Definition
substantiv, flertal: punktmutationer
(genetik) En små-skala mutation kendetegnet ved en ændring af kun én nukleotid base i DNA-eller RNA-molekyle
Supplere
Mutation er en ændring i nukleotid sekvens af et gen eller et kromosom. Baseret på virkningen af mutation på genstrukturen kan mutationer være: (1) småskala mutationer eller (2) store mutationer. Småskala mutationer er en type mutation, hvor en eller få nukleotider af et gen påvirkes., De klassificeres yderligere som følger: substitutionsmutationer, indsættelsesmutationer og deletionsmutationer. Når der kun er et nukleotid involveret, kaldes det især en punktmutation.
punktmutation, der forekommer i ikke-kodende sekvenser, resulterer ofte ikke i en ændret aminosyresekvens under translation. Hvis der imidlertid forekommer en mutation i promotorsekvensen af et gen, kan effekten være synlig, da ekspressionen af genet kan forårsage ændringer i aminosyresekvensen såvel som proteinproduktets struktur og funktion.,
punktmutationer kan klassificeres baseret på funktionalitet:
- nonsense mutation
- missense mutation
- silent mutation
Afhængigt af kvælstofholdig base, der er involveret, denne type af mutation kan kategoriseres som:
nogle gange, punkt mutation dækker også mutationer, der er forårsaget ved en enkelt nukleotid indrykninger eller udeladelser (der er typer af frameshift mutation)., Punktmutation kan også vedrøre substitutionsmutation, når et nukleotid erstattes med et andet nukleotid.
Se også:
- mutation
- purin
- pyrimidin
- små-skala mutation