Myeloproliferative Lidelser: En ordliste

Den kroniske myeloproliferative lidelser (også kendt som myeloproliferative neoplasmer) er en unik gruppe af bloddannende stamceller lidelser, der har til fælles, mutationer, som løbende aktivere JAK2 (Janus kinase 2), et enzym, der normalt stimulerer produktionen af røde blodlegemer, hvide blodlegemer (granulocytter, monocytter, basofile og eosinofile) og blodplader. JAK2 aktiveres normalt kun, når der er behov for yderligere blodcelleproduktion., Fordi blodlegemer i myeloproliferative dosrders er normalt i udseende, disse lidelser efterligne klinisk godartet eller reaktive blod forhold, som blod produktion er steget på grund af stimuli, såsom iltsvind, betændelse eller infektion samt visse blod maligne sygdomme såsom kronisk myeloid leukæmi og myelodysplastisk.

Polycythemia Vera
Dette er den mest almindelige myeloproliferative lidelse. Det er kendetegnet ved overdreven produktion af normale røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader., Det skelnes fra dets myeloproliferative lidelse modstykker ved øget produktion af røde blodlegemer.,stigning over tid i alle blodlegemer typer, dens komplikationer omfatter arteriel eller venøs trombose på grund af røde blodlegemer-induceret hyperviscosity; forbigående iskæmiske anfald, okulær migræne eller erythromelalgia på grund af aktiverede blodplader; aquagenic kløe på grund aktiveret basofile; blødning eller pseudohyperkalemia (falsk forhøjet kalium i blodet) på grund af ekstrem trombocytter; splenomegali på grund af migration af de involverede bloddannende stamceller fra knoglemarv (extramedullary hematopoiesis); og hos nogle patienter, transformation til myelofibrosis, knoglemarv fejl og akut leukæmi.,

essentiel trombocytose
Dette er mest indolent myeloproliferativ lidelse og er kendetegnet ved øget blodpladeproduktion (thrombocytose) alene. Komplikationer omfatter forbigående iskæmiske anfald, okulær migræne, erythromelalgia (brændende smerter i hænder og fødder), blødning eller pseudohyperkalemia ((falsk forhøjet kalium i blodet) på grund af ekstrem trombocytter, og mindre almindeligt, arteriel eller venøs trombose, sjældent splenomegali, og i nogle patienter, transformation til knoglemarv fiasko, myelofibrosis og akut leukæmi., Væsentlig trombocytose er en diagnose af udelukkelse, fordi isoleret thrombocytose ofte er den første manifestation af polycythemia vera og primær myelofibrose. Det er kompatibelt med en normal levetid.

primær myelofibrose
Dette er mindst almindelig og mest aggressiv myeloproliferativ lidelse., Det er karakteristisk præsenterer med knoglemarv fibrose, splenomegali som følge extramedullary hematopoiesis, anæmi, variabel ændringer i blod og leukocyt-tæller, forfatningsmæssige symptomer skyldes øget inflammatorisk protein produktion og en progressiv kursus med knoglemarv fiasko, pulmonal hypertension og transformation til akut leukæmi.,

Systemisk Mastocytose
Dette er en sjælden sygdom skyldes mutationer, der giver øget produktion af en ualmindeligt blodlegemer, mast celle, som er rig på proteiner, der ødelægger væv, og andre inflammatoriske mediatorer som histamin, som forårsager alvorlige allergiske reaktioner. Udvidelse af muteret mastcellepopulation forårsager milt-og leverforstørrelse, knoglemarvssvigt, hudlæsioner, marvfibrose, osteoporose, mavesmerter, mavesår og diarr., skylning af huden og kløe., Lejlighedsvis er systemisk mastocytose kompliceret af en anden myeloproliferativ lidelse, såsom polycythemia vera.

Hypereosinophilic Syndrom
Dette er en sjælden sygdom skyldes mutationer i proteiner, der stimulerer produktionen af eosinofile, de celler, der er ansvarlige for at dræbe parasitter og andre mikrobielle angribere. Eosinofiler, når de aktiveres uhensigtsmæssigt, infiltrerer væv og frigiver proteiner og inflammatoriske mediatorer, der beskadiger organer som hjerte, lunger tarm, nervesystem og blodkar samt forårsager organforstørrelse.,

En Hæmatologiske Ordliste
Erythrocytosis: der er For mange røde blodlegemer
Leukocytose: alt For mange hvide blodlegemer
Trombocytter: alt For mange blodplader
Polycythemia: der er For mange røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader
Bloddannende stamceller: De nedarvede forløber for alle blodlegemer i knoglemarven
Klon: blod celler stammer fra en enkelt stamcelle
Polyklonale: en befolkning af blod, celler, der stammer fra mere end én stamceller. Dette er den normale situation i margen
monoklonal: når alle blodlegemer i margen er afledt af en enkelt stamcelle., Dette er reglen i blod maligniteter
myeloproliferativ: overaktiv marv blodproduktion
myelofibrose: en stigning i knoglemarv bindevæv. Dette er ikke en sygdom; det er en reaktiv og reversibel tilstand forårsaget af både godartede og ondartede lidelser og påvirker ikke blodproduktionen.
JAK2 (Janus Kinase 2): et enzym, der anvendes til at stimulere den normale blod-produktion, som det kræver en stimulus som for eksempel iltmangel, infektion eller blødning. I de myeloproliferative lidelser får mutationer i JAK2-genet en .ymet til at være kontinuerligt aktivt.,
MPL: dette er genet for thrombopoietinreceptoren, som er ansvarlig for blodpladeproduktion af megakaryocytter i knoglemarven. Denne receptor anvender JAK2, og MPL-mutationer kan aktivere normal JAK2, hvilket forårsager en stigning i blodpladeproduktionen.
CALR: dette er genet for calreticulin, et protein, der hjælper nydannede proteiner med at nå deres destination i en celle. Når den muteres, binder den sig til thrombopoietinreceptoren og aktiverer dens JAK2 stigende blodpladeproduktion.,