Cerebral forkalkning, nonarteriosclerotic: Dette syndrom, der er beskrevet i 1930 af T. Fahr er en genetisk (arvelig) neurologisk lidelse, der er karakteriseret ved abnorm aflejringer af kalk i visse områder af hjernen (herunder de basale ganglier og den cerebrale cortex).,
Symptomer kan omfatte motor funktion, forringelse, demens, mental retardering, spastisk lammelse, dysartri (dårligt artikuleret tale), spasticitet (stivhed i lemmerne), okulær (øje) problemer, og athetosis (ufrivillige, vridende bevægelser).
Funktioner af Parkinsons sygdom, såsom rysten, stivhed (modstand mod at der pålægges bevægelse), en maske-som ansigts udseende, trippende gang, og en “pille-rullende bevægelse af fingrene kan også forekomme hos personer med Fahr’ s syndrom., Andre symptomer kan omfatte dystoni (uordnet muskeltonus), chorea (ufrivillig, hurtig, rykvise bevægelser), og anfald. Begyndelsen af lidelsen kan forekomme til enhver tid fra barndom til voksen alder.
Fahr syndrom indebærer abnormiteter af det neurologiske system (cerebral forkalkning, demens, spastisk paraplegi, athetosis), skalle (microcephaly, dvs. en unormalt lille hoved), øjne (grøn stær, synsnerven atrofi, retinitis pigmentosa), og en betydelig hormon problem, nemlig hypoparathyroidism (underactivity af parathyroid kirtel, der regulerer calcium).,
sygdommen arves som et autosomalt recessivt træk, hvor begge forældre bærer et Fahr-gen, og hvert af deres børn (både drenge og piger) har en 1 mod 4 (25%) risiko for at modtage begge Fahr-gener og derfor have sygdommen.
Der er ingen kur mod Fahrs syndrom, og der er heller ikke et standard behandlingsforløb. Behandlingen er rettet mod at minimere symptomer.
prognosen (udsigter) for personer med Fahrs syndrom er dårlig. Progressiv neurologisk forringelse resulterer generelt i handicap og død.,
Alternative navne for dette syndrom omfatter nonarteriosclerotic cerebral forkalkning, Fahr sygdom, striopallidodentate calcinosis, SPD calcinosis, og cerebrovaskulær ferrocalcinosis.
SPØRGSMÅLSTEGN
Den forkortede udtrykket ADHD angiver tilstand kendt som: Se Svar