de fleste metaboliske lidelser er forårsaget af den genetiske mangel på et en .ym, der er nødvendigt for at omdanne et kemikalie til et andet. For eksempel, føllings sygdom, eller “PKU”, er forårsaget af en mangel på enzymet fenylalanin hydroxylase, der konverterer kosten aminosyre, phenylalanin til en anden aminosyre, tyrosin. Manglen på phenylalaninhydro .ylase fører til akkumulering af et toksisk niveau af phenylalanin og en mangel på tyrosin, som begge beskadiger den udviklende hjerne og forårsager alvorlige intellektuelle handicap., Andre bivirkninger af metaboliske sygdomme inkluderer anfald, bevægelsesforstyrrelser, dårlig vækst, muskelsvaghed, fasteintolerance og uforholdsmæssig sygdom med enkle barndomsinfektioner eller immuniseringer.
nogle metaboliske sygdomme bliver manifest i de første par dage af livet, mens andre kræver en stress, såsom feber eller faste under en sygdom, for at blive manifest. De mest alvorlige metaboliske sygdomme kan være dødelige, hvis de ikke behandles umiddelbart efter fødslen, mens andre kun kan forårsage meget langsom skade eller føre til en skadelig metabolisk krise kun Inn gang i livet., Selvom hver metabolisk sygdom individuelt er sjælden, er der mere end 1.300 kendte metaboliske sygdomme, og kollektivt repræsenterer de en væsentlig årsag til sygdom og handicap hos børn.
selvom alle statslige screeningsprogrammer for nyfødte tester for metaboliske sygdomme, tester de fleste stater for færre end 10 af de mere almindelige. Specialiseret laboratorietest kun tilgængelig i nogle få større pædiatriske centre, som Kennedy Krieger Institute, er forpligtet til at diagnosticere de fleste metaboliske sygdomme.,jeg>