Pygmæ befolkninger, forskere har spekuleret på, kan skylder deres forkortet statur til naturlig udvælgelse pres, der gav dem mulighed for bedre at tilpasse sig til tætte tropiske skove, hvor varmen er trykkende, og maden er knap., “Et udestående spørgsmål for mange, mange år blandt antropologer og menneskelige genetikere har været, hvad er den genetiske baggrund af den korte statur træk i Pygmy befolkningerne globalt, og specielt i Afrika, siger Sarah Tishkoff, en professor ved University of Pennsylvania, som er en førende ekspert i Afrikanske befolkning genetik. “Der er en god grund til at tro, at det er adaptivt, for i regioner med tætte tropiske skove globalt har du ofte disse kortformede Pygmygrupper.,”
Tishkoff og kolleger har fundet en uventet overraskelse i genetiske beviser for Pygmæ højde, som når et gennemsnit på 4 fod 11 tommer i Pygmy mænd i Cameroun. De rapporterer i PLOS Genetics i dag om et sæt gener, der regulerer immun-og hormonelle processer, og som kun sekundært kan være knyttet til højden. Pygmæer får en intens angreb fra patogener, der blomstrer i skoven, og som dukker op rutinemæssigt i deres bush-kød kost: forventet levetid er mindre end 18 flere år. Det kan være, at gener, der beskytter mod mikrober, også kan hindre vækst., Formindsket statur kan være et biprodukt af styrkelse af immun – og metaboliske forsvar og ikke en direkte tilpasning til en jæger-samler livsstil.
undersøgelsen var den mest skarpe til dato at se på genetikken i højden i pygmier. Gennem mange generationer har pygmier interbred med nabo Bantu populationer. Forskerne scannede genomerne af 67 pygmier og 58 Bantus for genetiske markører, kaldet enkelt nukleotidpolymorfismer, gennem hele genomet., De fandt, at flere Bantu forfædre oversat til et højere individ, en bekræftelse af, at gener var involveret i højdeforskelle. De kiggede derefter nærmere på genomerne i de to grupper. Et afsnit af kromosom 3 adskiller sig meget i pygmier, et segment, der også viste sig gennem yderligere analyse for at vise tegn på at være udsat for selektive tryk og at være korreleret med højden.
i det område, der stod ud, tiltrak en genetisk variant i CISH, et gen, der vides at regulere immunresponser og knyttet til resistens mod bakteriæmi, malaria og tuberkulose, varsel., CISH også sker for at hæmme produktionen af humant væksthormon. Mus, der er genetisk manipuleret til at producere høje niveauer af CISH-proteinet, er underdimensionerede.
forskningen var designet til at redegøre for nødvendigheden af at studere en lille befolkningsgruppe, der er vanskelig at få adgang til. “For et typisk komplekst træk som højde hos europæere har du brug for en meget stor prøvestørrelse, som ikke var muligt at samle til fjernjæger-samler befolkning,” siger Tishkoff., “Men vores tilgang, der ser på dele af genomet, der er mål for naturlig udvælgelse, og derefter ser på sammenslutninger af disse regioner med højden giver os mere statistisk styrke i at identificere regioner af genomet, der spiller en rolle i den korte statur træk i Pygmæer.”
Tishkoff siger, at andre undersøgelser vil uden tvivl vende op gener bundet til højden i Pygmæer og naturlig udvælgelse kan stadig blive fundet til at spille en direkte rolle i at give anledning til korte statur., Tishkoff arbejdede tæt sammen med Joseph Jarvis, nu ved Coriell Institute for Medical Research, og Alain Froment fra mus .e de l ‘ homme i Paris, der indsamlede Pygmy-genetiske prøver.
et andet gen, der dukkede op på kromosom 3, DOCK3, har været forbundet med højde i studier af europæiske populationer. Men ingen af de hundreder af andre højderelaterede gener, der findes i andre grupper, var til stede i de pygmetiske genetiske analyser., “Det er muligt, at pygmier på grund af stærkt selektionstryk og deres unikke demografiske historie kan have en anden genetisk arkitektur af højde,” siger Tishkoff.
Afrika har den mest genetiske mangfoldighed i enhver global region, årsagen til Tishkoffs forskningskoncentration. Undersøgelsen af højde der illustrerer, hvordan denne mangfoldighed udmønter sig i forskelle i fysiske træk. Afrika er også hjemsted for den høje, tynde Dinka mennesker i den øverste Nilen, der tårner omkring over pygmier.