Mutation (Dansk)

Mutation, er en ændring i den genetiske arvemateriale (genomet) af en celle i en levende organisme eller for et virus, som er mere eller mindre permanent, og der kan overføres til den celle eller virus ‘ s efterkommere. (Genomerne af organismer er alle sammensat af DNA, mens Virale genomer kan være af DNA eller RNA; se arvelighed: det fysiske grundlag for arvelighed.,) Mutation i DNA af et organ, celle af en flercellede organisme (somatisk mutation) kan sendes til efterkommer celler ved DNA-replikation og dermed resultere i en sektor eller et plaster af celler, der har unormal funktion, et eksempel er kræft. Mutationer i æg-eller sædceller (germinale mutationer) kan resultere i et individuelt afkom, som alle celler bærer mutationen, hvilket ofte giver en alvorlig funktionsfejl, som i tilfælde af en human genetisk sygdom, såsom cystisk fibrose., Mutationer skyldes enten ulykker under de normale kemiske transaktioner af DNA, ofte under replikation, eller fra eksponering for højenergi elektromagnetisk stråling (f.ultraviolet lys eller røntgenstråler) eller partikelstråling eller til stærkt reaktive kemikalier i miljøet. Fordi mutationer er tilfældige ændringer, forventes de at være mest skadelige, men nogle kan være gavnlige i visse miljøer. Generelt er mutation den vigtigste kilde til genetisk variation, som er råmaterialet til evolution ved naturlig udvælgelse.,

genomet er sammensat af en til flere lange DNA-molekyler, og mutation kan forekomme potentielt overalt på disse molekyler til enhver tid. De mest alvorlige ændringer finder sted i de funktionelle enheder af DNA, generne. En muteret form af et gen kaldes en mutantalle., Et gen er typisk sammensat af en regulatorisk region, som er ansvarlig for at tænde og slukke genets transkription på de relevante tidspunkter under udvikling, og en kodende region, der bærer den genetiske kode for strukturen af et funktionelt molekyle, generelt et protein. Et protein er en kæde af normalt flere hundrede aminosyrer. Celler fremstiller 20 almindelige aminosyrer, og det er det unikke antal og sekvens af disse, der giver et protein dets specifikke funktion., Hver aminosyre er kodet af en unik sekvens, eller codon, af tre af de fire mulige basepar i DNA (I, T–A, G–C, og C–G, de enkelte bogstaver refererer til fire kvælstofholdige baser adenin, thymin, guanin og cytosin). Derfor kan en mutation, der ændrer DNA-sekvens, ændre aminosyresekvensen og på denne måde potentielt reducere eller inaktivere et proteins funktion. En ændring i DNA-sekvensen af et gen regulatoriske region kan påvirke timingen og tilgængeligheden af genets protein og også føre til alvorlige cellulære funktionsfejl., På den anden side er mange mutationer tavse og viser ingen åbenbar effekt på det funktionelle niveau. Nogle tavse mutationer er i DNA mellem gener, eller de er af en type, der resulterer i ingen signifikante aminosyreændringer.

mutationer er af flere typer. Ændringer inden for gener kaldes punktmutationer. De enkleste typer er ændringer til enkelt base par, kaldet base-pair substitutioner. Mange af disse erstatter en forkert aminosyre i den tilsvarende position i det kodede protein, og af disse resulterer en stor del i ændret proteinfunktion., Nogle basepar-substitutioner producerer et stopkodon. Normalt, når et stopkodon forekommer i slutningen af et gen, stopper det proteinsyntese, men når det forekommer i en unormal position, kan det resultere i et afkortet og ikke-funktionelt protein. En anden type af simpel ændring, sletning eller indsættelse af enkelt basepar, generelt har en stor effekt på protein, da protein er syntese, der er gennemført ved læsning af triplet-codons i et lineært, fra den ene ende af gen til andre, er smidt ud., Denne ændring fører til en rammeskift ved læsning af genet, således at alle aminosyrer er Forkerte fra mutationen fremad. Mere komplekse kombinationer af basesubstitutioner, indsættelser og sletninger kan også observeres i nogle mutante gener.mutationer, der spænder over mere end et gen, kaldes kromosomale mutationer, fordi de påvirker strukturen, funktionen og arven af hele DNA-molekyler (mikroskopisk synlige i en opviklet tilstand som kromosomer)., Ofte skyldes disse kromosommutationer et eller flere sammenfaldende brud i genomets DNA-molekyler (muligvis fra udsættelse for energisk stråling), efterfulgt i nogle tilfælde af defekt genindtræden. Nogle resultater er store sletninger, duplikationer, inversioner og translokationer. I en diploid art (en art, såsom mennesker, der har et dobbelt sæt kromosomer i kernen i hver celle) ændrer deletioner og duplikationer genbalancen og resulterer ofte i abnormitet., Inversioner og translokationer involverer intet tab eller gevinst og er funktionelt normale, medmindre der opstår en pause i et gen. Ved meiose (de specialiserede nukleare opdelinger, der finder sted under produktionen af gameter—dvs.æg og sæd), kan defekt parring af et inverteret eller translokeret kromosomsæt med et normalt sæt resultere i gameter og dermed afkom med duplikationer og sletninger.

tab eller gevinst på hele kromosomer resulterer i en tilstand kaldet aneuploidi., Et velkendt resultat af aneuploidi er Do .ns syndrom, en kromosomal lidelse, hvor mennesker er født med et ekstra kromosom 21 (og derfor bærer tre kopier af det kromosom i stedet for de sædvanlige to). En anden type kromosommutation er gevinsten eller tabet af hele kromosomsæt. Gevinst af sæt resulterer i polyploidi—det vil sige tilstedeværelsen af tre, fire eller flere kromosomsæt i stedet for de sædvanlige to. Polyploidi har været en betydelig kraft i udviklingen af nye arter af planter og dyr. (Se også evolution: polyploidi.,)

de Fleste af genomer indeholder mobile DNA elementer, der bevæger sig fra et sted til et andet., Bevægelsen af disse elementer kan forårsage mutation, enten fordi elementet ankommer til et afgørende sted, såsom inden for et gen, eller fordi det fremmer store kromosommutationer via rekombination mellem par af mobile elementer forskellige steder.

på niveauet af hele populationer af organismer kan mutation ses som en konstant dryppende vandhane, der introducerer mutante alleler i befolkningen, et koncept beskrevet som mutationstryk. Mutationshastigheden er forskellig for forskellige gener og organismer., I RNA-vira, såsom den humane immundefektvirus (HIV; se AIDS), finder replikation af genomet sted i værtscellen ved hjælp af en mekanisme, der er tilbøjelig til fejl. Derfor er mutationshastigheder i sådanne vira høje. Generelt er skæbnen for individuelle mutant alleler imidlertid aldrig sikker. De fleste elimineres ved en tilfældighed. I nogle tilfælde kan en mutant allel øges i frekvens ved en tilfældighed, og derefter kan personer, der udtrykker allelen, være genstand for udvælgelse, enten positiv eller negativ., Derfor, for et gen frekvensen af en mutant allel i en population bestemmes af en kombination af mutationstryk, udvælgelse, og chance.