærkt. Patienter undgår varmt vejr og kan endda flytte til køligere klimaer. Mange kan ikke bære sokker eller lukkede sko, selv om vinteren., Nogle patienter bliver næsten housebound af kontinuerlig opblussen og smerte.
Hvad er komplikationerne af erythromelalgi?
det er muligt at få sårdannelse, nekrose og gangren som komplikationer af erythromelalgi. Lejlighedsvis kan sår blive sekundært inficeret, hvilket, hvis det er alvorligt nok, kan føre til amputation.
hvordan stilles diagnosen erythromelalgi?
primær erythromelalgi er en klinisk diagnose baseret på tilstedeværelsen af triaden af tilbagevendende rødme, brændende smerte og varme i ekstremiteter., Familiehistorie med erythromelalgi kan understøtte en familiær primær erythromelalgi versus sporadiske tilfælde. Der er ingen specifikke retningslinjer for scn9a genetisk test, men disse kan overvejes hos unge patienter, hvor der er en positiv familiehistorie, og når sekundære årsager er udelukket. Genetisk test kan have indflydelse på familieplanlægning givet 50% sandsynlighed for arvelighed af tilstanden af afkom.
undersøgelse af underliggende årsager er vigtig for at udelukke sekundær erythromelalgi., Erythromelalgia kan være et tidligt tegn på polycythaemia (forhøjet røde blodlegemer) eller thrombocythaemia (hævet blodplader), hvor symptomer kan gå forud for diagnosen af myeloproliferative lidelse med 2,5 år. Disse sygdomme opdages ved fuld blodtal. Yderligere test kan være nødvendige.
diagnosen er baseret temmelig meget på det kliniske billede, og er derfor ofte vanskelig på grund af sygdommens intermitterende karakter. Forudsat at patienten giver en god beskrivelse af deres symptomer, kan der foretages en foreløbig diagnose., Hvis du er i tvivl, kan et forsøg på at nedsænke et berørt område i varmt vand i 10-30 minutter undertiden provokere et angreb og understøtte diagnosen.
hvilken behandling er tilgængelig for erythromelalgi?
den underliggende årsag skal om muligt behandles ved sekundær erythromelalgi. Behandlingen af symptomer på både primær og sekundær erythromelalgi er gennem generelle ikke-medicinske foranstaltninger, lægemiddelbehandling og kirurgisk indgreb. de fleste tilfælde af primær erythromelalgi er ildfaste mod farmakoterapi, og respons på smerterapeutika er variabel., De fleste af disse behandlinger er kun valideret i tilfælde rapporter eller mindre undersøgelser.
køling
- køling eller forhøjelse af ekstremiteten kan lindre symptomerne. Pleje er nødvendig omkring koldt vand nedsænkninger, selv om det vil give midlertidig lindring, kan det forårsage mange andre alvorlige problemer. Hyppig nedsænkning i koldt vand kan skabe en ond cirkel, da temperaturændringerne kan forårsage reaktiv afbrænding. Dette kan også føre til maceration af huden, ikke-helbredende sår, infektion, gangren og amputation.,
topisk behandling
- topisk capsaicin creme er blevet rapporteret med varierende resultater.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 midler
- flere lægemidler gennemgår kliniske forsøg i primær erythromelalgi.
- Eksempler kan nævnes Nav1.7 kanal modulatorer (PF-05089771) og NAV1.7-kanal blokkere (TV-45070).
Kirurgisk intervention
- Kirurgiske sympathectomy (en procedure, hvor den sympatiske nervefibre, er selektivt cut)
- Thoracic sympathectomy for hænder
- Lænde sympathectomy for fødder
Patienter reagerer helt trinløst og ingen enkelt terapi har vist sig at være konsekvent effektiv.
Hvad er resultatet for erythromelalgia?,
hos de fleste patienter med primær erythromelalgi forbliver deres symptomer ildfaste mod natriumkanalblokkere og anden behandling, og symptomerne har en tendens til at udvikle sig over tid. Livskvalitet kan blive stærkt påvirket på grund af smerte og handicap på grund af smerte, sekundær vævsskade (sår, nekrose, gangren) eller selvskadende adfærd kan være et problem.
spontane remissioner har også været kendt for at forekomme.